新生儿筛查包括哪些内容
- 增加的代谢性遗传病筛查 (Expanded Newborn Screening)
因为代谢性遗传病如果早期不治疗，可能导致严重智力障碍或死亡。由于这类疾病罕见且症状不特异，导致诊断和治疗延迟 - 先天性甲状腺功能减退症 (Congenital Hypothyroidism, CH) ，又称蠢病，由甲状腺功能异常引起，是常见疾病，大约每1到3,000 – 4,000新生儿中就有一例 如果不及时治疗，将导致体格和智力发育迟缓
- 黄疸筛查 (Micro Bilirubin) 血液浓度 (Hematocrit) 血型检测 (ABO and RH Blood Group)
- 严重先天性心脏病筛查 (Critical Congenital Heart Disease Screening)
- 听力筛查 (Hearing Screening Test – ABR) 由听力专家 (Audiologist)执行
代谢性遗传病是什么
一类可能导致新生儿严重残疾、发育迟缓的遗传疾病，可能在家族中重复发生，因为是隐性基因疾病。虽然部分疾病可以通过治疗预防残疾，但由于这些疾病罕见且症状不特定，导致治疗延迟。筛查非常重要，可以在婴儿没出现症状或症状不那么严重时进行诊断和治疗，以防死亡或智力残疾。
代谢性遗传病的症状
由于代谢性遗传病是罕见病，由遗传缺陷引起，且有多样且非特异性的症状，导致诊断困难，例如
- 昏迷
- 不吸奶
- 呕吐
- 抽搐
- 呼吸困难
增加的代谢性遗传病筛查是什么
增加的代谢性遗传病筛查 (Expanded Newborn Screening) 是一种筛查可以增加检测代谢性遗传病的30 – 40种疾病的程序 这些疾病包括
- 氨基酸疾病 例如 Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Biopterin Cofactor Deficiencies, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria 等
- 有机酸病 例如 Methylmalonic Acidemia (MMA), Adenosylcoballamin Synthesis Defects, Propionic Acidemia (PA), Isovaleric Acidemia (IVA), Multiple Carboxylase Deficiency 等
- 脂肪酸代谢疾病 例如 Medium Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency, Short – Chain Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), Short – Chain Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase (SCHAD) 等
代谢性遗传病可以预防吗
因为代谢性遗传病是遗传疾病，所以无法预防。最好的方法是对新生儿进行筛查，目前通过Tandem Mass Spectrometry (TMS)技术可以进行筛查。
增加的新生儿筛查 (Expanded Newborn Screening) 可以让患病的婴儿在出现症状之前或症状不严重时被发现，并得到及时准确的诊断和治疗，从而减少残疾和死亡，并减轻家庭的负担。
如何进行新生儿筛查
当新生儿年龄为48 – 72小时时，医生会在新生儿的脚后跟或手的静脉处取血，然后滴在特殊滤纸上，然后送至实验室进行详细分析
新生儿筛查的重要性
- 新生儿筛查可以在婴儿未出现症状或症状不严重时发现代谢性遗传病，从而预防死亡或智力残疾
- 代谢性遗传病是一组罕见病，且症状不特定，如果不对新生儿进行筛查，可能会延迟发现和治疗
如果新生儿筛查发现异常情况，有经验的儿科医生和跨学科团队会迅速跟进，并尽快进行诊断以使婴儿得到迅速治疗，以预防死亡或智力残疾，并让婴儿恢复健康，发育良好，提高未来的生活质量
