โรคพันธุกรรม ตรวจคัดกรองหยุดยีนด้อยสู่ลูก (Test Heritage Carrier Screening)

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ แต่หากพ่อหรือแม่มีดีเอ็นเอผิดปกติอาจส่งต่อยีนผิดปกติให้ลูกน้อย ซึ่งอาจจะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ ซึ่งโรคเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่สามารถป้องกันได้ เช่น ทำเด็กหลอดแก้วหรือการดูแลรักษาที่เหมาะสม ซึ่งจะสามารถบรรเทาอาการได้ การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรม (Test Heritage Carrier Screening) จึงมีความสำคัญมาก เพราะช่วยลดความเสี่ยงและป้องกันการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้

DNA คืออะไร

DNA คือ สารพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นสายยาวถึง 3,000 ล้านหน่วย หรือ 3,000 ล้านเบส ใน 3,000 ล้านเบสจะมีส่วนที่เรียกว่ายีน ทำหน้าที่ออกคำสั่งให้เซลล์ทำงานและทำหน้าที่ต่าง ๆ โดยปกติสาย DNA ทั้ง 3,000 ล้านเบสของมนุษย์จะพันอยู่รอบโปรตีนขึ้นมาเป็นแท่งเรียกว่าโครโมโซม ซึ่งโครโมโซมมีทั้งหมด 46 แท่ง ได้มาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง

โรคพันธุกรรมคืออะไร

โรคพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมหรือ DNA ที่มีหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ต่าง ๆ ในร่างกาย เมื่อ DNA ผิดปกติอาจส่งผลให้การทำงานของร่างกายผิดปกติ ซึ่งถ้าความผิดปกตินี้เกิดในส่วนของ DNA ที่เกี่ยวกับหน้าที่สำคัญก็จะส่งผลให้เป็นโรคร้ายแรง โรคพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลานได้ เพราะลูกได้รับ DNA ของพ่อและแม่ไปอย่างละครึ่ง เช่น โรคแพ้ถั่วปากอ้า (G6PD) โรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น 

โรคพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคพันธุกรรมเกิดขึ้นได้หลายแบบ ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติในระดับโครโมโซม คือหายไปหรือเพิ่มขึ้นเลยทั้งแท่ง เช่น ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติในระดับกลุ่มยีน คือต้องผิดปกติหลาย ๆ ยีนพร้อมกันถึงจะเป็นโรค หรือโรคแบบยีนเดียว คือความผิดปกติที่ยีนเดียวก็เป็นโรคได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของยีนยังมีลักษณะที่เรียกว่ายีนเด่นและยีนด้อย กรณียีนเด่น ลูกได้มาจากพ่อหรือแม่แค่ชุดเดียวก็เป็นโรคได้เลย กรณียีนด้อยลูกต้องได้จากพ่อแม่คนละชุดถึงจะเป็นโรค

โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คืออะไร

โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวในตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่ง (Single Genes Disorder) คือ โรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแต่ละตำแหน่งจะควบคุมการทำงานของอวัยวะแตกต่างกันไป แบ่งออกเป็น 3 ประเภทคือ

1. ความผิดปกติจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) จากการที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง ทำให้แสดงอาการของโรคได้ เช่น โรคท้าวแสนปม มาร์แฟนซินโดรม เป็นต้น
2. ความผิดปกติจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) จากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นต้น
3. โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X – linked) จากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นต้น

การถ่ายทอดโรคพันธุกรรมมีกี่แบบ

ปกติมนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ ประกอบด้วยโครโมโซมร่างกาย 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ถ้าเป็นผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY ถ้าเป็นผู้หญิงก็จะมีโครโมโซมเพศเป็น XX ซึ่งโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวจะมีการถ่ายทอดอยู่หลัก ๆ 2 แบบคือ

1. ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย เมื่อคู่รักเป็นพาหะของโรคพันธุกรรมโรคเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสเป็นโรค 25% หรือ 1 ใน 4 และจะมีโอกาสเป็นพาหะของโรค 50% หรือ 2 ใน 4
2. ยีนด้อยบนโครโมโซม X แม้ฝ่ายชายจะไม่เป็นพาหะของโรค แต่ถ้าผู้หญิงเป็นพาหะ ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรค 50% หรือ 1 ใน 2 ถึงแม้จะได้ยีนด้อยมาแค่ชุดเดียวก็สามารถเป็นโรคได้เลย เพราะผู้ชายมีโครโมโซม X แค่ชุดเดียว ลูกสาวจะมีโอกาสเป็นพาหะ 50% หรือ 1 ใน 2

คนที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมต่างจากคนเป็นโรคหรือคนปกติอย่างไร

ปกติแล้วมนุษย์มี DNA 2 ชุด ได้มาจากพ่อ 1 ชุด ได้มาจากแม่ 1 ชุด โรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวส่วนใหญ่เกิดจากลักษณะที่เรียกว่าความผิดปกติของ DNA แบบยีนด้อยบนโครโมโซม ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสได้รับความผิดปกติแบบยีนด้อยของโรคจากพ่อและแม่มาคนละชุดรวมเป็น 2 ชุดอยู่ที่ 25% ลูกจะเป็นโรค มีอาการของโรค แต่ถ้าลูกได้รับความผิดปกติแบบยีนด้อยของโรคมาแค่ 1 ชุด ซึ่งมีโอกาสความเป็นไปได้ 50% ลูกจะเป็นพาหะของโรคคือ ไม่มีอาการ ไม่เป็นโรค ใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนด้อยของโรคไปให้รุ่นลูกต่อได้

ทำไมถึงควรตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม

เพราะคนที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมจะไม่มีอาการของโรค แต่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูก ทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรค 25% – 50% โรคพันธุกรรมมีอาการแสดงที่หลากหลาย บางโรคเมื่อเป็นแล้วไม่ได้อันตรายถึงชีวิต แต่จำเป็นต้องควบคุมการทานอาหารหรือให้ยาบางชนิดได้ เพื่อให้ใช้ชีวิตได้เป็นปกติ บางโรคอันตรายถึงชีวิต กระทบต่อระดับสติปัญญา อายุสั้นลง หรือพิการจนใช้ชีวิตปกติไม่ได้ การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรม (Test Heritage Carrier Screening) จึงมีความสำคัญและช่วยลดความเสี่ยงและป้องกันโรคพันธุกรรม

ประโยชน์ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรม (Test Heritage Carrier Screening) เป็นการประเมินความเสี่ยงการเกิดโรคพันธุกรรมของลูก ทำให้ทราบว่าสามีและภรรยามียีนด้อยหรือไม่ ลูกมีโอกาสเป็นโรคกี่เปอร์เซ็นต์ ซึ่งช่วงเวลาการตรวจที่ดีที่สุดคือการตรวจตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์เพื่อให้ทราบโอกาสความผิดปกติของลูกว่ามีมากน้อยแค่ไหน ในกรณีที่อยากตั้งครรภ์และมีความผิดปกติของยีนอาจเลือกทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงและไม่มียีนผิดปกติใส่เข้าไปใส่ในโพรงมดลูก ทำให้โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเกือบ 0% ทั้งนี้ในกรณีที่ตั้งครรภ์แล้ว การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมช่วยให้ทราบว่าลูกน้อยมีโอกาสเป็นโรคกี่เปอร์เซ็นต์ สามารถเจาะน้ำคร่ำยืนยันว่าทารกมียีนผิดปกติหรือไม่และมีทางเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อนอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ ส่วนในกรณีที่มารดาต้องการตั้งครรภ์ต่อสามารถปรึกษาแพทย์ในการตรวจติดตาม ระมัดระวังหรือป้องกันการใช้ยา หลีกเลี่ยงอาหารหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจมีผลกระทบต่อลูกเพื่อให้ใช้ชีวิตได้เป็นปกติ ทั้งนี้ต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เฉพาะทางอย่างใกล้ชิด

