การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจได้ทุกเพศทุกวัย ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจในแต่ละคน โดยแพทย์มักแนะนำให้มีการตรวจพันธุกรรมในกลุ่มต่อไปนี้
- ผู้ที่เห็นความสำคัญของการดูแลสุขภาพเชิงลึกในด้านต่าง ๆ เช่น การลดความเสี่ยงการเกิดโรคในอนาคต การดูแลสุขภาพองค์รวม การป้องกันและการฟื้นฟู ฯลฯ
- ผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือโรคทางระบบสมอง เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง ไม่ออกกำลังกาย ภาวะอ้วน สูบบุหรี่ ฯลฯ
- ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคทางระบบสมอง โรคมะเร็ง ฯลฯ
- คู่สมรสที่กำลังวางแผนมีบุตร ผู้ที่วางแผนบริจาคไข่อสุจิหรือตัวอ่อน ผู้ที่ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรม
- หญิงตั้งครรภ์หรือหญิงมีภาวะมีบุตรยากที่ต้องรักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วและมีข้อบ่งชี้ในการตรวจตัวอ่อน
- ผู้ที่กำลังใช้ยาหรือกำลังวางแผนจะเริ่มใช้ยาบางชนิด ผู้ที่มีโรคประจำตัวและใช้ยาหลายชนิด รวมทั้งผู้ที่ต้องการทราบการตอบสนองต่อยาเพื่อเพิ่มความปลอดภัยและวางแผนการใช้ยาในอนาคต
- ผู้ป่วยโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคติดเชื้อ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคภูมิแพ้ตัวเอง โรคมะเร็ง
ขั้นตอนการตรวจและแปลผลตรวจทางพันธุกรรม
หลังจากได้รับคำแนะนำการตรวจทางพันธุกรรมโดยแพทย์ผู้ชำนาญการ ขั้นตอนการตรวจ ได้แก่
- เก็บตัวอย่าง: ทำการเก็บตัวอย่างเพื่อส่งตรวจ เช่น น้ำลาย เลือด กระพุ้งแก้ม หรือชิ้นเนื้อจากก้อนมะเร็ง ซึ่งขึ้นอยู่กับชนิดของการตรวจ โดยก่อนการตรวจไม่ต้องงดน้ำหรืองดอาหาร
- วิเคราะห์ผล: ทางโรงพยาบาลจะทำการส่งตัวอย่างที่เก็บไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์เพื่อวิเคราะห์ผล โดยการวิเคราะห์ผลส่วนใหญ่ใช้เวลาตั้งแต่ 2 – 6 สัปดาห์ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิด
- ฟังผล: แพทย์จะทำการแปลผลและแจ้งผลการตรวจให้ทราบ โดยจะให้คำแนะนำหากต้องมีการตรวจเพิ่มเติมหรือต้องวางแผนดูแลสุขภาพอื่น ๆ
NEXT – GENERATION SEQUENCING (NGS)
ทำความรู้จักกับเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ขั้นสูง
การแพทย์แม่นยำเป็นการนำความรู้ด้านพันธุศาสตร์และจีโนมของมนุษย์มาประยุกต์ใช้ในการดูแลสุขภาพ โดยในปัจจุบันได้มีการพัฒนาการถอดรหัสทางพันธุกรรมโดยใช้เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ขั้นสูงที่มีชื่อว่า Next – Generation Sequencing หรือ NGS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการหาลำดับนิวคลีโอไทด์หรือลำดับเบสของดีเอ็นเอ เพื่อตรวจหาและวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเพิ่มความเสี่ยงหรือทำให้เกิดโรคต่าง ๆ โดยเทคโนโลยี NGS มีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว ทำให้สามารถหาวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมปริมาณมากและมีความไวในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมสูง ร่วมกับการประมวลผลโดยใช้ระบบคอมพิวเตอร์และฐานข้อมูลระดับสากล ทำให้ผลการตรวจมีความแม่นยำ นำไปสู่การวินิจฉัยและการวางแผนการรักษาที่ชัดเจนและถูกต้อง
NON – INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT)
ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อสุขภาพลูกน้อยในครรภ์
การตรวจพันธุกรรมในสูตินรีเวชและการรักษาผู้มีบุตรยากช่วยเพิ่มความมั่นใจให้คุณแม่เกี่ยวกับสุขภาพลูกน้อยในครรภ์ ด้วยการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีชื่อว่า Non – Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดาที่สามารถคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ของทารกในครรภ์ เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม และพาทัวซินโดรม อีกทั้งยังทราบโครโมโซมเพศและความเสี่ยงโรคหรือความพิการแต่กำเนิด รวมทั้งการเสียชีวิตในครรภ์ ลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น เพื่อวางแผนดูแลการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม โดยแพทย์แนะนำให้ตรวจเมื่ออายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ แต่ไม่เกิน 20 สัปดาห์ และด้วยเทคโนโลยี Whole – Genome Next Generation Sequencing (NGS) ทำให้ผลการตรวจมีความถูกต้องแม่นยำเพิ่มขึ้น อีกทั้งวิธีการตรวจยังปลอดภัย ไม่ส่งผลต่อคุณแม่และทารกในครรภ์
PREIMPLANTATION GENETIC TESTING FOR ANEUPLOIDY (PGT-A)
ตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนฝังตัวเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์
การเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สามารถทำได้ด้วยการตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนฝังตัว หรือที่มีชื่อว่า Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) เป็นการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนฝังตัวในการรักษาภาวะผู้มีบุตรยากด้วยวิธีเด็กหลอดแก้ว โดยการตรวจคัดกรองตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ ลดโอกาสการเกิดโรคจากโครโมโซมผิดปกติ ลดอัตราการแท้ง ลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายที่ต้องใช้ในการทำเด็กหลอดแก้ว มีข้อบ่งชี้สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อนแต่ไม่ประสบผลสำเร็จ คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์มากกว่า 2 ครั้ง ในผู้ชายหรือผู้หญิงที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
POLYGENIC RISK SCORE
ตรวจพันธุกรรมและโรคหัวใจ
โรคหลอดเลือดหัวใจและหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบสั่นระริก หรือ Atrial Fibrillation เป็นโรคหัวใจที่พบได้บ่อยในผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญคือ อายุที่เพิ่มมากขึ้น ความดันโลหิตสูง เบาหวาน ไขมันในเลือดสูง บุหรี่ ผู้ที่มีพ่อแม่พี่น้องหรือญาติสายตรงเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดสมอง หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบสั่นระริก หรือ Atrial Fibrillation ปัจจุบันมีข้อมูลพบว่ามียีนหรือดีเอ็นเอที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคหัวใจ Polygenic Risk Score เป็นการนำข้อมูลของปัจจัยเสี่ยงและความผิดปกติของยีนมาประเมินว่าบุคคลนั้นจะมีความเสี่ยงหรือโอกาสที่จะเกิดโรคหัวใจ เมื่อทราบว่ามีความเสี่ยงสูงจะทำให้ควบคุมปัจจัยเสี่ยงให้เข้มข้น รวมถึงมีการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันและรักษาโรคได้อย่างรวดเร็วและปลอดภัย ผู้ที่ควรตรวจ Polygenic Risk Score โรคหัวใจ ได้แก่ ผู้ที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไป ผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยง ผู้ที่มีประวัติโรคหัวใจในครอบครัว
