小児の筋力低下（Spinal Muscular Atrophy（SMA））は、神経系と筋肉に重篤な影響を及ぼす遺伝性疾患で、筋力低下と筋萎縮を引き起こし、成長の妨げとなり生活が困難になります。Gene Therapy（遺伝子治療）は、小児の筋力低下を治療するための革新的な遺伝子治療であり、子どもの生活の質（QOL）の向上に役立つ治療選択肢となります。
小児の筋力低下（SMA）とは
小児の筋力低下（Spinal Muscular Atrophy ― SMA）は、常染色体劣性（Autosomal Recessive）の遺伝子異常により発症し、脊髄の下位運動ニューロン（Anterior Horn Cell）が持続的に変性・消失していきます。原因は、常染色体第5番染色体上にある遺伝子SMN1（Survival Motor Neuron 1）の変異で、これによりSMNタンパクの産生が低下し、身体各部の筋肉の制御が失われます。特に生後2年以内の小児では症状が重篤で、この病気により死亡する可能性があります。発症前または生後6週までに治療を受けることが非常に重要です。発生頻度は出生6,000～10,000人に1人、保因者の頻度は40～60人に1人です
小児の筋力低下（SMA）の症状
小児の筋力低下（SMA）の症状は、年齢と重症度により4種類に分類されます。以下のとおりです。
- Spinal muscular atrophy type 0（SMA type 0）出生直後からの重症型小児SMA まれにみられ、呼吸不全を起こして短期間で死亡することが多いです
- Spinal muscular atrophy type 1（SMA type 1）重症型小児SMA 最も多く、生後2～6か月で発症します。筋萎縮、大筋運動発達の遅れがみられ、起き上がりや座位保持、首のすわりができません。筋緊張低下があり、筋力低下が進行し、呼吸の問題が生じます。反射が低下する、または消失します。人工呼吸の補助が必要で、人工呼吸器を使用しない場合は2年以内に死亡することがあります
- Spinal muscular atrophy type 2（SMA type 2）中等症型小児SMA 生後6～18か月で発症します。筋萎縮があり、座位は保てますが歩行できません。嚥下障害や呼吸の異常がみられ、手指末端のふるえが頻回に起こることがあります
- Spinal muscular atrophy type 3（SMA type 3）軽症型小児SMA 生後18か月～2歳で発症します。歩行は可能ですが歩き方が異常で、筋力低下が徐々に進行して歩行不能となることがあります。ただし呼吸の問題はなく、平均寿命は健常者と同等です
小児の筋力低下（SMA）の診断方法
- 詳細な問診
- 身体診察、電気生理検査、筋酵素値の検査
- 遺伝学的検査によりSMN1遺伝子の異常を確認
小児の筋力低下（SMA）の治療方法
小児の筋力低下（SMA）は完治できません。小児科医は重症度と年齢を重要視して治療法を選択します。主な治療は以下のとおりです。
- 脊髄穿刺により、体内でのSMNタンパク産生を増やす薬剤を投与
- Gene Therapy（遺伝子治療）：遺伝子置換による治療で、静脈内注射により薬剤を投与します。2019年に米国食品医薬品局（US FDA Approval）の承認を受け、2023年に公衆衛生省 食品医薬品委員会事務局（FDA）の承認を受けています
- 支持療法：人工呼吸器、装具固定、理学療法など
遺伝子治療（Gene Therapy）とは
遺伝子治療（Gene Therapy）とは、疾患の初期段階から欠損している遺伝子を補う作用をもつ薬剤を投与する革新的治療です。ウイルスをベクターとしてSMN1遺伝子を下位運動ニューロンへ届け、脊髄性筋萎縮による小児の筋力低下を治療します。静脈内に1回のみ投与し、認定を受けた医療機関および専門研修を受けたスタッフにより実施されます。
遺伝子治療（Gene Therapy）の治療前準備
- 肝機能検査
- 腎機能検査
- 免疫レベルの検査
- 血小板検査（Complete Blood Count）
- 心臓スクリーニングとしてトロポニン（Troponin-I）の測定
遺伝子治療（Gene Therapy）の副作用
- 肝酵素値の上昇
- 血小板減少
- 心筋酵素トロポニン（Troponin-I）の上昇
遺伝子治療（Gene Therapy）の利点
- まだ症状のない子どもは、遺伝子治療により座ったり歩いたりできるようになります
- 症状のある子どもは、遺伝子治療により筋機能の発達が改善します
- 乳児のSMA type 1は、早期治療により生存率が高まり、生活の質が向上します
小児の筋力低下（SMA）の予防方法
夫婦（配偶者）における遺伝性疾患の保因者スクリーニングは非常に重要です。小児の筋力低下（SMA）は常染色体上の劣性遺伝によって受け継がれます。父母が異常遺伝子の保因者（体内に異常遺伝子を潜在的に持つが発症していない）である場合、子どもが小児の筋力低下（SMA）を発症する確率は25%、父母と同様に保因者となる確率は50%です。妊娠を計画する前の保因者スクリーニングは非常に重要です。
小児の筋力低下（SMA）に対する遺伝子治療（Gene Therapy）は、疾患初期に1回のみ行うことで長期的に高い効果が期待でき、他の方法よりも治療効果が明確に得られます。ただし、専門性の高い小児科医による包括的な管理のもとで、最新の設備と経験豊富な多職種チームを備えた病院で実施される必要があります。
小児の筋力低下（SMA）を治療する病院はどこがよい
バンコク病院 小児センターでは、専門性の高い小児科医チーム、看護チーム、多職種チーム、そして最新の治療技術により、小児の筋力低下（SMA）の治療を提供しています。お子さまが将来、質の高い成長を遂げられるよう支援します。
小児の筋力低下（SMA）の治療に精通した医師
- ティアンチャイ・バンナライ医師 小児科医 バンコク病院 小児センター
- スチャワディー・ホースワン医師 小児科医（神経科） 小児センター バンコク病院
