Các đặc điểm di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái là điều tự nhiên. Nhưng nếu cha hoặc mẹ có DNA bất thường, họ có thể truyền gen bất thường cho con mình. Có thể gây ra các bệnh di truyền. Những căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nhưng có thể phòng ngừa được, chẳng hạn như thông qua thụ tinh trong ống nghiệm hoặc phương pháp điều trị thích hợp. Có thể làm giảm triệu chứng. Do đó, việc sàng lọc bệnh di truyền (Xét nghiệm sàng lọc người mang gen di truyền) là rất quan trọng. Bởi vì nó giúp giảm nguy cơ và ngăn ngừa sự lây truyền các bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái.
DNA là gì?
DNA là vật liệu di truyền dài 3 tỷ đơn vị, hoặc 3 tỷ bazơ. Trong 3 tỷ bazơ, có những phần được gọi là gen. Nó có chức năng đưa ra chỉ dẫn cho các tế bào hoạt động và thực hiện nhiều chức năng khác nhau. Thông thường, 3 tỷ cặp bazơ của DNA ở người được quấn quanh protein để tạo thành các thanh gọi là nhiễm sắc thể. Tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể, 23 từ cha và 23 từ mẹ.
Bệnh di truyền là gì?
Bệnh di truyền là bệnh gây ra do những bất thường trong vật liệu di truyền hoặc DNA kiểm soát hoạt động của các tế bào trong cơ thể. Khi DNA bất thường, nó có thể gây ra sự bất thường trong hoạt động của cơ thể. Nếu sự bất thường này xảy ra ở một phần DNA có liên quan đến chức năng quan trọng thì sẽ dẫn đến một căn bệnh nghiêm trọng. Bệnh di truyền có thể di truyền cho thế hệ sau. Vì đứa trẻ nhận được một nửa DNA của cả cha và mẹ nên mắc các bệnh như dị ứng đậu fava (G6PD), bệnh tan máu bẩm sinh, v.v.
Bệnh di truyền xảy ra như thế nào?
Bệnh di truyền có thể xảy ra theo nhiều cách. Cho dù đó là bất thường về nhiễm sắc thể thì nó cũng bị mất hoặc tăng lên ở toàn bộ thanh, chẳng hạn như hội chứng Down, một bất thường ở cấp độ gen. Nghĩa là, nhiều gen phải bất thường cùng một lúc mới có thể gây ra bệnh. Hoặc bệnh gen đơn Đây là tình trạng bất thường khi một gen đơn lẻ có thể gây ra bệnh. Ngoài ra, còn có những đặc điểm của rối loạn gen gọi là gen trội và gen lặn. Trong trường hợp gen trội, trẻ có thể mắc bệnh nếu chỉ nhận một bộ gen từ cha hoặc mẹ. Trong trường hợp gen lặn, trẻ em phải nhận được bản sao từ nhiều cha mẹ khác nhau thì mới mắc bệnh.
Rối loạn gen đơn là gì?
Rối loạn gen đơn là một bệnh di truyền do đột biến ở gen. Mỗi vị trí kiểm soát các chức năng cơ quan khác nhau. Chúng được chia thành 3 loại:
- Rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường do thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Nó có thể gây ra các triệu chứng của bệnh như tưa miệng, hội chứng Marfan, v.v.
- Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường do thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ đều là người mang gen, chẳng hạn như bệnh thalassemia. (Thalassemia), v.v.
- Các bệnh do nhiễm sắc thể giới tính (liên kết với X) gây ra từ những bất thường của gen trội và gen lặn được truyền qua nhiễm sắc thể X, chẳng hạn như bệnh máu khó đông.
Có bao nhiêu loại bệnh di truyền lây truyền?
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể cơ thể và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nếu là nam, nhiễm sắc thể giới tính sẽ là XY, nếu là nữ, nhiễm sắc thể giới tính sẽ là XX. Có 2 loại bệnh di truyền chính do một gen gây ra:
- Gen lặn trên nhiễm sắc thể cơ thể Khi các cặp vợ chồng là người mang cùng một bệnh di truyền Trẻ sẽ có 25% khả năng, hoặc 1 trên 4, mắc bệnh và 50% khả năng, hoặc 2 trên 4, là người mang bệnh.
- Gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ngay cả khi nam giới không phải là người mang bệnh. Nhưng nếu phụ nữ là người mang bệnh, con trai sẽ có 50% khả năng mắc bệnh, tức là 1 trong 2, ngay cả khi chúng chỉ nhận được một bản sao của gen lặn. Vì nam giới chỉ có một bộ nhiễm sắc thể X nên con gái có 50% khả năng là người mang gen bệnh, tức là 1 trong 2.
Người mang bệnh di truyền khác với người mắc bệnh hoặc người khỏe mạnh như thế nào?
Thông thường, con người có hai bộ DNA, một từ cha và một từ mẹ. Hầu hết các bệnh di truyền đơn gen đều do bất thường DNA lặn trên nhiễm sắc thể gây ra. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh giống nhau thì trẻ sẽ có 25% khả năng thừa hưởng gen lặn từ bố và mẹ, tổng cộng là 2 bộ gen. Trẻ sẽ mắc bệnh và có triệu chứng của bệnh. Nhưng nếu đứa trẻ chỉ nhận được một bản sao của gen lặn, có khả năng là 50%, thì đứa trẻ sẽ là người mang bệnh, nghĩa là chúng sẽ không có triệu chứng, sẽ không mắc bệnh và có thể sống cuộc sống bình thường. Nhưng gen lặn của bệnh có thể được truyền sang thế hệ tiếp theo.
Tại sao người mang bệnh di truyền cần được sàng lọc?
Bởi vì những người mang bệnh di truyền sẽ không có triệu chứng của bệnh. Nhưng nó có thể truyền sang trẻ em. Điều này khiến con bạn có 25% – 50% nguy cơ mắc bệnh. Các bệnh di truyền có nhiều triệu chứng khác nhau. Một số bệnh không đe dọa đến tính mạng khi mắc phải. Nhưng cần phải kiểm soát chế độ ăn uống hoặc dùng một số loại thuốc nhất định. Để sống cuộc sống bình thường Một số bệnh có thể đe dọa đến tính mạng. Ảnh hưởng đến mức độ thông minh, rút ngắn tuổi thọ hoặc gây ra khuyết tật đến mức không thể sống cuộc sống bình thường. Do đó, việc tầm soát bệnh di truyền (Xét nghiệm sàng lọc người mang gen di truyền) rất quan trọng, giúp giảm nguy cơ và phòng ngừa các bệnh di truyền.
Lợi ích của sàng lọc di truyền
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh là đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền ở con bạn. Để tìm hiểu xem chồng và vợ có gen lặn hay không. Con bạn có bao nhiêu phần trăm khả năng mắc bệnh này? Thời điểm tốt nhất để xét nghiệm là trước khi mang thai để tìm hiểu nguy cơ dị tật ở thai nhi là bao nhiêu. Trong trường hợp bạn muốn mang thai và mắc chứng rối loạn di truyền, bạn có thể chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chọn những phôi khỏe mạnh, không có gen bất thường và đưa chúng vào tử cung. Điều này làm giảm nguy cơ con bạn mắc bệnh xuống gần bằng 0%, ngay cả khi bạn đã mang thai. Xét nghiệm di truyền giúp bạn xác định tỷ lệ phần trăm khả năng con bạn mắc bệnh. Chọc ối có thể xác nhận xem thai nhi có gen bất thường hay không và có thể chấm dứt thai kỳ trước tuần thứ 24 của thai kỳ. Trong trường hợp người mẹ muốn tiếp tục mang thai, có thể đến gặp bác sĩ để được thăm khám theo dõi. Thận trọng hoặc phòng ngừa sử dụng thuốc Tránh một số loại thực phẩm hoặc hóa chất có thể ảnh hưởng đến em bé để bé có thể sống một cuộc sống bình thường. Việc này phải được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của chuyên gia.
Bệnh di truyền ở Thái Lan
Thái Lan là quốc gia có tỷ lệ mắc nhiều bệnh di truyền. Loại phổ biến và quan trọng nhất là bệnh thalassemia alpha và beta và dị ứng đậu fava (G6PD), khi ăn đậu fava, máu sẽ bị phân hủy. Năm 2024, phát hiện người Thái Lan mang ít nhất một bệnh di truyền lên tới 39%, trong đó nhóm bệnh mà nhiều người mang nhất là: Nhóm bệnh máu di truyền chiếm 31%, tiếp theo là nhóm Rối loạn chuyển hóa chiếm 8%, gây dị ứng với một số chất dinh dưỡng có thể đe dọa tính mạng và các hệ thống khác trong cơ thể như suy nhược cơ thể, khuyết tật trí tuệ chiếm 7%. Do đó, việc sàng lọc bệnh di truyền là rất quan trọng.
Dữ liệu từ phòng thí nghiệm N Health thuộc nhóm BDMS phát hiện ra rằng những người đến sàng lọc người mang bệnh di truyền có tới 75,5% số người là người mang ít nhất một bệnh di truyền và 11,7% các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con cái nếu bệnh được truyền qua gen lặn trên nhiễm sắc thể. Khả năng trẻ mắc bệnh là 25%, hay 1 trong 4. Có tới 2,9% trẻ em sẽ mắc bệnh di truyền, cao hơn hội chứng Down, hội chứng mà hiện nay tất cả phụ nữ mang thai đều phải sàng lọc.
5 bệnh phổ biến nhất là bệnh thalassemia alpha ở mức 18,6%, bệnh thalassemia beta ở mức 15,5%, bệnh điếc di truyền ở mức 14,4%, bệnh G6PD ở mức 10% và bệnh Stargardt gây mất thị lực ở mức 5,9%.
Đối với Bệnh viện Bangkok, bệnh viện sẽ bắt đầu cung cấp dịch vụ sàng lọc người mang bệnh di truyền từ giữa năm 2024, để sàng lọc những người đến sàng lọc người mang bệnh di truyền. Tỷ lệ người mang ít nhất một bệnh di truyền là 53,1%.
Hiện nay, người ta có thể phát hiện được hơn 400 bất thường về gen. Hầu hết các bậc cha mẹ đều không biết rằng họ mang gen lặn. Bởi vì đây là căn bệnh không có triệu chứng. Nhưng nó có thể truyền sang trẻ em. Một số bệnh biểu hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Một số bệnh biểu hiện triệu chứng khi trẻ lớn lên hoặc trong giai đoạn thanh thiếu niên. Vì vậy, nếu vợ và chồng có bất thường về gen ở cùng một vị trí hoặc mắc bệnh, con cái có 25% – 50% nguy cơ mắc bệnh, tùy thuộc vào loại bệnh. Do đó, việc sàng lọc các bệnh di truyền trước khi mang thai cần được chú trọng.
Một bác sĩ chuyên về bệnh di truyền
Tiến sĩ Romsai Lertphiaphiyakul Chuyên gia y khoa sản phụ và thai nhi Trung tâm sức khỏe phụ nữ Bệnh viện Bangkok
Bạn có thể nhấp vào đây để tự đặt lịch hẹn.
Bệnh viện chuyên điều trị các bệnh di truyền
Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ Bệnh viện Bangkok Sẵn sàng tư vấn, tìm nguyên nhân và sàng lọc các bệnh di truyền với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa, y tá và nhóm đa chuyên khoa. và công nghệ điều trị hiện đại Giảm nguy cơ di truyền bệnh tật từ cha mẹ sang con cái, để bé yêu của bạn có thể lớn lên khỏe mạnh ở mọi giai đoạn của cuộc đời.
