遗传特征从父母传给孩子是自然发生的，但如果父亲或母亲的DNA异常，可能会将异常基因传给孩子，进而导致遗传病。这些疾病无法完全治愈，但可以预防，如做试管婴儿或采取适当的护理措施以缓解症状。因此，遗传病筛查（Test Heritage Carrier Screening）非常重要，因为它有助于降低风险，并防止遗传病从父母传给孩子。
DNA是什么
DNA是遗传物质，其结构为长达30亿个单位或30亿个碱基对。在这30亿个碱基对中，有被称为基因的部分，负责指挥细胞运作和执行各种功能。通常，人类的DNA链条会绕在蛋白质周围形成一种称为染色体的棒状物，共有46条染色体，23条来自父亲，23条来自母亲。
遗传病是什么
遗传病是由基因组的遗传物质或DNA异常造成的病症，它负责控制体内各个细胞的运作。当DNA异常时，可能导致身体功能不正常。如果此异常发生在涉及重要功能的DNA部分，就会导致严重疾病。遗传病可以代代相传，因为孩子继承了一半父亲和一半母亲的DNA。如蚕豆病（G6PD）、地中海贫血等。
遗传病是如何发生的
遗传病的发生有多种方式，如染色体异常导致整个条的缺失或增多（如唐氏综合症），多基因异常需多个基因同时异常才会发病，或单基因异常导致的疾病。此外，基因异常还包含显性和隐性基因特性。显性基因下，孩子仅从父母任何一方获得异常基因便会发病，而隐性基因下，孩子需同时从父母双方获得异常基因才会发病。
由单基因异常引起的遗传病是什么
由单基因某位置异常引起的遗传病（单基因疾病）是由基因突变引起的遗传病。不同位置的基因负责不同器官的功能，可分为三种类型：
- 显性基因异常（常染色体显性），是从父亲或母亲获得突变基因，导致疾病表现，如神经纤维瘤病、马凡氏综合症等。
- 隐性基因异常（常染色体隐性），是从父母双方都获得突变基因，如地中海贫血（Thalassemia）。
- 性染色体疾病（X-连锁），是由显性和隐性基因通过X染色体的遗传异常引起的，如血友病（Hemophilia）。
遗传病的遗传方式有几种
正常情况下，人类有46条染色体或23对，包括22对常染色体和1对性染色体。男性的性染色体为XY，女性则为XX。单基因遗传病主要通过以下两种方式传递：
- 常染色体隐性基因：如果夫妇同为某遗传病的携带者，孩子有25%或1/4的几率得病，50%或2/4的几率成为携带者。
- X染色体上的隐性基因：即使男性不是携带者，但如果女性是携带者，儿子有50%或1/2的几率得病，而女儿有50%或1/2的几率成为携带者，因为男性只有一组X染色体。
遗传病携带者与正常人和病人有何不同
通常人类有两套DNA，一套来自父亲，一套来自母亲。多数单基因遗传病由常染色体上的隐性基因异常引起。如果父母同为某病携带者，孩子有25%的几率从父母那里各获得一组隐性基因，进而发病。否则，孩子有50%的几率只获得一组隐性基因，成为携带者，不表现症状，不患病，生活正常，但可将病的隐性基因传给后代。
为什么应该进行遗传病携带者筛查
因为遗传病携带者不会有疾病症状，但可将基因传给后代，后代有25% – 50%的几率患病。遗传病症状多样，有些病虽不会致命，但需通过饮食或药物控制以维持正常生活；而有些病会危及生命，影响智力，缩短寿命，甚至导致残疾。所以，遗传病筛查（Test Heritage Carrier Screening）至关重要，有助于降低风险并防止遗传病。
遗传病筛查的好处
遗传病筛查 （Test Heritage Carrier Screening）是评估孩子遗传病风险的一种方式，可以得知夫妻是否有隐性基因，以及孩子患病的几率。最佳筛查时间是在孕前，以了解孩子异常几率是否很高。如果希望怀孕而基因异常，可以选择试管婴儿（IVF），挑选健康且无异常基因的胚胎植入子宫，使孩子几乎无患病几率。如果已怀孕，则筛查可得知孩子的患病几率，并通过羊水穿刺确认胎儿是否有异常基因，同时在妊娠24周前选择终止妊娠。若母亲希望继续怀孕，可咨询医生进行监测，谨慎用药，避免一些可能影响孩子的食物或化学物质，在专业医生的密切指导下确保健康。
泰国的遗传病
在泰国，有许多遗传病的发生，其中最常见且最重要的是地中海贫血（包括α型和β型）和蚕豆病（G6PD）。食用蚕豆会导致血液崩解。在2024年，发现39%的泰国人至少携带一种遗传病基因，其中血液遗传病的携带者最多，占31%；其次是代谢性疾病，占8%，这些疾病会导致对某些食物成分的过敏，可能危及生命，亦影响其他身体系统，如肌肉无力、智力障碍，达7%。因此，遗传病筛查非常重要。
N Health实验室（BDMS旗下）发现，接受遗传病携带者筛查的人中75.5%至少携带一种遗传病基因，并且11.7%的夫妇有遗传病风险，可能传给孩子。若是通过常染色体隐性基因遗传，孩子有25%或1/4的几率患病，遗传比率达2.9%，高于当前所有孕妇都须筛查的唐氏综合征。
最常见的五种遗传病分别是：α地中海贫血（18.6%）、β地中海贫血（15.5%）、遗传性耳聋（14.4%）、G6PD（蚕豆病）（10%），以及导致视力丧失的Stargardt disease（5.9%）。
曼谷医院将在2024年中期开始提供遗传病携带者筛查服务。在初次筛查中，53.1%的人至少携带一种遗传病基因。
目前可以检测400多种基因异常。大多数父母并不知道自己携带隐性基因，因为这些病不会表现症状但能传给孩子。有些病出生后立即出现症状，有些则在婴儿成长或青春期时显现。因此，如果夫妇携带相同基因异常或疾病，孩子有25% – 50%的几率患病，具体取决于病种，所以在孕前进行遗传病筛查至关重要。
遗传病治疗专家
医学博士 Romsai Lerdpienpitayakul，母婴医学专家，曼谷医院女性健康中心。
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遗传病治疗专业医院
曼谷医院女性健康中心，由特定领域的专家团队、护理团队、多学科团队及现代化治疗技术提供指引、病因查找及遗传病筛查服务，以减少遗传病从父母传给孩子的风险，确保孩子在各阶段都健康成长。