COMPREHENSIVE GENOMIC PROFILING (CGP)
ตรวจพันธุกรรมและโรคมะเร็ง
เนื่องจากการเกิดมะเร็งมีปัจจัยที่แตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล การตรวจ Comprehensive Genomic Profiling หรือ CGP เป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถหาการกลายพันธุ์ของยีนหลายร้อยชนิดที่มีผลต่อการเกิดโรคมะเร็ง โดยเริ่มจากเข้ารับคำปรึกษาจากอายุรแพทย์โรคมะเร็ง เมื่อทราบคำวินิจฉัย หลังจากนั้นเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อจากก้อนมะเร็งที่โรงพยาบาล โดยทางโรงพยาบาลจะส่งตัวอย่างชิ้นเนื้อไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ผล ส่วนใหญ่ใช้เวลาประมาณ 4 – 6 สัปดาห์ และสามารถฟังผลพร้อมรับคำแนะนำจากอายุรแพทย์โรคมะเร็ง เมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจทางพันธุกรรมด้วยวิธีเดิม เช่น การตรวจยีนเดี่ยว (Single – Gene Test) และการตรวจหาการกลายพันธุ์บางตำแหน่ง (Cancer Hotspot Panel) พบว่าการตรวจ CGP สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนได้หลากหลายและครอบคลุมมากกว่าในครั้งเดียว ทำให้ประหยัดเวลาและลดความเสี่ยง เนื่องจากไม่ต้องเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อหลายครั้ง อีกทั้งยังเพิ่มโอกาสการตรวจพบการกลายพันธุ์บางชนิด (Actionable Alterations) ที่ใช้วางแผนการรักษาหรือดูแลสุขภาพเพิ่มเติมได้
POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR)
ตรวจหา PCR ในกรณีโรคติดเชื้อ
PCR สามารถตรวจสารพันธุกรรมของเชื้อโรคต่าง ๆ ตั้งแต่บัคเตรี วัณโรค ไวรัส และเชื้อรา ทำให้สามารถบอกสาเหตุของการติดเชื้อได้ถูกต้อง แม่นยำ และรวดเร็วขึ้น โดยปกติการตรวจ PCR สามารถบอกเชื้อกรณีตรวจพบได้ภายใน 3 – 4 ชั่วโมง ซึ่งถ้าทำการเพาะเชื้อบัคเตรีทั่วไป ใช้เวลา 3 – 4 วัน นอกจากบอกชนิดของเชื้อได้ถูกต้อง ยังสามารถบอกได้ว่าเชื้อนั้น ๆ เป็นสายพันธุ์ที่ดื้อยาต้านจุลชีพที่ใช้ทั่วไปหรือไม่ เป็นประโยชน์กับแพทย์ในการเลือกใช้ยาต้านจุลชีพอย่างเหมาะสม ลดการใช้ยาต้านจุลชีพในกรณีไม่จำเป็นและปรับยาต้านจุลชีพตามความไวของเชื้อได้เหมาะสมต่อไป ผลของการเลือกใช้ยาที่เหมาะสมทำให้การรักษาผู้ป่วยถูกต้องและควบคุมการติดเชื้อได้เร็วมีประสิทธิภาพ หายจากการเจ็บป่วยได้รวดเร็ว และช่วยลดปัญหาการดื้อยาในชุมชนจากการใช้ยาต้านจุลชีพไม่เหมาะสม
ตรวจพันธุกรรมและโรครูมาติสซั่ม
สารพันธุกรรมมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและรักษาโรคข้ออักเสบบางชนิด เช่น การตรวจยีน HLA B27 ช่วยในการวินิจฉัยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบ ยีน HLA B5801 ช่วยประเมินความเสี่ยงในการแพ้ยา ลดกรดยูริกขั้นรุนแรงในผู้ที่ไม่เคยทานยามาก่อน และการตรวจยีนอื่น ๆ ช่วยในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมหายากที่ทำให้เกิดการอักเสบในอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย
