Gene Therapy ยีนบำบัดรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ที่พ่อแม่ควรรู้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กหรือ Spinal Muscular Atrophy (SMA) เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อรุนแรง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเล็กลง เป็นอุปสรรคต่อการเติบโตและยากต่อการใช้ชีวิต นวัตกรรมยีนบำบัด (Gene Therapy) รักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กจึงเป็นทางเลือกการรักษาที่ช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) คืออะไร

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (Spinal Muscular Atrophy – SMA) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ส่งผลให้เซลล์ประสาทส่วนล่าง (Anterior Horn Cell) ในไขสันหลังเสื่อมสลายต่อเนื่อง โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 ส่งผลให้การสร้างโปรตีน SMN ลดลง สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะเด็กในช่วง 2 ปีแรกที่มีอาการรุนแรงมีโอกาสเสียชีวิตจากโรคนี้ การได้รับการรักษาก่อนแสดงอาการหรืออายุ 6 สัปดาห์มีความสำคัญมาก โดยอุบัติการณ์การเกิดโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 6,000 ถึง 10,000 ต่อทารกเกิดมีชีพและอุบัติการณ์ของพาหะอยู่ที่ 1 ต่อ 40 – 60

อาการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) เป็นอย่างไร

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) แบ่งออกตามอายุและความรุนแรงเป็น 4 ชนิด ได้แก่

1. Spinal muscular atrophy type 0 (SMA type 0) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงในเด็กตั้งแต่แรกเกิด พบได้น้อย มักเกิดภาวะหายใจล้มเหลวจนเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้น
2. Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดรุนแรง พบมากที่สุด เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 2 – 6 เดือน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ พัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า ไม่สามารถลุกนั่งหรือชันคอได้ กล้ามเนื้อหย่อน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นต่อเนื่อง มีปัญหาการหายใจ ตอบสนองต่อรีเฟล็กซ์ลดลงหรือหายไป ต้องได้รับการช่วยหายใจ ถ้าไม่ใช้เครื่องช่วยหายใจอาจเสียชีวิตใน 2 ปี
3. Spinal muscular atrophy type 2 (SMA type 2) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดปานกลาง เริ่มมีอาการระหว่างอายุ 6 – 18 เดือนกล้ามเนื้อฝ่อลีบลุกนั่งตัวตรงได้แต่เดินไม่ได้มีปัญหาการกลืนและการหายใจผิดปกติอาจสั่นที่ปลายนิ้วมือบ่อย
4. Spinal muscular atrophy type 3 (SMA type 3) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กชนิดไม่รุนแรง เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 18 เดือน – 2 ปี เดินได้แต่ลักษณะผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อย ๆ จนอาจเดินไม่ได้ แต่ไม่มีปัญหาการหายใจ ใช้ชีวิตได้ตามอายุขัยของคนปกติ

ตรวจคัดกรองกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร

การตรวจคัดกรองโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) สามารถตรวจได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ขณะตั้งครรภ์ และทารกแรกเกิด ยิ่งตรวจพบเร็ว รักษาทันท่วงที เพิ่มโอกาสการรักษาที่มีประสิทธิภาพ โดยวิธีการตรวจหลักมี 4 วิธี ได้แก่

1. ตรวจพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในคู่สมรสก่อนมีบุตร (Premarital Screening for SMA Carriers) เป็นการตรวจพาหะของโรค SMA ในคู่สมรสที่ยังไม่มีอาการก่อนมีบุตร โดยใช้การตรวจเลือด ตรวจวิเคราะห์ยีนด้วยเทคนิค qRT – PCR (Quantitative Reverse Transcription PCR) ตรวจการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 เพื่อให้ทราบความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์ ลดโอกาสให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรค SMA และวางแผนการมีบุตรอย่างเหมาะสม
2. ตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ PGT ระหว่างทำ IVF / ICSI (Preimplantation Genetic Testing during IVF/ ICSI Treatment) ในคู่สมรสที่รักษาภาวะมีบุตรยากด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว IVF (In – Vitro Fertilization) หรือการทำอิ๊กซี่ ICSI ควรตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ PGT ก่อนการฝังตัว โดยตัดตรวจเซลล์ตัวอ่อน (Biopsy) ในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst Stage) เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ทำให้สามารถคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยให้คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรค SMA มีบุตรที่ไม่เป็นโรค SMA ได้
3. ตรวจพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ก่อนคลอด (Prenatal Screening and Diagnosis) เพื่อประเมินความเสี่ยงโรค SMA ของทารกในครรภ์ โดยตรวจเลือดมารดาในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ หากพบความเสี่ยงหรือสงสัยว่าเป็นโรค SMA จะต้องทำการตรวจยืนยันก่อนคลอดเพิ่มเติม โดยการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling – CVS) และการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อวางแผนและเตรียมความพร้อมในการดูแลรักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น เพิ่มประสิทธิภาพในการรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก
4. ตรวจคัดกรองโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในทารกแรกเกิด (Newborn Screening) โดยตรวจเลือดจากส้นเท้าทารก (Heel Prick) ตรวจเลือดแห้ง DBS (Dried Blood Spot) ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 หากตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและให้การรักษาโดยเร็วที่สุดก่อนแสดงอาการ ผลลัพธ์การรักษาจะดีที่สุด ป้องกันการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการ (Motor Neurons) ถาวร เพิ่มอัตราการรอดชีวิตและการมีคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว

รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ไม่สามารถหายขาดได้ กุมารแพทย์เลือกรักษาตามความรุนแรงและอายุของเด็กเป็นสำคัญ วิธีการรักษาหลัก ได้แก่

• ให้ยาช่วยเพิ่มการผลิตโปรตีน SMN ในร่างกาย โดยให้ยาทางโพรงไขสันหลัง
• Gene Therapy ยีนบำบัดรักษาเป็นการบำบัดด้วยการทดแทนยีนที่ขาดหายไป โดยให้ยาฉีดทางหลอดเลือดดำ ซึ่งผ่านการรับรองจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา US FDA Approval ในปี 2019 และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุข ในปี 2023
• รักษาแบบประคับประคอง เช่น เครื่องช่วยหายใจ การเข้าเฝือก กายภาพบำบัด เป็นต้น

ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) คืออะไร

ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) คือ นวัตกรรมการให้ยาที่ออกฤทธิ์ทดแทนยีนที่บกพร่องตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค โดยมีไวรัสเป็นพาหะในการนำยีน SMN1 ไปที่เซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เพื่อรักษากล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในเด็ก โดยจะทำการฉีดผ่านทางหลอดเลือดดำครั้งเดียว และดำเนินการในสถานพยาบาลที่ผ่านการรับรองและบุคลากรที่ผ่านการอบรมเฉพาะทาง

ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) เหมาะกับใคร

ยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) ใช้ในการรักษาทารกที่มีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ตั้งแต่แรกเกิด – 24 เดือน หากได้รับยาหลังอายุ 24 เดือน ประสิทธิภาพการรักษาอาจลดลง

เตรียมตัวก่อนรักษาด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)

• ตรวจการทำงานของตับ
• ตรวจการทำงานของไต
• ตรวจระดับภูมิคุ้มกัน
• ตรวจเกล็ดเลือด (Complete Blood Count)
• ตรวจระดับโทรโปนิน (Troponin-I) คัดกรองหัวใจ

ข้อดีของยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)

• เด็กที่ยังไม่มีอาการ หากรักษาด้วยยีนบำบัดจะสามารถนั่งและเดินได้
• เด็กที่มีอาการ หากรักษาด้วยยีนบำบัดจะมีพัฒนาการทำงานของกล้ามเนื้อดีขึ้น
• เด็กทารกชนิด SMA type 1 หากรักษาเร็วช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตสูงและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของระบบกล้ามเนื้อ ลดความจำเป็นในการใช้เครื่องช่วยหายใจและการใช้อุปกรณ์ที่สนับสนุนทางโภชนบำบัด (Nutritional Support) ในอนาคต

ผลข้างเคียงจากยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy)

• ค่าเอนไซม์ตับเพิ่มขึ้น
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

ป้องกันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) อย่างไร

การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมในคู่สมรสมีความสำคัญอย่างมาก เพราะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ถ่ายทอดผ่านพันธุกรรมยีนด้อยบนโครโมโซมของร่างกาย หากพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนผิดปกติ คือ มีพันธุกรรมผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกายแต่ไม่ป่วยเป็นโรค ลูกมีโอกาสเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ถึง 25% และมีโอกาสเป็นพาหะเหมือนพ่อและแม่ถึง 50% การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์มีความสำคัญอย่างมาก

โดยแนวทางการป้องกันการเกิดโรค SMA ในเด็ก ได้แก่ การตรวจคัดกรองพาหะในคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์ การตรวจเลือดในหญิงตั้งครรภ์ รวมถึงในคู่สมรสที่รักษาโดยการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ ICSI) สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนได้ด้วยวิธีการตรวจทางพันธุกรรม (Preimplantation Genetic Testing)

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยยีนบำบัดรักษา (Gene Therapy) เพียงครั้งเดียวตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคมีประสิทธิภาพสูงในระยะยาวและให้ผลลัพธ์การรักษาที่เห็นผลกว่าวิธีอื่น แต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลรักษาแบบองค์รวมโดยกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญอย่างใกล้ชิดและโรงพยาบาลที่มีเครื่องมือที่ทันสมัยและทีมสหสาขาที่มากด้วยประสบการณ์

โรงพยาบาลที่รักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ที่ไหนดี

ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ พร้อมให้การดูแลรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA) ด้วยความชำนาญของทีมกุมารแพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทาง ทีมพยาบาล ทีมสหสาขาวิชาชีพ และเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัย ทำให้การรักษา Gene บำบัด ช่วยให้เจ้าตัวเล็กเติบโตได้อย่างมีคุณภาพในอนาคต

แพทย์ที่ชำนาญการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก (SMA)

• นพ.เธียรชัย บรรณาลัย กุมารแพทย์ ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ
• พญ.สุชาวดี หอสุวรรณ กุมารแพทย์ ประสาทวิทยา ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพ