الأمراض الوراثية، الفحص لمنع انتقال الجينات المتنحية إلى الأطفال (فحص حاملي الأمراض الوراثية)

الصفات الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء تحدث بشكل طبيعي. ولكن إذا كان الأب أو الأم لديهما حمض نووي غير طبيعي، فقد ينقلان الجين غير الطبيعي إلى طفلهما. والتي قد تسبب أمراض وراثية. لا يمكن علاج هذه الأمراض بشكل كامل. ولكن يمكن الوقاية منه، مثلا من خلال التلقيح الصناعي أو العلاج المناسب. والتي يمكن أن تخفف الأعراض. لذلك، فإن فحص الأمراض الوراثية (فحص الناقل الوراثي) مهم جدًا. لأنه يساعد على تقليل خطر الإصابة بالأمراض الوراثية ويمنع انتقالها من الآباء إلى الأبناء.

ما هو الحمض النووي؟

الحمض النووي DNA هو مادة وراثية يبلغ طولها 3 مليارات وحدة، أو 3 مليارات قاعدة. في 3 مليار قاعدة، هناك أجزاء تسمى الجينات. فهو المسؤول عن إعطاء التعليمات للخلايا للعمل وأداء الوظائف المختلفة. في العادة، تلتف قواعد الحمض النووي البشري البالغ عددها 3 مليارات حول البروتينات لتكوين قضبان تسمى الكروموسومات. يبلغ إجمالي عدد الكروموسومات في الجسم 46 كروموسومًا، 23 منها من الأب و23 من الأم.

ما هو المرض الوراثي؟

الأمراض الوراثية هي أمراض ناجمة عن خلل في المادة الوراثية أو الحمض النووي الذي يتحكم في عمل الخلايا في الجسم. عندما يكون الحمض النووي غير طبيعي، فإنه يمكن أن يسبب خلل في وظائف الجسم. إذا حدث هذا الخلل في جزء من الحمض النووي المرتبط بوظيفة مهمة، فإنه سيؤدي إلى مرض خطير. يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية إلى الأجيال القادمة. لأن الطفل يتلقى نصف الحمض النووي للأب والأم، مثل حساسية الفول (G6PD)، والثلاسيميا، وغيرها.

كيف تحدث الأمراض الوراثية؟

يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية بعدة طرق. سواء كان خللاً كروموسومياً، سواء كان مفقوداً أو متزايداً في الشريط بأكمله، مثل متلازمة داون، وهو خلل على مستوى الجينات. وهذا يعني أنه يجب أن تكون هناك جينات متعددة غير طبيعية في نفس الوقت لتسبب المرض. أو مرض الجين الواحد وهو عبارة عن خلل حيث يمكن لجين واحد أن يسبب المرض. بالإضافة إلى ذلك، هناك أيضًا خصائص لاضطرابات الجينات تسمى الجينات السائدة والمتنحية. في حالة الجينات السائدة، يمكن للطفل أن يصاب بالمرض إذا حصل على مجموعة واحدة فقط من الأب أو الأم. في حالة الجينات المتنحية، يجب على الأطفال أن يتلقوا نسخة من آباء مختلفين حتى يصابوا بالمرض.

ما هي اضطرابات الجين الواحد؟

اضطراب الجينات الفردية هو مرض وراثي يحدث بسبب طفرة في أحد الجينات. كل موضع يتحكم في وظائف أعضاء مختلفة. وتنقسم إلى 3 أنواع:

1. اضطراب وراثي جسمي سائد يحدث بسبب وراثة جين متحور من أحد الوالدين. يمكن أن يسبب أعراض أمراض مثل مرض القلاع ومتلازمة مارفان وغيرها.
2. اضطرابات جسمية متنحية تحدث بسبب وراثة جين متحور من كلا الوالدين الحاملين للمرض، مثل الثلاسيميا. (الثلاسيميا) وغيرها.
3. الأمراض الناجمة عن الكروموسومات الجنسية (المرتبطة بالكروموسوم X) من تشوهات الجينات السائدة والمتنحية التي تنتقل عبر الكروموسوم X، مثل الهيموفيليا.

كم عدد أنواع انتقال الأمراض الوراثية؟

عادة، يكون لدى البشر 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، تتكون من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. إذا كان ذكرًا، فإن الكروموسومات الجنسية ستكون XY، وإذا كانت أنثى، فإن الكروموسومات الجنسية ستكون XX. هناك نوعان رئيسيان من الأمراض الوراثية التي يسببها جين واحد:

1. الجينات المتنحية على الكروموسومات الجسمية عندما يكون الزوجان حاملين لنفس المرض الجيني سيكون لدى الطفل فرصة 25٪، أو 1 من 4، للإصابة بالمرض وفرصة 50٪، أو 2 من 4، ليكون حاملاً للمرض.
2. الجين المتنحي على الكروموسوم X، حتى لو لم يكن الذكر حاملاً للمرض ولكن إذا كانت المرأة حاملة للمرض، فإن الأبناء سيكون لديهم فرصة 50٪ للإصابة بالمرض، أو 1 من 2، حتى لو تلقوا نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي. وبما أن الذكور لديهم مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات X، فإن احتمالية أن تصبح البنات حاملات للمرض تبلغ 50%، أي 1 من 2.

