โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กหรือ Spinal Muscular Atrophy (SMA) เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อรุนแรง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเล็กลง เป็นอุปสรรคต่อการเติบโตและยากต่อการใช้ชีวิต Gene Therapy นวัตกรรมยีนบำบัดรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กจึงเป็นทางเลือกการรักษาที่ช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) คืออะไร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy – SMA) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ส่งผลให้เซลล์ประสาทส่วนล่าง (Anterior Horn Cell) ในไขสันหลังเสื่อมสลายต่อเนื่อง โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 ส่งผลให้การสร้างโปรตีน SMN ลดลง สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะเด็กในช่วง 2 ปีแรกที่มีอาการรุนแรงมีโอกาสเสียชีวิตจากโรคนี้ การได้รับการรักษาก่อนแสดงอาการหรืออายุ 6 สัปดาห์มีความสำคัญมาก โดยอุบัติการณ์การเกิดโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 6,000 ถึง 10,000 ต่อทารกเกิดมีชีพและอุบัติการณ์ของพาหะอยู่ที่ 1 ต่อ 40 – 60
อาการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) เป็นอย่างไร
อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) แบ่งออกตามอายุและความรุนแรงเป็น 4 ชนิด ได้แก่
- Spinal muscular atrophy type 0 (SMA type 0) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงในเด็กตั้งแต่แรกเกิด พบได้น้อย มักเกิดภาวะหายใจล้มเหลวจนเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้น
- Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดรุนแรง พบมากที่สุด เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 2 – 6 เดือน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า ไม่สามารถลุกนั่งหรือชันคอได้ กล้ามเนื้อหย่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นต่อเนื่อง มีปัญหาการหายใจ ตอบสนองต่อรีเฟล็กซ์ลดลงหรือหายไป ต้องได้รับการช่วยหายใจ ถ้าไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจอาจเสียชีวิตใน 2 ปี
- Spinal muscular atrophy type 2 (SMA type 2) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดปานกลาง เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 6 – 18 เดือนกล้ามเนื้อฝ่อลีบลุกนั่งตัวตรงได้แต่เดินไม่ได้มีปัญหาการกลืนและการหายใจผิดปกติอาจสั่นที่ปลายนิ้วมือบ่อย
- Spinal muscular atrophy type 3 (SMA type 3) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดไม่รุนแรง เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 18 เดือน – 2 ปี เดินได้แต่ลักษณะผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อย ๆ จนอาจเดินไม่ได้ แต่ไม่มีปัญหาการหายใจ ใช้ชีวิตได้ตามอายุขัยของคนปกติ
ตรวจวินิจฉัยกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร
- ซักประวัติอย่างละเอียด
- ตรวจร่างกาย ตรวจไฟฟ้าวินิจฉัย ตรวจค่าเอนไซม์กล้ามเนื้อ
- ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของยีน SMN1
รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ไม่สามารถหายขาดได้ กุมารแพทย์เลือกรักษาตามความรุนแรงและอายุของเด็กเป็นสำคัญ วิธีการรักษาหลัก ได้แก่
- ให้ยาช่วยเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN ในร่างกาย โดยการเจาะน้ำไขสันหลัง
- Gene Therapy ยีนบำบัดรักษาเป็นการบำบัดด้วยการทดแทนยีน โดยให้ยาฉีดทางหลอดเลือดดำ ซึ่งผ่านการรับรองจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา US FDA Approval ในปี 2019 และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุข ในปี 2023
- รักษาแบบประคับประคอง เช่น เครื่องช่วยหายใจ การเข้าเฝือก กายภาพบำบัด เป็นต้น
ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) คืออะไร
ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) คือ นวัตกรรมการให้ยาที่ออกฤทธิ์ทดแทนยีนที่บกพร่องตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค โดยมีไวรัสเป็นพาหะในการนำยีน SMN1 ไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เพื่อรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในเด็ก โดยจะทำการฉีดผ่านทางหลอดเลือดดำครั้งเดียว และดำเนินการในสถานพยาบาลที่ผ่านการรับรองและบุคลากรที่ผ่านการอบรมเฉพาะทาง
เตรียมตัวก่อนรักษาด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)
- ตรวจการทำงานของตับ
- ตรวจการทำงานของไต
- ตรวจระดับภูมิคุ้มกัน
- ตรวจเกล็ดเลือด (Complete Blood Count)
- ตรวจระดับโทรโปนิน (Troponin-I) คัดกรองหัวใจ
ผลข้างเคียงจากยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)
- ค่าเอนไซม์ตับเพิ่มขึ้น
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- ระดับเอนไซม์หัวใจ โทรโปนิน (Troponin-I) เพิ่มขึ้น
ข้อดีของยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)
- เด็กที่ยังไม่มีอาการ หากรักษาด้วยยีนบำบัดจะสามารถนั่งและเดินได้
- เด็กที่มีอาการ หากรักษาด้วยยีนบำบัดจะมีพัฒนาการทำงานของกล้ามเนื้อดีขึ้น
- เด็กทารกชนิด SMA type 1 หากรักษาเร็วช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตสูงและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ป้องกันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร
การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมในคู่สมรสมีความสำคัญอย่างมาก เพราะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ถ่ายทอดผ่านพันธุกรรมยีนด้อยบนโครโมโซมของร่างกาย หากพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนผิดปกติ คือ มีพันธุกรรมผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกายแต่ไม่ป่วยเป็นโรค ลูกมีโอกาสเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ถึง 25% และมีโอกาสเป็นพาหะเหมือนพ่อและแม่ถึง 50% การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์มีความสำคัญอย่างมาก
การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) เพียงครั้งเดียวตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคมีประสิทธิภาพสูงในระยะยาวและให้ผลลัพธ์การรักษาที่เห็นผลกว่าวิธีอื่น แต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลรักษาแบบองค์รวมโดยกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญอย่างใกล้ชิดและโรงพยาบาลที่มีเครื่องมือที่ทันสมัยและทีมสหสาขาที่มากด้วยประสบการณ์
โรงพยาบาลที่รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ที่ไหนดี
ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ พร้อมให้การดูแลรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยความชำนาญของทีมกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทาง ทีมพยาบาล ทีมสหสาขาวิชาชีพ และเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัย เพื่อให้เจ้าตัวเล็กเติบโตอย่างมีคุณภาพในอนาคต
แพทย์ที่ชำนาญการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA)
- นพ.เธียรชัย บรรณาลัย กุมารแพทย์ ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ
- พญ.สุชาวดี หอสุวรรณ กุมารแพทย์ ประสาทวิทยา ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ
