子どもがダウン症にならないようにするためにはどうすればよいですか？

妊娠中の母親の懸念の1つは、赤ちゃんがダウン症候群のリスクにさらされることであり、これは赤ちゃんの脳と知能、さらにはさまざまな成長発達に直接影響を与えることです。子供がダウン症候群にならないようにするには、専門の婦人科医に妊娠中のケアをするだけでなく、ダウン症候群を予防するために適切な妊娠管理も必要です。

ダウン症候群とは何か

ダウン症候群は、染色体の異常に起因する状態であり、赤ちゃんの身体的および知的発達が通常より遅くなります。

子供がダウン症候群にならないようにするには

赤ちゃんがダウン症候群になる原因は何か

赤ちゃんがダウン症候群になる主な原因は3つのタイプに分けられます。:

染色体の異常分裂（トリソミー21）は、ダウン症候群患者の約95％に見られる最も一般的な原因です。第21対の染色体が異常に分裂し、通常は2本のところに余分な1本の第21対の染色体が生じます。母親の年齢が高いと、卵細胞が異常に分裂する可能性が高くなります。
染色体の転座（Chromosomal Translocation）は、ダウン症候群患者の約4％に見られる原因です。第21対の染色体の一部が他の染色体対、たとえば第14対にくっつくことによって発生します。これは若い母親にも発生することがあります。
モザイク状態（Mosaicism）は、ダウン症候群患者の約1％に見られる最も稀な原因です。正常な染色体（46本）を持つ細胞と、余分な1本の第21対の染色体を持つ細胞（47本）が同じ体内に存在します。

妊娠中の母親が赤ちゃんのダウン症候群リスクを持つ要因

母親の年齢 35歳以上の母親は、子供がダウン症候群になるリスクが高まります。
家族歴 家族にダウン症候群の人がいる場合、リスクは増加します。
ダウン症候群の子供を出産したことがある場合 次回の妊娠でリスクが増加します。

子供がダウン症候群にならないようにするには

どのようにして子供のダウン症候群を予防するか

ダウン症候群の予防は、胎児のダウン症候群リスクを評価するための妊娠中のスクリーニングおよび診断検査によって行うことができます。 これには以下の方法があります:

第1トリメスターのスクリーニング検査 は、妊娠11 – 13週に血液検査と超音波検査を行い、赤ちゃんの頸部の透明度（Nuchal Translucency: NT）を測定し、血中ホルモンレベルを調べます。
第2トリメスターのスクリーニング検査 は、妊娠15 – 20週に血液検査を行い、4種類のホルモンレベルを検査します（クアドラプル検査）。
母親の血液中の胎児の遺伝物質を調べるスクリーニング検査（非侵襲的出生前検査：NIPT）は、母親の血液を採取して胎児のDNAを確認する検査です。妊娠10週以降に検査が可能であり、他のスクリーニング検査よりも高い正確性を持っています。スクリーニングの結果、リスクが高い場合は、2つの主な方法で診断確定検査を受けることを医師が勧めます。

羊水検査（Amniocentesis）は、妊娠15 – 20週において胎児の染色体を検査するために行われます。
絨毛検査（Chorionic villus sampling: CVS）は、妊娠10 – 13週に行われ、胎盤の細胞を検査します。

家族計画と妊娠前の準備は重要であり、特に女性と男性の健康診断を通じてダウン症候群のリスクと妊娠に影響を与える可能性のある病気のリスクを評価することです。たとえば、サラセミア、糖尿病、その他の遺伝性疾患に対するキャリアスクリーニングが含まれます。リスクを把握し、適切な妊娠計画を可能にし、妊娠中のリスクを大幅に減少させることができます。