รู้ให้ไวดาวน์ซินโดรมในลูกน้อย

พ่อแม่ที่กำลังรอเจ้าตัวน้อยลืมตาดูโลกย่อมมีความกังวลใจถึงสุขภาพของลูกน้อย โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากรู้เท่าทันโรคควรต้องดูแลครรภ์ให้ถูกวิธีตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อลดความเสี่ยงลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม 

รู้จักกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม คือ ภาวะที่เด็กมีโครโมโซมเกิน ปกติมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 XY ถ้าเป็นผู้ชาย และ 46 XX ถ้าเป็นผู้หญิง แต่ถ้าคนไหนมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจะส่งผลต่อสติปัญญาและพัฒนาการของทารก ทำให้เกิดโรคเฉพาะที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ทำให้มีพัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และอาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย

คุณแม่กลุ่มเสี่ยง

คุณแม่ทุกช่วงวัยมีภาวะเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่ที่เสี่ยงมากที่สุดคือคุณแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 350 เมื่อคุณแม่อายุมากขึ้น ความเสี่ยงก็ยิ่งเพิ่มขึ้น ส่วนในคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 700 ซึ่งความเสี่ยงไม่ได้แปรตามอายุเพียงอย่างเดียว แต่มีความสัมพันธ์กับประวัติการเคยคลอดทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม หรือแม้แต่การแบ่งเซลล์ผิดปกติด้วย

ตรวจเช็กดาวน์ซินโดรมในลูกน้อย

ในคุณแม่ตั้งครรภ์แนะนำให้ตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก ซึ่งปัจจุบันมี 2 วิธีหลัก ๆ คือ 

1. ตรวจเลือด เพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยมี 2 แบบ ได้แก่
   • การตรวจ PAPPA หรือที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมไตรมาสแรก คือ ใช้ผลเลือดสองตัวกับการ
     อัลตราซาวนด์วัดสันคอทารก มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 80% 
   • การตรวจ NIPT คือ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือด โดยตรวจหาโครโมโซมของทารกจากเลือดมารดา ซึ่งนิยมตรวจที่อายุครรภ์ 3 เดือน โดยต้องรอผลตรวจประมาณ 1 สัปดาห์ มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 99%
2. ตรวจน้ำคร่ำ จะตรวจช่วงอายุครรภ์ 4 เดือน โดยใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้องและนำน้ำคร่ำไปตรวจ หากต้องการผลตรวจด่วนจะได้รับภายใน 1 สัปดาห์ ส่วนผลเต็มรูปแบบจะได้รับใน 3 – 4 สัปดาห์ ซึ่งข้อดีของการตรวจน้ำคร่ำคือผลตรวจมีความแน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งและน้ำเดิน จึงมักตรวจในคุณแม่ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติเท่านั้น 

รักษาดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจเช็กอย่างละเอียดจะช่วยให้ครอบครัวสามารถวางแผนเตรียมความพร้อมและดูแลเจ้าตัวเล็กได้อย่างมีประสิทธิภาพ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกเป็นเรื่องสำคัญที่คุณแม่ต้องใส่ใจ ซึ่งการฝากครรภ์และพบแพทย์ตามนัดหมายทุกครั้งจะช่วยให้ตรวจคัดกรองได้อย่างทันท่วงที อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกจะต้องอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด