ជំងឺហ្សែន ការពិនិត្យដើម្បីបញ្ឈប់ហ្សែនដែលចម្លងពីកំណើតទៅកុមារ (ការពិនិត្យមើលបេតិកភណ្ឌអ្នកដឹកជញ្ជូន)

លក្ខណៈហ្សែនដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនកើតឡើងដោយធម្មជាតិ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើឪពុក ឬម្តាយមាន DNA ខុសប្រក្រតី ពួកគេអាចបញ្ជូនហ្សែនមិនប្រក្រតីទៅកូន។ ដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺហ្សែន។ ជំងឺទាំងនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ប៉ុន្តែវាអាចការពារបាន ដូចជាតាមរយៈ IVF ឬការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។ ដែលអាចបំបាត់រោគសញ្ញា។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យមើលជំងឺហ្សែន (Test Heritage Carrier Screening) គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ព្រោះវាជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យ និងការពារការចម្លងជំងឺហ្សែនពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

តើ DNA ជាអ្វី?

DNA គឺជាសម្ភារៈហ្សែន ដែលមានប្រវែង 3 ពាន់លានយូនីត ឬ 3 ពាន់លានមូលដ្ឋាន។ នៅក្នុងមូលដ្ឋានចំនួន 3 ពាន់លាន មានផ្នែកដែលហៅថាហ្សែន។ វាទទួលខុសត្រូវក្នុងការផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិកាដើម្បីធ្វើការ និងអនុវត្តមុខងារផ្សេងៗ។ ជាធម្មតា 3 ពាន់លានមូលដ្ឋាន DNA របស់មនុស្សត្រូវបានរុំជុំវិញប្រូតេអ៊ីនដើម្បីបង្កើតជាកំណាត់ដែលហៅថាក្រូម៉ូសូម។ មានក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន 46 ដែល 23 មកពីឪពុក និង 23 មកពីម្តាយ។

តើជំងឺហ្សែនជាអ្វី?

ជំងឺហ្សែនគឺជាជំងឺដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃសម្ភារៈហ្សែន ឬ DNA ដែលគ្រប់គ្រងដំណើរការនៃកោសិកានៅក្នុងរាងកាយ។ នៅពេលដែល DNA មានភាពមិនប្រក្រតី វាអាចបណ្តាលឱ្យដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃរាងកាយ។ ប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនេះកើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃ DNA ដែលទាក់ទងទៅនឹងមុខងារសំខាន់មួយ វានឹងបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ ជំងឺហ្សែនអាចឆ្លងទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ ដោយសារតែកុមារទទួលបាន DNA របស់ឪពុក និងម្តាយពាក់កណ្តាល ដូចជា ប្រតិកម្មអាឡែហ្ស៊ី គ្រាប់សណ្តែក (G6PD), ថាឡាសស៊ីមៀ ជាដើម។

តើជំងឺហ្សែនកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺហ្សែនអាចកើតឡើងតាមវិធីជាច្រើន។ ថាតើវាជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម វាត្រូវបានបាត់បង់ ឬកើនឡើងនៅក្នុងរបារទាំងមូល ដូចជាជម្ងឺ Down ដែលជាភាពមិនធម្មតានៅកម្រិតហ្សែន។ នោះគឺហ្សែនជាច្រើនត្រូវតែមិនធម្មតាក្នុងពេលតែមួយដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។ ឬជំងឺហ្សែនតែមួយ វាគឺជាភាពមិនប្រក្រតីដែលហ្សែនតែមួយអាចបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។ លើសពីនេះ វាក៏មានលក្ខណៈនៃជម្ងឺហ្សែនដែលហៅថា ហ្សែនលេចធ្លោ និងច្រាសមកវិញ។ ក្នុងករណីហ្សែនលេចធ្លោ កុមារអាចកើតជំងឺនេះបាន ប្រសិនបើពួកគេទទួលបានតែមួយឈុតពីឪពុក ឬម្តាយ។ នៅក្នុងករណីនៃហ្សែន recessive កុមារត្រូវតែទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីឪពុកម្តាយផ្សេងគ្នាដើម្បីមានជំងឺនេះ។

តើជំងឺហ្សែនតែមួយគឺជាអ្វី?

ជំងឺហ្សែនតែមួយ គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទីតាំងនីមួយៗគ្រប់គ្រងមុខងារសរីរាង្គផ្សេងៗគ្នា។ ពួកគេត្រូវបានបែងចែកជា 3 ប្រភេទ:

ជំងឺ Autosomal លេចធ្លោ ដែលបណ្តាលមកពីការទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយតែមួយ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃជំងឺដូចជា thrush, Marfan syndrome ជាដើម។
ជម្ងឺ អូតូសូម៉ាម ដែលបង្កឡើងដោយការទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ដែលជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ដូចជា ថាឡាសស៊ីមៀ។ (Thalassemia) ។ល។
ជំងឺដែលបង្កឡើងដោយក្រូម៉ូសូមភេទ (X-linked) ពីភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនលេចធ្លោ និង recessive ឆ្លងតាមរយៈក្រូម៉ូសូម X ដូចជាជំងឺ hemophilia ។

សាកល្បងការបញ្ចាំងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនបេតិកភណ្ឌ

តើការចម្លងជំងឺហ្សែនមានប៉ុន្មានប្រភេទ?

ជាធម្មតា មនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ឬ 23 គូ ដែលរួមមានក្រូម៉ូសូមរាងកាយ 22 គូ និងក្រូម៉ូសូមភេទ 1 គូ។ ប្រសិនបើវាជាបុរស ក្រូម៉ូសូមភេទនឹងជា XY ប្រសិនបើវាជាស្ត្រី ក្រូម៉ូសូមភេទនឹងជា XX។ មាន 2 ប្រភេទសំខាន់ៗនៃជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីហ្សែនតែមួយ:

ហ្សែនដែលមានលើក្រូម៉ូសូមរាងកាយ នៅពេលគូស្នេហ៍ជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនដូចគ្នា កុមារនឹងមានឱកាស 25% ឬ 1 ក្នុង 4 កើតជំងឺ និងឱកាស 50% ឬ 2 ក្នុង 4 ជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ។
ហ្សែន Recessive នៅលើក្រូម៉ូសូម X ទោះបីជាបុរសមិនមែនជាអ្នកផ្ទុកជំងឺក៏ដោយ ប៉ុន្តែប្រសិនបើស្ត្រីជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ Sons នឹងមានឱកាស 50% នៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺនេះ ឬ 1 ក្នុងចំណោម 2 ទោះបីជាពួកគេទទួលបានតែមួយច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន recessive ក៏ដោយ។ ដោយសារតែបុរសមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយឈុត កូនស្រីមានឱកាស 50% ក្នុងការក្លាយជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ឬ 1 ក្នុង 2 ។

តើអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនខុសពីអ្នកមានជំងឺឬអ្នកដែលមានសុខភាពល្អយ៉ាងណា?

ជាធម្មតា មនុស្សមាន DNA ពីរសំណុំ មួយមកពីឪពុក និងមួយមកពីម្តាយ។ ជំងឺហ្សែនតែមួយភាគច្រើនគឺបណ្តាលមកពីអ្វីដែលគេហៅថា ភាពមិនប្រក្រតីនៃ DNA ឡើងវិញនៅលើក្រូម៉ូសូម។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺដូចគ្នា កុមារនឹងមានឱកាស 25% ក្នុងការទទួលតំណពូជពីឪពុក និងម្តាយ ដែលសរុបជា 2 ឈុត។ កុមារនឹងកើតជំងឺនេះ និងមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើកុមារទទួលបានតែមួយច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន recessive ដែលមានឱកាស 50% នោះកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ មានន័យថា ពួកគេនឹងមិនមានរោគសញ្ញា នឹងមិនកើតជំងឺនេះ ហើយនឹងអាចរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតា។ ប៉ុន្តែហ្សែនដែលមានជំងឺនេះអាចឆ្លងទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយបាន។

ហេតុអ្វីបានជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនត្រូវពិនិត្យ?

