Eines der Anliegen werdender Mütter ist das Risiko des Babys für das Down-Syndrom, das sich direkt auf das Gehirn und die Intelligenz des Kindes sowie auf die Wachstumsentwicklung in verschiedenen Bereichen auswirken kann. Wenn Sie nicht möchten, dass Ihr Kind das Down-Syndrom hat, sollten Sie nicht nur regelmäßig einen erfahrenen Gynäkologen aufsuchen, sondern auch Ihre Schwangerschaft korrekt betreuen, um das Down-Syndrom zu verhindern.
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Chromosomenanomalie auftritt und zu einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung des Babys führen kann.
Ursachen des Down-Syndroms bei Babys
Die Hauptursachen des Down-Syndroms lassen sich in drei Typen unterteilen, einschließlich:
- Anormale Chromosomenseparation (Trisomie 21) ist die häufigste Ursache, die bei etwa 95 % der Down-Syndrom-Patienten auftritt. Sie entsteht durch eine anormale Zellteilung des 21. Chromosomenpaares, was zu einem zusätzlichen Chromosom führt (statt zwei sind es drei). Dies tritt häufig bei älteren Müttern auf, weil die Eizellen mit zunehmendem Alter häufiger anormal teilen.
- Chromosomentranslokation ist eine Ursache, die bei etwa 4 % der Down-Syndrom-Patienten auftritt. Sie entsteht durch die Anlagerung von Teilen des 21. Chromosomenpaares an ein anderes Chromosomenpaar, wie z.B. das 14. Paar, und kann auch bei jüngeren Müttern auftreten.
- Mosaizismus ist die seltenste Ursache, die bei etwa 1 % der Down-Syndrom-Patienten vorkommt. Sie entsteht durch das Vorhandensein sowohl normaler Zellen (mit 46 Chromosomen) als auch von Zellen mit einem zusätzlichen 21. Chromosomenpaar (insgesamt 47) im selben Körper.
Risikofaktoren für das Down-Syndrom bei werdenden Müttern
- Alter der Mutter Mütter über 35 Jahre haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
- Familienanamnese Wenn in der Familie bereits Fälle von Down-Syndrom auftraten, erhöht sich das Risiko.
- Frühere Geburten mit Down-Syndrom erhöhen das Risiko bei folgenden Schwangerschaften.
Wie kann man das Risiko für das Down-Syndrom bei Babys minimieren?
Das Down-Syndrom kann durch geeignete Screening- und Diagnosemethoden während der Schwangerschaft bewertet werden, um das Risiko des Babys für das Down-Syndrom zu mindern. Zu den Screening-Methoden zählen:
- Ersttrimester-Screening ist ein Blut- und Ultraschalltest zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche, um die Nackenfalte des Babys (Nuchal Translucency: NT) und den Hormonspiegel im Blut zu beurteilen.
- Zweittrimester-Screening ist ein Bluttest, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, um vier Hormonspiegel zu analysieren (Quadruple Screen).
- Nicht-invasive pränatale Tests (Non-invasive Prenatal Testing: NIPT) analysieren das Blut der Mutter auf fetale DNA und sind ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Methode bietet eine höhere Genauigkeit als andere Screening-Methoden. Bei hohem Risiko empfiehlt der Arzt zwei Hauptdiagnosetests zur Bestätigung:
- Amniozentese, zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche, bei der fetale Zellen zur Chromosomenanalyse entnommen werden.
- Chorionzottenbiopsie (Chorionic villus sampling: CVS), zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche, bei der Zellen aus der Plazenta auf Chromosomen untersucht werden.
Eine gute Familienplanung und Vorsorge vor der Schwangerschaft sind wichtig, besonders mit Gesundheitschecks für Mann und Frau, um das Risiko von Down-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen wie Thalassämie, Diabetes und Erbkrankheiten zu bewerten. Diese Kenntnisse über Risiken erlauben es, die Schwangerschaft entsprechend zu planen und das Risiko zu minimieren.
Fachärzte für mütterliche und fetale Medizin
Dr. Teera Wacharaprechanont, Gynäkologe, Spezialist für mütterliche und fetale Medizin, Frauengesundheitszentrum des Bangkok Hospital
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