การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีอะไรบ้าง
- การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening)
เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความพิการทางสติปัญญารุนแรงหรือเสียชีวิตถ้าไม่ได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น เนื่องจากโรคกลุ่มนี้เป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการแสดงไม่จำเพาะเจาะจงจึงทำให้ได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ล่าช้า - ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism, CH) หรือโรคเอ๋อ เกิดจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ เป็นโรคที่พบได้บ่อย ประมาณ 1 รายต่อ 3,000 – 4,000 รายของทารกแรกเกิด หากไม่ได้รับการรักษาโดยเร็วจะทำให้พัฒนาการของร่างกายและสติปัญญาล่าช้า
- การตรวจคัดกรองภาวะตัวเหลือง (Micro Bilirubin) ค่าความเข้มข้นเลือด (Hematocrit) ตรวจหมู่เลือด (ABO and RH Blood Group)
- การตรวจคัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดรุนแรง (Critical Congenital Heart Disease Screening)
- การตรวจคัดกรองการได้ยิน (Hearing Screening Test – ABR) โดยผู้ชำนาญทางการได้ยิน (Audiologist)
โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกคืออะไร
กลุ่มโรคพันธุกรรมประเภทหนึ่งซึ่งทำให้เกิดความพิการรุนแรงในทารก พัฒนาการล่าช้า มักเกิดซ้ำในครอบครัวเนื่องจากเป็นโรคยีนแฝง บางโรคสามารถทำการรักษาและป้องกันการพิการได้ แต่เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการแสดงไม่จำเพาะจึงทำให้ได้รับการรักษาล่าช้า มีความจำเป็นต้องตรวจคัดกรอง เพื่อให้ได้การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่ทารกยังไม่แสดงอาการหรืออาการยังไม่มาก ซึ่งจะสามารถป้องกันการเสียชีวิตหรือความพิการทางสติปัญญาได้
อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายาก เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและมีอาการที่หลากหลายและไม่จำเพาะจึงทำให้ยากต่อการวินิจฉัย เช่น
- ซึม
- ไม่ดูดนม
- อาเจียน
- ชัก
- หอบ
ตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบเพิ่มจำนวนโรคคืออะไร
การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening) เป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกได้เพิ่มขึ้น 30 – 40 โรค โรคเหล่านี้ได้แก่
- กลุ่มโรคกรดอะมิโน เช่น Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Biopterin Cofactor Deficiencies, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria เป็นต้น
- กลุ่มโรคกรดอินทรีย์ เช่น Methylmalonic Acidemia (MMA), Adenosylcoballamin Synthe Sis Defects, Propionic Acidemia (PA), Isovaleric Acidemia (IVA), Multiple Carboxylase Deficiency เป็นต้น
- กลุ่มโรคกรดไขมัน เช่น Medium Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency, Short – Chain Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), Short – Chain Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase (SCHAD) เป็นต้น
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกป้องกันได้หรือไม่
เนื่องจากโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ ทางออกที่เหมาะสมที่สุดคือควรตรวจคัดกรองโรคดังกล่าวในทารกแรกเกิด ซึ่งปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถทำได้โดยใช้เทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (TMS)
การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบเพิ่มจำนวนโรคในทารกแรกเกิด (Expanded Newborn Screening) เพื่อให้ทารกที่เป็นโรคตรวจพบได้เร็วก่อนแสดงอาการหรืออาการไม่มาก และได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องรวดเร็ว อันเป็นการลดความพิการและการเสียชีวิตในทารก และลดภาระของครอบครัวที่ต้องดูแลเด็กที่พิการในกรณีวินิจฉัยรักษาล่าช้า
วิธีตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
เมื่อทารกมีอายุ 48 – 72 ชั่วโมง แพทย์จะทำการเจาะเลือดทารกแรกเกิดบริเวณส้นเท้าหรือเส้นเลือดดำหลังมือแล้วหยดลงบนกระดาษกรองชนิดพิเศษ จากนั้นจึงนำส่งตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ข้อมูลอย่างละเอียด
ความสำคัญของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
- การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ทำให้พบโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกตั้งแต่ทารกยังไม่แสดงอาการหรืออาการยังไม่มาก เพื่อป้องกันการเสียชีวิตหรือความพิการทางสติปัญญาได้
- โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อยและอาการแสดงไม่เจาะจง หากไม่ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจตรวจพบช้าและทำการรักษาเมื่อสายเกินไป
ในกรณีที่ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแล้วพบความผิดปกติกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญและทีมสหสาขาจะติดตามและให้ทำการตรวจวินัจฉัยโดยเร็วเพื่อให้ทารกได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันการเสียชีวิตหรือความพิการทางสติปัญญาให้ทารกกลับมามีสุขภาพที่แข็งแรงและมีพัฒนาการที่ดีสมวัยเติบโตได้อย่างมีคุณภาพในอนาคต
