Die genetischen Merkmale, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, sind ein natürlicher Prozess. Wenn jedoch der Vater oder die Mutter abnormale DNA hat, kann ein genetischer Defekt an das Kind weitergegeben werden, was zu genetischen Erkrankungen führen kann. Diese Krankheiten können nicht vollständig geheilt werden, aber sie können verhindert werden, zum Beispiel durch In-vitro-Fertilisation oder angemessene Betreuung, um die Symptome zu lindern. Die genetische Früherkennung (Test Heritage Carrier Screening) ist daher sehr wichtig, da sie das Risiko verringert und die Übertragung genetischer Krankheiten von den Eltern auf die Kinder verhindert.
Was ist DNA?
DNA ist genetisches Material, das als lange Kette von bis zu 3 Milliarden Einheiten oder 3 Milliarden Basen vorhanden ist. Innerhalb dieser 3 Milliarden Basen gibt es Segmente, die Gene genannt werden, und die Anweisungen für die zellulären Funktionen geben. Normalerweise sind die 3 Milliarden Basen der menschlichen DNA um Proteine herum gewickelt, die Stäbe bilden, die als Chromosomen bezeichnet werden. Insgesamt gibt es 46 Chromosomen, von denen 23 vom Vater und 23 von der Mutter stammen.
Was sind genetische Krankheiten?
Genetische Krankheiten sind Krankheiten, die durch abnormale genetische Materialien oder DNA verursacht werden, die die Funktion der verschiedenen Zellen im Körper regulieren. Wenn die DNA abnorm ist, kann dies zu Funktionsstörungen des Körpers führen. Tritt die Anomalie in einem wichtigen Bereich der DNA auf, kann dies zu schweren Krankheiten führen. Genetische Krankheiten können auf zukünftige Generationen übertragen werden, da Kinder die DNA von Vater und Mutter je zur Hälfte erhalten, beispielsweise Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD), Thalassämie usw.
Wie entstehen genetische Krankheiten?
Genetische Krankheiten können auf verschiedene Weise entstehen, sei es auf Chromosomenebene durch das Fehlen oder die Vermehrung ganzer Chromosomen, wie beim Down-Syndrom, oder in Gruppen von Genen, bei denen mehrere Gene gleichzeitig betroffen sein müssen, um eine Krankheit auszulösen, oder eine Einzelgenkrankheit, bei der eine Anomalie eines einzigen Gens die Krankheit verursacht. Außerdem gibt es dominante und rezessive Gene. Bei dominanten Genen tritt die Krankheit auf, wenn sie nur von einem Elternteil geerbt werden, bei rezessiven Genen müssen beide Elternteile das Gen vererben, um die Krankheit hervorzurufen.
Was ist eine genetische Krankheit, die durch eine Einzelgenanomalie verursacht wird (Single Gene Disorder)?
Genetische Krankheiten, die durch eine Einzelgenanomalie an einer bestimmten Stelle verursacht werden (Single Gene Disorder) sind genetische Krankheiten, die durch Mutationen von Genen verursacht werden. Jede dieser Stellen regelt unterschiedliche Organfunktionen und wird in drei Typen unterteilt:
- Anomalie durch dominante Gene (Autosomal Dominant), verursacht durch die Mutation eines Gens von entweder Vater oder Mutter, wodurch Symptome der Krankheit auftreten, wie bei der Neurofibromatose oder dem Marfan-Syndrom.
- Anomalie durch rezessive Gene (Autosomal Recessive), verursacht durch die Mutation von Genen, die von beiden Elternteilen vererbt werden, wie bei der Thalassämie (Thalassemia).
- Krankheiten, die durch das Geschlechtschromosom verursacht werden (X – linked), durch Anomalien von dominanten und rezessiven Genen, die über das X-Chromosom vererbt werden, wie bei der Hämophilie.
Wie werden genetische Krankheiten vererbt?
Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen oder 23 Paare, bestehend aus 22 Paar Körperchromosomen und einem Paar Geschlechtschromosomen. Bei Männern sind die Geschlechtschromosomen XY, bei Frauen XX. Genetische Krankheiten, die durch Einzelgene verursacht werden, werden hauptsächlich auf zwei Arten vererbt:
- Rezessive Gene auf Körperchromosomen: Wenn das Paar ein Träger derselben genetischen Krankheit ist, hat das Kind eine 25 %ige Chance, die Krankheit zu haben, oder eine 50 %ige Chance, Träger der Krankheit zu sein.
- Rezessive Gene auf dem X-Chromosom: Auch wenn der Mann kein Träger ist, das Kind aber nur von der Mutter als Träger betroffen ist, hat der Sohn eine 50 %ige Chance auf die Krankheit. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, hat die Tochter eine 50 %ige Chance, ein Träger zu sein.
Wie unterscheiden sich Träger genetischer Krankheiten von erkrankten oder normalen Menschen?
Normalerweise haben Menschen zwei Sätze DNA, einen vom Vater und einen von der Mutter. Bei Einzelgenkrankheiten entstehen die meisten aufgrund von Anomalien, die als rezessive Genanomalien auf Chromosomen beschrieben werden. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger derselben Krankheit sind, hat das Kind eine 25 %ige Chance, die Krankheit durch rezessive Gene von beiden Elternteilen zu erben und zu erleben. Wenn das Kind jedoch nur ein rezessives Gen von nur einem Elternteil erbt, was eine 50 %ige Möglichkeit hat, wird das Kind ein Träger der Krankheit ohne Symptome sein, ein normales Leben führen können, aber das rezessive Gen an die nächste Generation weitergeben können.
Warum sollte man genetische Träger-Screenings durchführen?
