Genetische Untersuchung von Gelenk- und Rheumaerkrankungen zur Verbesserung der Diagnosetreffsicherheit – Sichergefühl bei jeder Behandlung”
Arthritis und genetische Untersuchungen
Arthritis ist eine Gruppe von Autoimmunerkrankungen und Entzündungen, die Gelenke, Knorpel, Bänder, Muskeln und Knochen betreffen. Es wurde gezeigt, dass genetische Defekte einige Formen von Arthritis beeinflussen. Zum Beispiel hilft der Nachweis des Gens HLA-B27 bei der Bestätigung der ankylosierenden Spondylitis, und der Nachweis des Gens HLA B5801 hilft bei der Beurteilung des Risikos einer Allopurinol-Unverträglichkeit, einem Medikament zur Senkung der Harnsäure bei Gichtpatienten. Darüber hinaus gibt es Tests auf genetische Defekte bei seltenen Krankheiten, die Entzündungen verursachen und verschiedene Körperteile betreffen.
Genuntersuchung HLA-B27 bei ankylosierender Spondylitis
Ankylosierende Spondylitis (Ankylosing Spondylitis) ist eine Form der Arthritis, die Rückenschmerzen verursacht. Sie tritt häufig bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen auf. Die Symptome der Krankheit sind Rückenschmerzen und Steifheit, besonders morgens oder nach längerer Inaktivität. Ärzte diagnostizieren die Krankheit anhand der gezeigten Symptome und verwenden Bluttests, um Entzündungswerte zu messen, sowie Röntgenaufnahmen. Die Magnetresonanztomographie (MRI) zeigt, dass Personen mit dem Gen HLA-B27 ein höheres Risiko haben, an ankylosierender Spondylitis zu leiden als diejenigen ohne dieses Gen. Daher kann der Gen-Test HLA-B27 zur Diagnosestellung der ankylosierenden Spondylitis zusätzlich zu anderen Tests herangezogen werden.
Genuntersuchung HLA-B5801 zur Behandlung der Gicht
Für die Behandlung der Gicht gibt es Angaben, dass genetische Tests die Sicherheit bei Patienten erhöhen, die unter einer Ansammlung von Harnsäure in den Gelenken leiden, was zu Entzündungen und starken Schmerzen führt. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Harnsäure im Blut zu senken, sowie Entzündungen und Schmerzen durch die Gicht zu mindern. Wenn der Harnsäurespiegel im Blut nicht kontinuierlich kontrolliert wird, führt das zu Entzündungen in den Gelenken, was den Patienten dazu zwingt, übermäßig viele Schmerzmittel einzunehmen, wodurch das Risiko unerwünschter Reaktionen, wie z.B. Nierenversagen, erhöht wird. Gegenwärtig gibt es mehrere Medikamente, die zur Senkung des Harnsäurespiegels eingesetzt werden, wobei Allopurinol wegen seiner geringen Nebenwirkungen beliebt ist. Einige Patienten können jedoch eine Überempfindlichkeit entwickeln, die lebensbedrohlich sein kann. Es ist bewiesen, dass der Gen-Test HLA-B5801 das Risiko einer schweren Medikamentenreaktion durch Allopurinol bewerten kann. Daher wird der Arzt ein anderes Medikament wählen, wenn der Patient das Gen HLA-B5801 trägt, anstatt Allopurinol zu verwenden.
Vorteile der genetischen Untersuchung bei Gelenk- und Rheumaerkrankungen
Die genetische Untersuchung bei Gelenk- und Rheumaerkrankungen spielt eine wichtige Rolle sowohl bei der Diagnose bestimmter Krankheiten, wie der ankylosierenden Spondylitis und Morbus Behçet, die durch immunologische Anomalien Entzündungen an verschiedenen Stellen im Körper verursachen, als auch bei der Förderung der Sicherheit der Behandlung, wie der Gichtbehandlung mit Allopurinol und der Untersuchung auf genetische Defekte bei seltenen Krankheiten, die Arthritis und Autoimmunerkrankungen verursachen. Das Erfordernis eines Gen-Tests bei jedem einzelnen Patienten hängt von der Einschätzung des erfahrenen Facharztes für entzündliche Gelenkerkrankungen ab, basierend auf den Symptomen und Indikatoren der Krankheit in Verbindung mit den entsprechenden Blut- und Röntgentestergebnissen.
Präzisionsmedizin zur Verbesserung der Diagnosetreffsicherheit von Gelenk- und Rheumaerkrankungen”





