遺伝として親から子に受け継がれる特徴は自然のものですが、親のどちらかが異常なDNAを持っていると、異常な遺伝子を子に伝える可能性があります。これにより遺伝病が発生する可能性があります。これらの病気は完治できませんが、予防することは可能です。例えば、体外受精や適切なケアを行うことで症状を軽減することができます。そのため、遺伝病のスクリーニング検査（Test Heritage Carrier Screening）は非常に重要であり、親から子への遺伝病の伝達を防ぐのに役立ちます。
DNAとは何か
DNAは遺伝物質であり、3億塩基の長い鎖を持っています。この3億塩基の中には遺伝子と呼ばれる部分があり、細胞に指令を出してその働きを促します。通常、人間のDNAはタンパク質の周りに巻かれ、染色体と呼ばれる棒状の構造を形成しています。染色体は全部で46本あり、23本は父親から、残りの23本は母親から受け継がれています。
遺伝病とは何か
遺伝病とは、遺伝物質やDNAの異常に起因する病気のことです。これらは体内の様々な細胞の働きを支配しています。DNAに異常があると、体の働きに異常を引き起こす可能性があります。この異常がDNAの重要な機能を持つ部分に及ぶと、深刻な病気を引き起こす可能性があります。遺伝病は子孫にも伝わることがあり、子は父親と母親のDNAを半分ずつ受け継ぐためです。例として、ファーバ症候群（G6PD）やサラセミアなどがあります。
遺伝病はどのようにして起こるのか
遺伝病は様々な形で起こることがあります。例えば、染色体における異常は染色体が存在しない、または余分にある場合です。例：ダウン症候群。グループ遺伝子レベルの異常は複数の遺伝子が同時に異常である必要があります。また、単一遺伝子性の病気もあります。これは一つの遺伝子の異常で病気が引き起こされる場合です。遺伝子の異常には顕性遺伝子と潜性遺伝子があります。顕性遺伝子の場合、親のどちらかから1セットしか受け継がなくても病気を発症します。一方、潜性遺伝子の場合、親の両方から1セットずつ受け継がなければなりません。
単一遺伝子の異常に起因する遺伝病（Single Gene Disorder）とは何か
単一遺伝子の異常に起因する遺伝病（Single Gene Disorder）は遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝病です。それぞれの部位が内臓の機能を制御します。3つのタイプがあります：
- 顕性遺伝子の異常（Autosomal Dominant）：父親または母親のどちらかから突然変異した遺伝子を受け継ぐことによって発症します。例：レックリングハウゼン病、マルファン症候群など。
- 潜性遺伝子の異常（Autosomal Recessive）：顕性の保因者である両親から突然変異した遺伝子を受け継ぐことによって発症します。例：サラセミア（Thalassemia）など。
- 性染色体に起因する病気（X – linked）：X染色体を通じて顕性と潜性の異常が伝えられることによって発症します。例：血友病（Hemophilia）など。
遺伝病の伝達は何種類かあるのか
通常、人間の染色体は46本または23対です。22対の体細胞染色体と1対の性染色体があります。男性はXY染色体、女性はXX染色体を持っています。単一遺伝子による遺伝病は主に2つの伝達方式で行われます：
- 体細胞染色体上の潜性遺伝子：もしもカップルが同じ遺伝病の保因者であれば、子供が病気になる確率は25％（4人に1人）であり、病気の保因者になる確率は50％（4人に2人）です。
- X染色体上の潜性遺伝子：男性が病気の保因者でなくとも、女性が保因者であれば、息子が病気になる確率は50％（2人に1人）であり、潜性遺伝子を1セットだけ受け継いでも病気が発症する可能性があります。これは、男性がX染色体を1セットしか持たないためです。娘が病気の保因者になる確率は50％（2人に1人）です。
遺伝病の保因者と病気の人、正常な人とはどう違うのか
通常、人間には父親から1セット、母親から1セットの2セットのDNAがあります。単一遺伝子による遺伝病の多くは、体細胞染色体上の潜性遺伝子の異常によるものです。もしも両親が同じ病気の保因者である場合、子供が父親と母親の潜性遺伝子異常をそれぞれ1セットずつ受け継ぐことで、病気になる確率は25％です。病気を発症し症状が現れますが、もし1セットだけ受け継ぐ場合、その確率は50％であり、病気の保因者として症状は現れず、正常に生活できる一方で、子へ異常な遺伝子を伝える可能性があります。