ដោយសារតែ មនុស្សដែលជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែននឹងមិនមានរោគសញ្ញានៃជំងឺនោះទេ។ ប៉ុន្តែអាចឆ្លងដល់កុមារ។ នេះផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវឱកាស 25% ទៅ 50% នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ។ ជំងឺហ្សែនមានរោគសញ្ញាយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ជំងឺមួយចំនួនមិនមានគ្រោះថ្នាក់ដល់អាយុជីវិតទេនៅពេលឆ្លង។ ប៉ុន្តែវាចាំបាច់ដើម្បីគ្រប់គ្រងរបបអាហាររបស់អ្នក ឬប្រើថ្នាំមួយចំនួន។ រស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតា ជំងឺខ្លះគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ប៉ះពាល់ដល់កម្រិតនៃបញ្ញា កាត់បន្ថយអាយុជីវិត ឬបង្កពិការភាពរហូតដល់ពួកគេមិនអាចរស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតាបាន។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យរកមើលជំងឺហ្សែន (Test Heritage Carrier Screening) មានសារៈសំខាន់ និងជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យ និងការពារជំងឺហ្សែន។

សាកល្បងការបញ្ចាំងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនបេតិកភណ្ឌ

អត្ថប្រយោជន៍នៃការពិនិត្យហ្សែន

Heritage Carrier Screening គឺជាការវាយតម្លៃអំពីហានិភ័យរបស់កូនអ្នកក្នុងការឆ្លងជំងឺហ្សែន។ ដើម្បីដឹងថាតើប្តីប្រពន្ធមានហ្សែនបន្តពូជឬអត់។ តើកូនរបស់អ្នកមានឱកាសឆ្លងជំងឺនេះប៉ុន្មានភាគរយ? ពេលវេលាដ៏ល្អបំផុតដើម្បីធ្វើតេស្តគឺមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីរកមើលថាតើមានឱកាសច្រើននៃភាពមិនធម្មតានៅក្នុងទារក។ នៅក្នុងករណីដែលអ្នកចង់មានផ្ទៃពោះ និងមានបញ្ហាហ្សែន អ្នកអាចជ្រើសរើសការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro (IVF) ដើម្បីជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អដែលមិនមានហ្សែនខុសប្រក្រតី ហើយដាក់វានៅក្នុងស្បូន។ នេះធ្វើឱ្យឱកាសនៃកូនរបស់អ្នកកើតជំងឺនេះស្ទើរតែ 0% ទោះបីជាអ្នកមានផ្ទៃពោះរួចហើយក៏ដោយ។ ការពិនិត្យហ្សែនជួយអ្នកកំណត់ថាតើភាគរយនៃឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកកើតជំងឺអ្វីខ្លះ។ Amniocentesis អាចបញ្ជាក់បានថាតើទារកមានហ្សែនខុសប្រក្រតី ហើយមានជម្រើសដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះមុន 24 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងករណីដែលម្តាយចង់បន្តការមានផ្ទៃពោះ គាត់អាចទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យដើម្បីតាមដាន។ ការប្រុងប្រយ័ត្ន ឬការការពារការប្រើប្រាស់គ្រឿងញៀន ជៀសវាងអាហារ ឬសារធាតុគីមីដែលអាចប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នក ដើម្បីឲ្យគាត់អាចរស់នៅបានធម្មតា។ នេះត្រូវធ្វើក្រោមការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងជិតស្និទ្ធរបស់អ្នកឯកទេស។

ជំងឺហ្សែននៅប្រទេសថៃ

ប្រទេសថៃមានឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺហ្សែនជាច្រើន។ ធម្មតា និងសំខាន់ជាងគេគឺ អាល់ហ្វា និងបេតាថាឡាសស៊ីមី និងអាឡែហ្ស៊ីសណ្តែក (G6PD) ពេលញ៉ាំសណ្តែក ហ្វាវ៉ា ឈាមនឹងបែក។ នៅឆ្នាំ 2024 គេបានរកឃើញថា ប្រជាជនថៃគឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនយ៉ាងតិចមួយរហូតដល់ 39% ដោយក្រុមជំងឺដែលមនុស្សជាអ្នកដឹកជញ្ជូនច្រើនជាងគេគឺ៖ ក្រុមជំងឺឈាមហ្សែនមាន 31% បន្ទាប់មកក្រុមជំងឺមេតាប៉ូលីសមាន 8% ដែលបណ្តាលឱ្យមានអាឡែស៊ីទៅនឹងសារធាតុចិញ្ចឹមមួយចំនួនដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតរាងកាយ និងប្រព័ន្ធសាច់ដុំ 7% ផ្សេងទៀតនៅក្នុងប្រព័ន្ធសាច់ដុំ។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យមើលជំងឺហ្សែនគឺជារឿងសំខាន់។