สารพันธุกรรมมีบทบาทในโรคไขข้อ ได้แก่ ในแง่การตรวจเพื่อการวินิจฉัยโรค อาการปวดหลังที่เกิดจากโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบสามารถวินิจฉัยได้ด้วยอาการ ค่าการอักเสบในเลือดที่ขึ้นสูง การตรวจ MRI หรือการตรวจหาสารพันธุกรรม HLA B-27 ผู้ป่วยมักเป็นกลุ่มวัยกลางคนลงมาถึงวัยเด็ก อาการเป็นมากเวลาอยู่นิ่งนาน ๆ เช่น เวลาตื่นนอนตอนเช้าอาจมีข้ออักเสบบวมร่วมด้วยหรือไม่มีก็ได้ ในแง่การรักษาโรคข้ออักเสบเกาต์เกิดจากการมีกรดยูริกในเลือดสูงตกตะกอนเป็นผลึกสะสมอยู่ในข้อ ผลึกเหล่านี้ทำให้เกิดข้ออักเสบ การรักษาโรคเกาต์มีเป้าหมายเพื่อลดกรดยูริกลงมาเพื่อให้อยู่ในระดับต่ำกว่าจุดอิ่มตัวของกรดยูริกในเลือด ซึ่งช่วยลดการเกิดข้ออักเสบซ้ำ ๆ การไม่ลดกรดยูริกในโรคเกาต์ ทำให้ผู้ป่วยมีข้ออักเสบบ่อย ๆ ต้องใช้ยาแก้ปวดลดอักเสบบ่อย ๆ ซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวายได้ ยาที่ใช้ในการลดกรดยูริกมีหลายชนิด ชนิดที่เป็นที่นิยมคือยา Allopurinol ซึ่งมีโอกาสทำให้เกิดการแพ้ยาอย่างรุนแรงได้ การตรวจสารพันธุกรรม HLA B5801 ช่วยบ่งชี้ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงในการแพ้ยานี้ ซึ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยที่ควรได้รับยาลดกรดยูริกชนิดอื่น
ตรวจพันธุกรรมและโรคสมองและระบบประสาท
กว่า 80% ของยีนในร่างกายคนเรามีผลต่อการเกิดโรคสมองและระบบประสาท และที่สำคัญโรคทางพันธุกรรมราว ๆ 40% ส่งผลต่อระบบสมอง ความผิดปกติของยีนเหล่านี้นำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงของโรคสมองและระบบประสาท เช่น การกลายพันธุ์ของยีน APOE-e4 เพิ่มโอกาสเกิดอัลไซเมอร์และสมองเสื่อม ยีนอีกหลายชนิดยังส่งผลต่อการเกิดโรคพาร์กินสัน โรคชัก และโรค Stroke โดยการตรวจทางพันธุกรรมจะช่วยคัดกรองหาความเสี่ยงในกลุ่มคนที่ยังไม่มีอาการผิดปกติ ทำให้วางแผนการดูแลสุขภาพสมองได้ตามความเสี่ยงของแต่ละบุคคล การตรวจนี้ยังช่วยเพิ่มความแม่นยำและรวดเร็วในการวินิจฉัยโรคทางสมองในกลุ่มคนที่มีอาการ ทำให้สามารถเริ่มการรักษาที่มีประสิทธิภาพได้เร็วขึ้น นอกจากนี้นวัตกรรมทางการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing สามารถทำให้หาความผิดปกติของยีนในกลุ่มโรคทางสมองที่พบไม่บ่อยและโรคทางสมองที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันที่มีความซับซ้อนและวินิจฉัยยาก
DRUG – GENE PROFILE
ตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์เพิ่มความปลอดภัยในการใช้ยา
ปัจจุบันการเลือกชนิดและขนาดยาที่ใช้กันโดยทั่วไปนั้นจะใช้ข้อมูลของประชากรในกลุ่มใหญ่ทั้งในแง่ของประสิทธิภาพและความปลอดภัย อย่างไรก็ตามลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอาจทำให้ผู้ป่วยแต่ละรายตอบสนองต่อยาที่ได้รับไม่เหมือนกัน การตรวจ Drug – Gene Profile เป็นการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เพื่อค้นหารหัสพันธุกรรมที่ส่งผลต่อยา มีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยเพิ่มความความปลอดภัย ลดการเกิดอาการไม่พึงประสงค์ รวมถึงการแพ้ยาอย่างรุนแรง และเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา โดยยาที่สามารถตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์มีหลายชนิด อาทิ ยาต้านการแข็งตัวของเลือด, ยาลดไขมันในเลือด, ยาแก้ปวด, ยานอนหลับและยากลุ่มจิตเวช, ยากันชัก, ยากดภูมิ, ยาที่ใช้ในโรคมะเร็ง โรคหัวใจ โรคติดเชื้อ โรคแผลในกระเพาะอาหาร และโรคภูมิแพ้ เป็นต้น