なぜ遺伝病のスクリーニング検査を受けるべきなのか
遺伝病の保因者は症状を示さないが、子への伝達は可能であるため、子が病気になる確率は25％から50％です。遺伝病には様々な症状があります。ある病気は生命には影響しませんが、食事を制限したり特定の薬を服用する必要があります。ある病気は生命に危険を及ぼし、知的能力に影響し、寿命を短くしたり、生活に支障をきたす障害を持たせます。そのため、遺伝病のスクリーニング検査（Test Heritage Carrier Screening）は重要であり、遺伝病のリスクを減らし、その病気を予防するのに役立ちます。
遺伝病のスクリーニング検査の利点
遺伝病のスクリーニング検査 (Test Heritage Carrier Screening)は、子が遺伝病になるリスクを評価するものです。これにより、夫と妻が潜性遺伝子を持っているかどうか知ることができ、子が病気になる確率が何パーセントであるかを理解できます。検査の最適な時期は妊娠前で、子の異常の可能性を把握することができます。妊娠したい場合や遺伝子の異常がある場合は、体外受精（IVF）を選択でき、強く問題のない胚を選んで子宮に移植することで、病気になる可能性をほぼ0％にすることができます。妊娠中に遺伝病のスクリーニングを行うことで、何パーセントの確率で子が病気になるか確認でき、羊水をチェックして異常遺伝子の有無を確認し妊娠を中絶する選択肢もあります。ただし、継続したい場合は専門医の指導のもとで生活を続けることができるように妊娠の進行状況を慎重に監視し、食薬制約を行うことができます。
タイでの遺伝病
タイには多くの遺伝病の事例があります。最も一般的で重要なのは、アルファおよびベータサラセミアとファーバ症候群（G6PD）です。ファーバ豆を食べると血液崩壊が起こる可能性があります。2024年には、少なくとも39％のタイ国民が遺伝病の保因者であるとされ、31％が血液の遺伝病に関連し、8％が代謝異常症に関連しています。これにより、特定の栄養素に対する免疫異常を引き起こし、生命に影響を与える可能性があります。7％が他の身体システムに影響し、筋肉の無力化や知的能力に影響します。そのため、遺伝病のスクリーニングは重要です。
N Health（BDMSグループ）の実験室からのデータによれば、遺伝病の保因者のスクリーニングを受けた人の75.5％は、少なくとも1つの遺伝病の保因者であり、11.7％のカップルが子に遺伝病を伝えるリスクがあります。もし体細胞染色体上の潜性遺伝子伝達の形であれば、子が25％（4人に1人）の確率で遺伝病になる可能性があり、遺伝病の子が2.9％の割合でいることがわかります。これは現在、ダウン症候群よりも高い数値であり、妊娠中のすべての母親がスクリーニングを受ける必要があるものです。
5つのトップにある遺伝病は、アルファサラセミア18.6％、ベータサラセミア15.5％、遺伝性聴覚障害14.4％、G6PD疾患10％、視力喪失を引き起こすスタージャード病5.9％です。
バンコク病院では、2024年の中頃から遺伝病のスクリーニングサービスを開始し、少なくとも1つの遺伝病の保因者として診断された人が53.1％であることが判明しています。
現在、400以上の遺伝病の遺伝子の異常を検出できます。多くの父母は自分が潜在している遺伝病遺伝子を持っていることに気づいていません。これは症状がない病気であるためですが、子に伝わる可能性があります。ある種の病気は出生直後に症状を示し、ある種の病気は乳児期や青年期にかけて症状を示します。したがって、夫婦が同じ遺伝子の異常/同じ病気を持っている場合、子が病気になる確率は25％から50％であり、遺伝病のスクリーニング検査を妊娠前に受けることを重視すべきです。
遺伝病の治療の専門医
Dr. ロムサイ・ルァッディピエンピタイクル：バンコク病院女性健康センターの母体および新生児医学の専門医
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遺伝病治療の専門病院
バンコク病院女性健康センターは、遺伝病の原因を調べ、スクリーニングを行うために専門の医師、看護師、マルチディシプリナリーチーム、最新の治療技術を提供しています。これにより、親から子への遺伝病の伝達リスクを減らし、すべての年齢段階で子の健やかな成長を促します。
