Eltern, die auf die Geburt ihres kleinen Kindes warten, machen sich Sorgen um die Gesundheit ihres Babys, insbesondere um das Down-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die nicht heilbar ist. Neben dem Bewusstsein für die Krankheit sollten Sie auch die Schwangerschaft gemäß den Empfehlungen Ihres Arztes richtig pflegen, um das Risiko eines Down-Syndroms beim Baby zu verringern.
Das Down-Syndrom verstehen
Das Down-Syndrom ist ein Zustand, bei dem ein Kind ein zusätzliches Chromosom hat. Normalerweise hat der Mensch 46 XY Chromosomen, wenn es männlich ist, und 46 XX, wenn es weiblich ist. Wenn jedoch ein Mensch ein zusätzliches Paar von Chromosomen 21 hat, wirkt sich dies auf die Intelligenz und Entwicklung des Babys aus und führt zu einer spezifischen Krankheit, die als Down-Syndrom bekannt ist. Dies führt zu verlangsamter Entwicklung, geistiger Behinderung und unter Umständen zu angeborenen Herzkrankheiten.
Risiko-Gruppen für Mütter
Mütter aller Altersgruppen haben ein Risiko, dass ihr Baby im Mutterleib ein Down-Syndrom entwickeln könnte. Das höchste Risiko besteht jedoch bei Müttern über 35 Jahre. Das Risiko beträgt 1 : 350 und nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Bei Müttern unter 35 Jahren beträgt das Risiko 1 : 700 . Das Risiko hängt nicht nur vom Alter ab, sondern steht auch in Zusammenhang mit der Vorgeschichte, ein Baby mit Down-Syndrom geboren zu haben, oder einer Familiengeschichte mit Down-Syndrom oder auch mit abnormen Zellteilungen.
Überprüfung des Down-Syndroms beim Baby
Schwangeren Müttern wird empfohlen, eine Untersuchung auf das Down-Syndrom beim Fötus durchzuführen, wobei es derzeit 2 Hauptmethoden gibt. Dies sind
- Bluttest, um das Down-Syndrom zu überprüfen, ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich, wobei 2 Arten zur Verfügung stehen:
- Der PAPPA-Test, auch als Ersttrimester-Screening bekannt, verwendet zwei Blutwerte in Kombination mit einem
Ultraschall zum Messen der Nackendicke des Fötus. Sein Vorteil besteht darin, dass er keine Gefahr für das Kind darstellt, aber die Zuverlässigkeit der Testergebnisse beträgt 80% . - Der NIPT-Test ist ein Screening-Test für das Down-Syndrom aus dem Blut und überprüft die Chromosomen des Fötus aus dem Blut der Mutter. Dieser Test wird meistens in der 3. Schwangerschaftsmonat durchgeführt und das Testergebnis dauert ungefähr 1 Woche. Der Vorteil besteht darin, dass er keine Gefahr für das Kind darstellt, aber die Zuverlässigkeit der Testergebnisse beträgt 99%.
- Der PAPPA-Test, auch als Ersttrimester-Screening bekannt, verwendet zwei Blutwerte in Kombination mit einem
- Amniozentese wird im 4. Schwangerschaftsmonat durchgeführt, indem das Fruchtwasser mit einer Nadel durch die Bauchdecke entnommen und dann das Fruchtwasser untersucht wird. Bei Bedarf eines schnellen Testergebnisses wird dieses innerhalb von 1 Woche bereitgestellt, während das vollständige Ergebnis in 3 – 4 Wochen bereitgestellt wird. Der Vorteil der Amniozentese besteht darin, dass das Testergebnis zu hundert Prozent sicher ist, jedoch besteht ein Risiko für Fehlgeburten und Fruchtwasserverlust, weshalb sie zumeist bei Müttern durchgeführt wird, die abnormalen Bluttestergebnisse haben.
Das Down-Syndrom behandeln
Derzeit gibt es keine Heilung für das Down-Syndrom, aber eine detaillierte Untersuchung kann der Familie helfen, eine vorbereitete und effektive Betreuung des kleinen Kindes zu planen. Es sollte eng an den Arztempfehlungen festgehalten werden.
Das Screening auf das Down-Syndrom bei Neugeborenen ist ein wichtiger Aspekt, dem Mütter Aufmerksamkeit schenken müssen. Eine regelmäßige Vorsorgeuntersuchung und die Einhaltung der Arztbesuche helfen beim rechtzeitigen Screening. Dennoch sollte das Screening auf das Down-Syndrom bei Babys streng unter der Anleitung des Arztes durchgeführt werden.
