Karakteristik genetik yang diwariskan dari orang tua ke anak adalah sesuatu yang terjadi secara alami. Namun, jika ayah atau ibu memiliki DNA yang tidak normal, mereka mungkin mewariskan gen yang tidak normal kepada anak mereka, yang dapat menyebabkan penyakit genetik. Meski penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, mereka dapat dicegah, seperti dengan melakukan bayi tabung atau perawatan yang tepat yang dapat meringankan gejala. Oleh karena itu, Screening Pembawa Penyakit Genetik (Test Heritage Carrier Screening) sangat penting karena dapat mengurangi risiko dan mencegah penularan penyakit genetik dari orang tua ke anak.
Apa itu DNA
DNA adalah bahan genetik yang memiliki bentuk untaian panjang hingga 3.000 juta unit atau 3.000 juta basa. Dari 3.000 juta basa tersebut, terdapat bagian yang disebut gen yang berfungsi menginstruksikan sel menjalankan berbagai fungsi. Secara umum, untaian DNA manusia yang terdiri dari 3.000 juta basa akan melilit protein membentuk batang yang disebut kromosom, yang berjumlah 46 batang, 23 dari ayah dan 23 dari ibu.
Apa itu Penyakit Genetik
Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada bahan genetik atau DNA yang bertanggung jawab mengontrol fungsi berbagai sel dalam tubuh. Ketika DNA tidak normal, hal ini dapat memengaruhi fungsi tubuh. Jika kelainan ini terjadi pada bagian DNA yang memiliki fungsi vital, maka akan menyebabkan penyakit serius. Penyakit genetik dapat diwariskan ke generasi selanjutnya karena anak mendapatkan DNA dari ayah dan ibu separuh-separuh, contohnya seperti penyakit alergi kacang tanah (G6PD) dan thalassemia.
Bagaimana Penyakit Genetik Terjadi
Penyakit genetik dapat terjadi dalam berbagai cara, baik itu kelainan pada tingkat kromosom yang berarti hilang atau bertambahnya seluruh batang seperti sindrom Down, kelainan pada tingkat kelompok gen yang mengharuskan beberapa gen mengalami kelainan serentak untuk bisa mencetuskan penyakit, atau penyakit gen tunggal yang kelainannya pada satu gen saja sudah bisa menjadi penyakit. Selain itu, kelainan gen dapat memiliki karakteristik yang disebut gen dominan dan gen resesif. Pada kasus gen dominan, anak hanya perlu mendapatkan gen tersebut dari salah satu orang tua untuk bisa sakit. Dalam kasus gen resesif, anak harus mendapatkan gen tersebut dari kedua orang tua untuk bisa sakit.
Apa itu Penyakit Genetik yang Disebabkan oleh Kelainan Gen Tunggal (Single Gene Disorder)
Penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan pada gen tunggal di satu posisi tertentu (Single Gene Disorder) adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang masing-masing posisi mengontrol fungsi organ yang berbeda. Dibagi menjadi 3 jenis:
- Kelainan dari gen dominan (Autosomal Dominant) disebabkan oleh penerimaan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua, menyebabkan munculnya gejala penyakit seperti neurofibromatosis, sindrom Marfan, dan sebagainya.
- Kelainan dari gen resesif (Autosomal Recessive) terjadi ketika anak menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tua yang menjadi pembawa, seperti penyakit thalassemia (Thalassemia) dan sebagainya.
- Penyakit yang berasal dari kromosom seks (X-linked) disebabkan oleh kelainan gen dominan dan gen resesif yang diwariskan melalui kromosom X, seperti penyakit hemofilia yang menyebabkan pendarahan tidak terhenti.
Berapa Jenis Penularan Penyakit Genetik
Biasanya manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang, terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom seks. Jika berjenis kelamin laki-laki akan memiliki kromosom seks XY, jika perempuan akan memiliki kromosom seks XX. Penyakit genetik yang disebabkan oleh gen tunggal umumnya ditularkan dengan 2 cara utama:
- Gen resesif pada kromosom tubuh Ketika pasangan pembawa penyakit genetik yang sama, anak memiliki peluang mengalami penyakit sebesar 25% atau 1 dari 4, dan memiliki peluang menjadi pembawa penyakit sebesar 50% atau 2 dari 4.
- Gen resesif pada kromosom X Walau pria tidak sebagai pembawa, jika wanita adalah pembawa, anak laki-laki memiliki peluang 50% atau 1 dari 2 untuk mengalami penyakit. Meski hanya mendapatkan satu set gen resesif, mereka bisa terkena penyakit karena pria hanya memiliki satu set kromosom X. Anak perempuan memiliki peluang 50% atau 1 dari 2 untuk menjadi pembawa.
Bagaimana Pembawa Penyakit Genetik Berbeda dari Orang yang Mengalami Penyakit atau Orang Normal
Sebenarnya, manusia memiliki 2 set DNA, didapatkan dari ayah 1 set dan dari ibu 1 set. Sebagian besar penyakit genetik tipe gen tunggal disebabkan oleh karakteristik kelainan gen resesif pada kromosom. Jika ayah dan ibu adalah pembawa penyakit yang sama, anak memiliki peluang menerima kelainan gen resesif dari ayah dan ibu dengan total 2 set sebesar 25%. Anak akan menderita dan menunjukkan gejala penyakit. Namun jika anak hanya menerima 1 set gen resesif, dengan peluang kemungkinan 50% mereka akan menjadi pembawa penyakit. Tanpa menunjukkan gejala atau menjadi sakit, mereka bisa menjalani hidup normal tetapi dapat mewariskan gen resesif ke generasinya selanjutnya.
