การวางแผนครอบครัวและการดูแลสุขภาพลูกน้อยตั้งแต่เริ่มต้น เป็นสิ่งที่คุณพ่อคุณแม่ให้ความสำคัญ การตรวจคัดกรองโครโมโซม จึงกลายเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เข้ามามีบทบาทในการสร้างความมั่นใจ เพื่อให้มั่นใจว่าทารกในครรภ์จะมีการพัฒนาที่สมบูรณ์และลดความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม
ทำความรู้จัก “โครโมโซม” สิ่งสำคัญทางพันธุกรรม
โครโมโซม คือ รหัสทางพันธุกรรมที่เป็นตัวกำหนดลักษณะเฉพาะของมนุษย์ ทั้งสีผม สีผิว ความสูง และสติปัญญา โดยในร่างกายคนเรามีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ หากการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์เป็นไปอย่างปกติ ทารกที่เกิดมาจะมีพัฒนาการที่สมวัย แต่หากเกิดความผิดพลาดในการแบ่งตัว จะส่งผลให้เด็กมีความไม่สมบูรณ์หรือมีภาวะพัฒนาการล่าช้าได้
ทำไมต้องตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจคัดกรองโครโมโซมตั้งครรภ์มีความสำคัญ เพราะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ทราบความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น หากลูกน้อยมีจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดไป เช่น ในคู่ที่ 21, 18 หรือ 13 ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) หรือภาวะผิดปกติรุนแรงอื่น ๆ การตรวจคัดกรองจึงเป็นทางเลือกที่ช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจวางแผนการดูแลทารกได้ดี และช่วยลดความกังวลใจตลอดช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในมารดาที่มีอายุมากขึ้น ซึ่งความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมจะสูงขึ้นตามลำดับ
ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจโครโมโซมเพื่อคัดกรอง
กลุ่มคุณแม่ที่แนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ มีดังนี้
- คุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากความเสี่ยงต่อทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มขึ้นตามอายุ
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือประวัติการตั้งครรภ์ครั้งก่อนที่มีทารกโครโมโซมผิดปกติ
- คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก หรือมีประวัติแท้งบุตรซ้ำซากโดยไม่ทราบสาเหตุ
- คุณแม่ที่ตรวจอัลตราซาวนด์แล้วพบความผิดปกติของทารกบางอย่าง
- ผู้ที่ต้องการความมั่นใจเพื่อให้ลูกน้อยมีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง
ก่อนเข้ารับการตรวจคัดกรองโครโมโซม ต้องรู้อะไรบ้าง
การตรวจคัดกรองโครโมโซมในสตรีตั้งครรภ์ เป็นกระบวนการที่มีความละเอียดอ่อน และต้องการความเข้าใจที่ชัดเจนเพื่อให้การประเมินความเสี่ยงเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพที่สุด สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อวิเคราะห์ประวัติสุขภาพส่วนบุคคลและครอบครัวอย่างถี่ถ้วน ซึ่งจะช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ตรงจุดและเหมาะสมกับสถานการณ์ของตนเอง โดยข้อมูลสำคัญที่ควรทราบก่อนตัดสินใจเข้ารับการตรวจ ได้แก่
- วัตถุประสงค์ของการตรวจ: การตรวจนี้สามารถตอบคำถามว่า การตรวจคัดกรองโครโมโซม รู้อะไรบ้าง ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่การคัดกรองภาวะดาวน์ (Down Syndrome), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome), กลุ่มอาการพาทัวร์ (Patau Syndrome) ไปจนถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติจากการขาดหายไปหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซม (Microdeletions/Duplications)
- ความแตกต่างของเทคโนโลยี: แต่ละวิธีมีความละเอียดที่แตกต่างกัน แพทย์จะอธิบายถึงข้อดีและข้อควรพิจารณาของแต่ละทางเลือกเพื่อให้มั่นใจว่าผลลัพธ์จะนำไปสู่การวางแผนการดูแลครรภ์ที่เหมาะสม
- ข้อจำกัดของผลการตรวจ: การตรวจคัดกรองเป็นการประเมินความเสี่ยง หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์อาจแนะนำให้มีการตรวจวินิจฉัยยืนยันเพิ่มเติมด้วยวิธีอื่นเพื่อให้ได้ความชัดเจนที่สุดก่อนวางแผนการดูแลทารกในระยะยาว
วิธีการตรวจโครโมโซมคนท้อง มีกี่แบบ
การเลือกวิธีตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะพิจารณาจากช่วงเวลาและกระบวนการตั้งครรภ์ เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ตรงมากที่สุด โดยแบ่งออกเป็น 2 แนวทางหลักตามระยะเวลา ดังนี้
1. การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ (NIPT)
เป็นการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อวิเคราะห์ชิ้นส่วนของ DNA ของทารก เริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-11 สัปดาห์ขึ้นไป ข้อดีคือมีความถูกต้องสูงและไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เพราะไม่ได้รุกล้ำเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ
2. การตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว (PGT/NGS)
สำหรับผู้ที่ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) จะมีการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัว โดยเทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) ช่วยให้ตรวจลึกถึงระดับโครโมโซมทั้ง 23 คู่ ช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สำเร็จและลดการแท้งบุตร
ขั้นตอนการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารก
กระบวนการในการตรวจคัดกรองโครโมโซม มีขั้นตอนมาตรฐาน ดังนี้
- การปรึกษาและประเมิน: พบแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยง ประวัติครอบครัว และอายุครรภ์ที่เหมาะสมก่อนเริ่มดำเนินการ
- การเก็บตัวอย่าง: สำหรับ NIPT แพทย์จะเจาะเลือดคุณแม่เพื่อนำไปสกัดชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปนอยู่ในกระแสเลือดมารดา ส่วน PGT จะมีการดึงเซลล์บริเวณส่วนที่จะพัฒนาเป็นรก (Trophectoderm) ในวันที่ตัวอ่อนเป็นระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) โดยไม่กระทบต่อตัวอ่อน
- การวิเคราะห์ผล: นำตัวอย่างไปตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยีระดับสูง เช่น Next-Generation Sequencing (NGS) เพื่อตรวจสอบความสมบูรณ์ของโครโมโซมทั้ง 23 คู่
- รายงานผลและวางแผนการรักษา: แพทย์จะได้รับรายงานผลเพื่อวางแผนการดูแลครรภ์หรือการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกอย่างเหมาะสมที่สุดต่อไป
ตรวจคัดกรองโครโมโซมอย่างอุ่นใจ ที่ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ
ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ ให้บริการเฉพาะทางด้านสูตินรีเวชแบบครบวงจร ตั้งแต่การวางแผนครอบครัว การตั้งครรภ์ การคลอด จนถึงการดูแลหลังคลอด โดยมีทีมสูติ-นรีแพทย์และพยาบาลผู้ชำนาญการให้การดูแลตลอด 24 ชั่วโมง พร้อมห้องคลอดและห้องพักหลังคลอดที่เน้นความเป็นส่วนตัวและอบอุ่น นอกจากนี้ยังมีบริการตรวจคัดกรองและรักษาโรคทางสูตินรีเวชด้วยเทคโนโลยีทันสมัย เช่น การดูแลภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ เนื้องอกมดลูก และมะเร็งปากมดลูก เพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับสุขภาพของคุณแม่และลูกน้อยในทุกช่วงวัยอย่างปลอดภัยภายใต้มาตรฐานการรักษาที่วางใจได้
- ค้นหาแพทย์: https://www.bangkokhospital.com/th/bangkok/doctor
- ทำนัด: https://www.bangkokhospital.com/th/bangkok/appointment/step1
- ติดต่อเรา: https://www.bangkokhospital.com/th/bangkok/contact
สอบถามเพิ่มเติมที่
ชั้น 2 อาคาร D โรงพยาบาลกรุงเทพ
เปิดบริการทุกวัน เวลา 08.00 – 20.00 น.
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองโครโมโซม
อายุครรภ์เท่าไหร่จึงสามารถเริ่มเข้ารับการตรวจ NIPT ได้
คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยวิธี NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยแพทย์จะเป็นผู้ประเมินความพร้อม และให้คำปรึกษาอย่างละเอียดก่อนเริ่มกระบวนการ
การตรวจ NIPT มีความเสี่ยงต่อคุณแม่และทารกในครรภ์หรือไม่
การตรวจนี้ไม่มีความเสี่ยงต่อทั้งคุณแม่และทารก เนื่องจากกระบวนการเก็บตัวอย่างเป็นการเจาะเลือดจากคุณแม่เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ไม่มีการสอดเครื่องมือเข้าสู่ถุงน้ำคร่ำ หรือส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด
หลังจากเก็บตัวอย่างเลือดแล้ว ต้องใช้เวลารอนานแค่ไหนจึงจะทราบผล
โดยทั่วไปกระบวนการวิเคราะห์ผลการตรวจด้วยเทคโนโลยีมาตรฐานจะใช้เวลาประมาณ 5 – 7 วัน คุณแม่จะได้รับแจ้งผลตรวจผ่านช่องทางที่โรงพยาบาลกำหนด เพื่อนำไปวางแผนการดูแลสุขภาพครรภ์ร่วมกับแพทย์ต่อไป
หากผลการตรวจ NIPT พบความเสี่ยงสูง ต้องปฏิบัติตัวอย่างไร
หากผลการตรวจบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซม สูติ-นรีแพทย์จะทำการนัดหมายเพื่อตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียดอีกครั้งด้วยการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันสถานะความสมบูรณ์ของโครโมโซมทารกให้แน่ชัดก่อนตัดสินใจวางแผนการรักษา
ความถูกต้องของผลการตรวจ NIPT สูงกว่าการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นหรือไม่
การตรวจ NIPT มีความถูกต้องสูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม (ที่ใช้การอัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือด) เนื่องจากใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับเบสระดับสูง ซึ่งช่วยลดอัตราการเกิดผลบวกลวงและลดความจำเป็นในการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้เป็นอย่างดี