โรคพันธุกรรมในประเทศไทย

ประเทศไทยมีอุบัติการณ์โรคพันธุกรรมหลายโรค ที่พบมากที่สุดและสำคัญที่สุดคือ โรคธาลัสซีเมียทั้งแบบอัลฟาและเบตา และโรคแพ้ถั่วปากอ้า (G6PD) เมื่อรับประทานถั่วปากอ้าจะเกิดการแตกตัวของเลือด ในปี 2024 พบว่าคนไทยเป็นพาหะของโรคพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งโรคสูงถึง 39% โดยกลุ่มโรคที่พบคนเป็นพาหะมากที่สุดคือ กลุ่มโรคพันธุกรรมทางเลือด 31% รองลงมาคือกลุ่ม Metabolic Disorders 8% ส่งผลให้แพ้สารอาหารบางชนิดที่อาจอันตรายถึงชีวิตได้ และระบบอื่น ๆ ในร่างกาย เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง สติปัญญา 7% ดังนั้นการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ

ข้อมูลจากห้องปฏิบัติการของ N Health ในเครือ BDMS พบว่า ผู้ที่เข้ามาตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม มีคนเป็นพาหะโรคพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งโรคสูงถึง 75.5% และพบว่ามีคู่รักที่เสี่ยงที่จะส่งต่อโรคพันธุกรรมไปสู่ลูก 11.7%  หากเป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย เด็กมีโอกาสที่จะเป็นโรคอยู่ที่ 25% หรือ 1 ใน 4 จะมีเด็กที่เป็นโรคพันธุกรรมสูงถึง 2.9% ซึ่งนับว่าเป็นตัวเลขที่สูงกว่าดาวน์ซินโดรมที่ปัจจุบันคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนต้องตรวจคัดกรอง

โรคที่พบสูงสุด 5 อันดับแรก คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย 18.6% เบตาธาลัสซีเมีย 15.5% โรคหูหนวกแบบพันธุกรรม 14.4% โรค G6PD 10% และโรคสตาร์การ์ดที่ทำให้สูญเสียการมองเห็น 5.9%

ในส่วนของโรงพยาบาลกรุงเทพเริ่มให้บริการการตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมตั้งแต่กลางปี 2024 ว่าผู้ที่เข้ามาตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม มีคนเป็นพาหะโรคพันธุกรรมอย่างน้อย 1 โรคอยู่ที่ 53.1%

ปัจจุบันสามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนได้มากกว่า 400 โรค คุณพ่อคุณแม่ส่วนใหญ่มักไม่รู้ว่าตนเองมียีนด้อยแฝงอยู่ เพราะเป็นโรคที่ไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ บางโรคแสดงอาการทันทีหลังคลอด บางโรคแสดงอาการเมื่อทารกโตขึ้นหรือช่วงวัยรุ่น ดังนั้นหากสามีภรรยามีความผิดปกติของยีนในตำแหน่งหรือโรคเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคได้ประมาณ 25% – 50% แล้วแต่ชนิดของโรค จึงควรให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

แพทย์ผู้ชำนาญการรักษาโรคพันธุกรรม

นพ.ร่มไทร เลิศเพียรพิทยกุล แพทย์ผู้ชำนาญการเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ

สามารถคลิกที่นี่เพื่อทำนัดหมายได้ด้วยตนเอง

โรงพยาบาลที่ชำนาญด้านการรักษาโรคพันธุกรรม

ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลกรุงเทพ พร้อมให้คำแนะนำ ค้นหาสาเหตุ และตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมด้วยทีมแพทย์เฉพาะทาง ทีมพยาบาล ทีมสหสาขาวิชาชีพ และเทคโนโลยีการรักษาที่ทันสมัย เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกให้เจ้าตัวเล็กเติบโตอย่างสมบูรณ์แข็งแรงทุกช่วงวัย