Weil Träger genetischer Krankheiten keine Krankheitssymptome zeigen, aber sie an ihre Kinder weitergeben können, besteht bei ihrem Nachwuchs ein 25 % bis 50 % Risiko, die Krankheit zu bekommen. Genetische Krankheiten variieren stark in ihren Symptomen. Einige Krankheiten sind nicht lebensbedrohlich, erfordern jedoch eine Ernährungsanpassung oder spezielle Medikation, um ein normales Leben zu führen. Andere sind lebensbedrohlich, beeinträchtigen die Intelligenz, verringern die Lebensspanne oder verursachen Behinderungen, die ein normales Leben unmöglich machen. Daher sind genetische Screenings (Test Heritage Carrier Screening) wichtig, um das Risiko zu reduzieren und genetische Krankheiten zu verhindern.
Vorteile der genetischen Screening-Tests
Genetische Screening-Tests (Test Heritage Carrier Screening) bewerten das Risiko genetischer Krankheiten für die Nachkommen und informieren darüber, ob das Paar rezessive Gene hat und wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind die Krankheit entwickelt. Die beste Zeit für das Screening ist vor der Schwangerschaft, um zu wissen, wie hoch das Risiko für genetische Abnormitäten bei den Nachkommen ist. In Fällen, in denen Paare schwanger werden möchten und eine genetische Anomalie festgestellt wird, könnte eine In-vitro-Fertilisation (IVF) erwogen werden, um einen gesunden Embryo ohne genetische Defekte in die Gebärmutter einzusetzen, wodurch die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des Kindes nahezu 0 % ist. Sollte das Paar bereits schwanger sein, können genetische Screening-Tests zeigen, wie hoch das Risiko der Erkrankung des Kindes ist, eine Amniozentese kann klären, ob es genetische Defekte gibt, und es kann gegebenenfalls eine Schwangerschaftsabbruchoption vor der 24. Schwangerschaftswoche gewählt werden. Entscheidet sich die Mutter, die Schwangerschaft fortzusetzen, kann sie sich mit einem Arzt beraten, um Vorsichtsmaßnahmen zu treffen, den Verzicht auf bestimmte Medikamente, und die Vermeidung bestimmter Nahrungsmittel oder Chemikalien, die dem Kind schaden könnten, zu gewährleisten, wobei engmaschige Überwachung durch Fachärzte notwendig ist.
Genetische Krankheiten in Thailand
In Thailand gibt es zahlreiche genetische Krankheiten, die am häufigsten und bedeutendsten sind Thalassämie (Alpha- und Beta-Thalassämie) und Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD). Wenn Saubohnen konsumiert werden, kommt es zur Blutauflösung. 2024 zeigte eine Studie, dass 39 % der thailändischen Bevölkerung Träger mindestens einer genetischen Krankheit sind, wobei die meisten Träger Störungen des Bluts 31 % betreffen. Auf Platz zwei stehen 8 % der Metabolickrankheiten, die zu Nahrungsmittelunverträglichkeiten führen, die lebensbedrohlich sind, und 7 % beziehen sich auf andere Körperstörungen wie Muskelschwäche und kognitive Beeinträchtigungen. Daher ist das genetische Screening von entscheidender Bedeutung.
Daten aus dem Labor von N Health, Teil von BDMS, zeigten, dass 75,5 % der untersuchten Personen mindestens eine genetische Trägerkrankheit haben, und 11,7 % der Paare haben ein Risiko, genetische Krankheiten an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn es sich um ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster handelt, hat das Kind eine 25 %ige Chance, die Krankheit zu haben, was 2,9 % erkrankter Kinder darstellt – höher als die aktuelle Rate des Down-Syndroms, für das alle schwangeren Frauen gescreent werden müssen.
Die fünf häufigsten Krankheiten sind Alpha-Thalassämie 18,6 %, Beta-Thalassämie 15,5 %, genetisch bedingter Hörverlust 14,4 %, G6PD 10 % und Stargardt-Krankheit, die zu Sehverlust führt, 5,9 %.
Das Bangkok Hospital bietet seit Mitte 2024 genetische Trägeruntersuchungen an, und 53,1 % der getesteten Personen sind Träger von mindestens einer genetischen Krankheit.
Derzeit kann auf über 400 genetische Anomalien getestet werden. Die meisten Eltern wissen nicht, dass sie ein rezessives Gen haben, da diese Krankheiten symptomlos sind, aber an ihre Nachkommen weitergegeben werden können. Einige Krankheiten zeigen sofort nach der Geburt Symptome, andere zeigen sie, wenn das Kind wächst oder in die Pubertät kommt. Wenn ein Paar die gleiche genetische Anomalie oder Krankheit hat, hat das Kind eine 25 % bis 50 %ige Chance, die Krankheit zu haben, je nach Art der Krankheit. Daher ist es wichtig, genetische Screenings vor einer Schwangerschaft in Betracht zu ziehen.
Fachärzte für genetische Krankheiten
Dr. Romsai Lerdpienpitayakul, Experte für Geburtsmedizin und fetale Krankheiten, Frauen-Gesundheitszentrum, Bangkok Hospital
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Krankenhäuser, die auf genetische Krankheitsbehandlungen spezialisiert sind
Frauen-Gesundheitszentrum, Bangkok Hospital bietet Beratung, Ursachenfindung und genetische Screenings mit einem Team aus Spezialärzten, Pflegepersonal, multidisziplinären Teams und modernster Technologie an, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten von den Eltern auf das Kind zu verringern und dem Nachwuchs eine gesunde Entwicklung in jedem Alter zu ermöglichen.