ទិន្នន័យពីមន្ទីរពិសោធន៍ N Health នៅក្នុងក្រុម BDMS បានរកឃើញថា អ្នកដែលចូលមកពិនិត្យអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនរហូតដល់ 75.5% នៃមនុស្សគឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនយ៉ាងហោចណាស់មួយ ហើយ 11.7% នៃគូស្វាមីភរិយាមានហានិភ័យក្នុងការឆ្លងជំងឺហ្សែនទៅកូនរបស់ពួកគេ ប្រសិនបើវាត្រូវបានចម្លងតាមរយៈហ្សែនដែលខូចនៅលើក្រូម៉ូសូម។ ឱកាសនៃកុមារកើតជំងឺគឺ 25% ឬ 1 ក្នុងចំណោម 4 ។ កុមាររហូតដល់ 2.9% នឹងវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺហ្សែន ដែលជាចំនួនខ្ពស់ជាងជម្ងឺ Down ដែលស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់បច្ចុប្បន្នតម្រូវឱ្យពិនិត្យ។

ជំងឺទូទៅបំផុតទាំង 5 គឺ អាល់ហ្វាថាឡាសស៊ីមៀ 18.6%, បេតាថាឡាស៊ីមី 15.5%, ថ្លង់ហ្សែន 14.4%, G6PD នៅ 10% និងជំងឺ Stargardt ដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញ 5.9% ។

ចំណែកមន្ទីរពេទ្យបាងកក នឹងចាប់ផ្តើមផ្តល់សេវាពិនិត្យអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនចាប់ពីពាក់កណ្តាលឆ្នាំ២០២៤ ដើម្បីពិនិត្យអ្នកដែលមកពិនិត្យអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែន។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃមនុស្សដែលមានជំងឺហ្សែនយ៉ាងហោចណាស់មួយគឺ 53.1% ។

បច្ចុប្បន្ននេះ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនជាង 400 អាចត្រូវបានរកឃើញ។ ឪពុកម្តាយភាគច្រើនមិនដឹងថាពួកគេផ្ទុកហ្សែន recessive ។ ព្រោះវាជាជំងឺដែលគ្មានរោគសញ្ញា។ ប៉ុន្តែអាចឆ្លងដល់កុមារ។ ជំងឺមួយចំនួនបង្ហាញរោគសញ្ញាភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ជំងឺមួយចំនួនបង្ហាញរោគសញ្ញានៅពេលដែលទារកកាន់តែចាស់ ឬអំឡុងពេលវ័យជំទង់។ ដូច្នេះប្រសិនបើប្ដីប្រពន្ធមានហ្សែនខុសប្រក្រតីនៅទីតាំងឬជំងឺដូចគ្នា នោះកុមារមានឱកាសកើតជំងឺពី ២៥% ទៅ ៥០% អាស្រ័យលើប្រភេទជំងឺ។ ដូច្នេះសារៈសំខាន់គួរតែត្រូវបានផ្តល់ទៅឱ្យការពិនិត្យរកមើលជំងឺហ្សែនមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។

វេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសជំងឺហ្សែន

វេជ្ជបណ្ឌិត Romsai Lertphiaphiyakul អ្នកឯកទេសផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រមាតា និងទារក មជ្ឈមណ្ឌលសុខភាពស្ត្រី មន្ទីរពេទ្យបាងកក

អ្នកអាច ចុចទីនេះ ដើម្បីធ្វើការណាត់ជួបដោយខ្លួនឯង។

មន្ទីរពេទ្យឯកទេសព្យាបាលជំងឺហ្សែន

មជ្ឈមណ្ឌលសុខភាពស្ត្រី មន្ទីរពេទ្យបាងកក ត្រៀមខ្លួនជាស្រេចក្នុងការផ្តល់ដំបូន្មាន ស្វែងរកមូលហេតុ និងពិនិត្យរកមើលជំងឺហ្សែន ជាមួយនឹងក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស គិលានុបដ្ឋាក និងក្រុមពហុជំនាញ។ និងបច្ចេកវិជ្ជាព្យាបាលទំនើប ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺហ្សែនពីឪពុកម្តាយទៅកូន ដើម្បីឱ្យកូនតូចរបស់អ្នកអាចធំធាត់មានសុខភាពល្អ និងរឹងមាំនៅគ្រប់ដំណាក់កាលនៃជីវិត។