Mengapa Harus Melakukan Screening Pembawa Penyakit Genetik
Karena orang yang menjadi pembawa penyakit genetik tidak menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat menularkannya ke anak yang menyebabkan peluang anak mengalami penyakit sebesar 25% – 50%. Penyakit genetik memiliki beragam gejala, beberapa penyakit tidak menyebabkan kematian tetapi memerlukan pengendalian asupan makanan atau obat-obatan untuk hidup normal. Beberapa penyakit berbahaya bagi kehidupan dengan dampak pada intelektual, usia yang lebih pendek, atau cacat yang menghalangi kehidupan normal. Oleh karena itu, Screening Pembawa Penyakit Genetik (Test Heritage Carrier Screening) sangat penting dan membantu mengurangi risiko serta mencegah penyakit genetik.
Manfaat Screening Penyakit Genetik
Pemeriksaan Penyakit Genetik (Test Heritage Carrier Screening) adalah penilaian risiko penyakit genetik pada anak sehingga dapat diketahui apakah suami dan istri memiliki gen resesif atau tidak serta berapa persen peluang anak menderita penyakit. Waktu terbaik untuk melakukan pemeriksaan adalah sebelum kehamilan untuk mengetahui seberapa besar atau kecil peluang kelainan pada anak. Jika ingin hamil dengan kelainan gen, dapat memilih bayi tabung (IVF) untuk memilih embrio yang kuat dan tidak memiliki gen abnormal sebelum menempatkannya ke dalam rahim sehingga peluang anak akan menderita hampir 0%. Namun, jika sudah dalam keadaan hamil, pemeriksaan screening penyakit genetik dapat mengungkap berapa persen peluang anak menderita, dapat dilakukan pengambilan air ketuban untuk memastikan apakah janin memiliki gen yang tidak normal dan dapat memilih untuk menghentikan kehamilan sebelum usia gestasi 24 minggu. Jika ibu memilih untuk melanjutkan kehamilan, dapat berkonsultasi dengan dokter untuk memantau, berhati-hati, atau mencegah penggunaan obat, menghindari makanan atau bahan kimia tertentu yang dapat mempengaruhi anak agar hidup normal. Semua ini harus dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis yang sangat berpengalaman.
Penyakit Genetik di Thailand
Thailand memiliki kejadian beberapa penyakit genetik, yang paling umum dan penting adalah thalassemia baik alfa maupun beta dan alergi kacang tanah (G6PD). Mengonsumsi kacang ini dapat memicu hemolisis atau pecahnya sel darah. Pada tahun 2024, ditemukan 39% masyarakat Thailand setidaknya menjadi pembawa satu penyakit genetik. Kelompok penyakit dengan jumlah pembawa terbanyak adalah penyakit genetik darah sebesar 31%, diikuti oleh Metabolic Disorders 8% yang menyebabkan reaksi sensitif terhadap beberapa makanan yang dapat mengancam jiwa, dan sistem tubuh lainnya seperti kelemahan otot, intelektual 7%. Oleh karena itu, pemeriksaan screening penyakit genetik sangat penting.
Data dari laboratorium N Health di jaringan BDMS menunjukkan bahwa dari pemeriksaan screening pembawa penyakit genetik, ditemukan 75.5% populasi sebagai pembawa setidaknya satu penyakit genetik dan pasangan berisiko menularkan penyakit genetik kepada anak sebesar 11.7%. Jika penularan terjadi secara resesif pada kromosom tubuh, anak memiliki peluang 25% atau 1 dari 4 untuk mengalami penyakit genetik sebanyak 2.9%, yang lebih tinggi dari Down Syndrome di mana setiap ibu hamil saat ini melakukan screening.
5 Besar Penyakit dengan Frekuensi Tertinggi adalah alfa thalassemia 18.6%, beta thalassemia 15.5%, tuli bawaan 14.4%, penyakit G6PD 10%, dan penyakit Stargard yang menyebabkan kehilangan penglihatan 5.9%.
Bangkok Hospital mulai menawarkan layanan screening pembawa penyakit genetik pertengahan tahun 2024 dan ditemukan 53.1% dari pemeriksaan adalah pembawa setidaknya 1 penyakit genetik.
Saat ini lebih dari 400 penyakit dapat dideteksi kelainan gennya. Sebagian besar orang tua tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa gen resesif karena penyakit tersebut tidak menimbulkan gejala. Namun, mereka dapat menularkannya ke anak. Beberapa penyakit menunjukkan gejala segera setelah lahir, sementara penyakit lain menunjukkan gejala saat anak tumbuh atau selama remaja. Oleh karena itu, jika suami dan istri memiliki kelainan gen di posisi atau penyakit yang sama, anak memiliki peluang antara 25% hingga 50% tergantung pada jenis penyakit, yang mana membuat penting untuk memberi fokus pada screening penyakit genetik sebelum kehamilan.
Dokter Spesialis Penyakit Genetik
Dr. Romsai Lerdpienpitayakul adalah dokter spesialis kesehatan ibu dan anak dalam kandungan di Pusat Kesehatan Wanita, Rumah Sakit Bangkok
Dapat klik di sini untuk membuat janji temujanji sendiri
Rumah Sakit yang Spesialis dalam Penyakit Genetik
Pusat Kesehatan Wanita, Rumah Sakit Bangkok siap memberikan saran, mencari penyebab, dan melakukan screening penyakit genetik dengan tim dokter spesialis, perawat, tim lintas disiplin, dan teknologi medis terbaru untuk mengurangi risiko penularan penyakit genetik dari orang tua kepada anak agar berkembang dengan sempurna dan sehat sepanjang masa kehidupan mereka.
