新生児スクリーニング検査には何が含まれますか
- 遺伝的代謝疾患の拡張スクリーニング (Expanded Newborn Screening)
遺伝的代謝疾患は、早期に治療を受けなければ重度の知的障害や死亡につながる疾患です。このグループの疾患はまれで特定の症状がないため、診断と治療が遅れがちです。 - 先天性甲状腺機能低下症 (Congenital Hypothyroidism, CH) またはクレチン病は、甲状腺の異常が原因です。新生児においては比較的よく見られる病気で、約1人につき3,000–4,000人の割合で発生します 早急に治療を受けなければ、身体と知能の発達遅延が起こります
- 黄疸スクリーニング (Micro Bilirubin) 血液濃度 (Hematocrit) 血液型検査 (ABO and RH Blood Group)
- 重度の先天性心疾患スクリーニング (Critical Congenital Heart Disease Screening)
- 聴力スクリーニング (Hearing Screening Test – ABR) 聴覚専門家による (Audiologist)
遺伝的代謝疾患とは何ですか
遺伝的代謝疾患は、重度の障害や発達遅延を引き起こす一連の疾患であり、家族内で繰り返し発生することがあります。これらは隠れた遺伝子疾患であり、一部の病気は治療と障害の予防が可能ですが、特定の症状がないために治療が遅れがちです。早期診断と治療を目的としたスクリーニングが必要であり、これにより死亡や知的障害を防ぐことができます。
遺伝的代謝疾患の症状
遺伝的代謝疾患はまれで、遺伝的異常に起因し、さまざまで特定できない症状を示すため、診断が困難です例えば、
- 無気力
- 授乳困難
- 嘔吐
- けいれん
- 呼吸困難
遺伝的代謝疾患の拡張スクリーニングとは何ですか
遺伝的代謝疾患の拡張スクリーニング (Expanded Newborn Screening) は、遺伝的代謝疾患のスクリーニング疾患数を30–40種類に増やすものですこれらの疾患には、
- アミノ酸障害群 例： Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Biopterin Cofactor Deficiencies, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria など
- 有機酸障害群 例： Methylmalonic Acidemia (MMA), Adenosylcoballamin Synthe Sis Defects, Propionic Acidemia (PA), Isovaleric Acidemia (IVA), Multiple Carboxylase Deficiency など
- 脂肪酸障害群 例： Medium Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency, Short – Chain Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), Short – Chain Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase (SCHAD) など
遺伝的代謝疾患は防げますか
遺伝的代謝疾患は遺伝的なものであるため、予防することはできません。最良の対処法は、新生児でこれらの病気をスクリーニングすることです。現在、遺伝的代謝疾患のスクリーニングには Tandem Mass Spectrometry (TMS) 技術が使用されています。
新生児の拡張遺伝的代謝疾患スクリーニング (Expanded Newborn Screening) によって、症状が現れる前や症状が軽い内に病気が発見され、正確で迅速な診断と治療が可能になり、新生児の障害や死亡を減らし、診断遅延による家族の負担を軽減します。
新生児スクリーニング検査の方法
新生児が48–72時間に達した時に、医師は新生児のかかとまたは手の甲の静脈から血液を採取し、特殊なフィルターペーパーに滴下した後、詳細な分析のためにラボに送ります
新生児スクリーニングの重要性
- 新生児スクリーニングにより、症状が出る前や軽いうちに遺伝的代謝疾患を発見し、死亡や知的障害を防ぐことができます。
- 遺伝的代謝疾患はまれで特定できない症状を示すため、新生児でスクリーニングしなければ診断が遅れ、治療が適切なタイミングで行われないことがあります
新生児スクリーニングで異常が見つかった場合、専門の小児医師と多職種チームが迅速に診断を行い、できるだけ早く治療を開始して、死亡や知的障害を防ぎ、健康で発達の良い将来を確保するために新生児が最善のケアを受けられるようにします
