ไม่อยากให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมต้องทำอย่างไร

หนึ่งในความกังวลของคุณแม่ตั้งครรภ์คือการที่เจ้าตัวเล็กเสี่ยงกับดาวน์ซินโดรม ซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมองและสติปัญญาของลูกน้อย รวมถึงพัฒนาการเจริญเติบโตในด้านต่าง ๆ หากไม่อยากให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม นอกจากต้องฝากครรภ์กับสูตินรีแพทย์ที่มีความชำนาญยังต้องดูแลครรภ์อย่างถูกต้องเพื่อป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ทารกมีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาช้ากว่าปกติ

สาเหตุที่ทำให้ทารกดาวน์ซินโดรมคืออะไร

สาเหตุหลักที่ทำให้ทารกเป็นดาวน์ซินโดรมแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่

1. การแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Trisomy 21) เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด อยู่ที่ประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 แบ่งตัวผิดปกติ ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (จากปกติมี 2 แท่ง) มักพบในมารดาที่อายุมากแล้ว เนื่องจากเซลล์ไข่มีโอกาสแบ่งตัวผิดปกติมากขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น
2. การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (Chromosomal Translocation) เป็นสาเหตุที่พบได้ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนหนึ่งไปติดอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น เช่น คู่ที่ 14 สามารถเกิดขึ้นได้ในมารดาที่อายุน้อย
3. ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุด ประมาณ 1% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่มีเซลล์ทั้งที่มีโครโมโซมปกติ (46 แท่ง) และเซลล์ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา (47 แท่ง) ในร่างกายเดียวกัน

ปัจจัยเสี่ยงคุณแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

• อายุมารดา มารดาอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น
• ประวัติครอบครัว หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความเสี่ยงเพิ่มสูงขึ้น
• ประวัติเคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

ป้องกันลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร

การป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรมทำได้โดยการตรวจคัดกรองและตรวจวินิจฉัยขณะตั้งครรภ์เพื่อประเมินความเสี่ยงทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีหลายวิธีได้แก่

• ตรวจคัดกรองช่วงไตรมาสที่ 1 เป็นการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ในช่วงอายุครรภ์ 11 – 13 สัปดาห์เพื่อวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอของทารก (Nuchal Translucency: NT) และตรวจระดับฮอร์โมนในเลือด
• ตรวจคัดกรองช่วงไตรมาสที่ 2 เป็นการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์ เพื่อตรวจระดับฮอร์โมน 4 ชนิด (Quadruple Screen)
• ตรวจคัดกรองโดยตรวจสารพันธุกรรมของทารกในเลือดมารดา (Non – Invasive Prenatal Testing: NIPT) เป็นการตรวจเลือดของมารดาเพื่อตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ซึ่งมีความถูกต้องสูงกว่าการตรวจคัดกรองแบบอื่น ๆ หากผลการตรวจคัดกรองมีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันผลการตรวจวินิจฉัยด้วย 2 วิธีหลัก ๆ คือ
  1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ในช่วงอายุครรภ์ 15 – 20 สัปดาห์เพื่อนำเซลล์ของทารกไปตรวจโครโมโซม
  2. การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling: CVS) ในช่วงอายุครรภ์ 10 – 13 สัปดาห์เพื่อนำเซลล์รกไปตรวจโครโมโซม

การวางแผนครอบครัวและเตรียมความพร้อมก่อนตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะการตรวจสุขภาพทั้งผู้หญิงและผู้ชายเพื่อประเมินความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมและตรวจโรคที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์เช่นโรคธาลัสซีเมีย  โรคเบาหวาน  และการตรวจคัดกรองพาหนะของโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ในลูกน้อย ช่วยให้ทราบความเสี่ยงและวางแผนการตั้งครรภ์คุณภาพได้อย่างเหมาะสม ลดอัตราเสี่ยงในการตั้งครรภ์ได้เป็นอย่างดี

แพทย์ผู้ชำนาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

นพ.ธีระ วัชรปรีชานนท์ สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ

สามารถคลิกที่นี่เพื่อทำนัดหมายได้ด้วยตนเอง

โรงพยาบาลที่ชำนาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์

ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ พร้อมดูแลคุณแม่ตั้งครรภ์ตลอดระยะเวลาของการฝากครรภ์ โดยสูตินรีแพทย์ ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ และทีมสหสาขาที่พร้อมดูแลระหว่างการตั้งครรถ์จนถึงวันคลอด เพื่อป้องกันความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม และให้คุณแม่และเจ้าตัวเล็กมีสุขภาพที่แข็งแรง

แพ็กเกจฝากครรภ์

แพ็กเกจฝากครรภ์ราคาเริ่มต้นที่ 69,000 บาท

คลิกที่นี่