كيف يختلف حاملو الأمراض الوراثية عن المصابين بالمرض أو الأصحاء؟

عادة، يكون لدى البشر مجموعتين من الحمض النووي، واحدة من الأب وأخرى من الأم. تنتج معظم الأمراض الوراثية أحادية الجين عن ما يسمى بخلل في الحمض النووي المتنحي على الكروموسوم. إذا كان كلا الوالدين حاملين لنفس المرض فإن الطفل سيكون لديه فرصة 25% لوراثة الجين المتنحي من الأب والأم، مما يجعل المجموع 2 مجموعات. سيكون الطفل مصابًا بالمرض وتظهر عليه أعراض المرض. ولكن إذا تلقى الطفل نسخة واحدة فقط من الجين المتنحي، والذي تبلغ احتمالية إصابته 50%، فإن الطفل سيكون حاملاً للمرض، أي أنه لن تظهر عليه أعراض، ولن يصاب بالمرض، وسيكون قادراً على عيش حياة طبيعية. ولكن الجينات المتنحية للمرض يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي.

لماذا يجب فحص حاملي الأمراض الوراثية؟

لأن الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية لن تظهر عليهم أعراض المرض. ولكن من الممكن أن ينتقل إلى الأطفال. وهذا يجعل احتمال إصابة طفلك بالمرض يتراوح بين 25% و50%. الأمراض الوراثية لها مجموعة واسعة من الأعراض. بعض الأمراض لا تشكل خطرا على الحياة عند الإصابة بها. ولكن من الضروري التحكم في نظامك الغذائي أو تناول بعض الأدوية. لعيش حياة طبيعية بعض الأمراض تهدد الحياة. التأثير على مستوى الذكاء، أو تقصير العمر، أو التسبب في الإعاقة إلى الحد الذي يجعلهم غير قادرين على عيش حياة طبيعية. لذلك، فإن فحص الأمراض الوراثية (فحص الناقل الوراثي) مهم ويساعد على تقليل المخاطر والوقاية من الأمراض الوراثية.

فوائد الفحص الجيني

فحص الناقل الوراثي هو تقييم لمخاطر طفلك في وراثة مرض وراثي. لمعرفة ما إذا كان الزوج والزوجة يحملان جينات متنحية أم لا. ما هي نسبة احتمالية إصابة طفلك بالمرض؟ أفضل وقت لإجراء الاختبار هو قبل الحمل لمعرفة مدى احتمالية حدوث تشوهات لدى الطفل. في الحالات التي تريدين فيها الحمل وتعانين من اضطراب وراثي، يمكنك اختيار الخضوع لعملية التلقيح الصناعي (IVF) لاختيار أجنة صحية لا تحتوي على جينات غير طبيعية ووضعها في الرحم. وهذا يجعل فرصة إصابة طفلك بالمرض تقترب من 0%، حتى لو كنت حاملاً بالفعل. يساعدك الفحص الجيني على تحديد النسبة المئوية لاحتمالية إصابة طفلك بمرض ما. يمكن أن يؤكد بزل السلى ما إذا كان الطفل لديه جينات غير طبيعية، وهناك خيار لإنهاء الحمل قبل 24 أسبوعًا من الحمل. وفي الحالات التي ترغب فيها الأم بمواصلة الحمل، يمكنها استشارة الطبيب لإجراء فحوصات متابعة. الحذر أو الوقاية من استخدام الأدوية تجنبي بعض الأطعمة أو المواد الكيميائية التي قد تؤثر على طفلك حتى يتمكن من عيش حياة طبيعية. ويجب أن يتم ذلك تحت إشراف دقيق من قبل متخصص.

الأمراض الوراثية في تايلاند

توجد في تايلاند نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية. الأكثر شيوعاً وأهمية هو كل من الثلاسيميا ألفا وبيتا وحساسية الفول (G6PD)، عند تناول الفول، سوف يتحلل الدم. في عام 2024، وجد أن الشعب التايلاندي يحمل مرضًا وراثيًا واحدًا على الأقل بنسبة تصل إلى 39٪، مع مجموعة الأمراض التي يحملها الناس أكثر من غيرها: مجموعة أمراض الدم الوراثية بنسبة 31٪، تليها مجموعة الاضطرابات الأيضية بنسبة 8٪، والتي تؤدي إلى الحساسية تجاه بعض العناصر الغذائية التي يمكن أن تهدد الحياة، وأنظمة أخرى في الجسم، مثل ضعف العضلات، والإعاقة الذهنية بنسبة 7٪. ولذلك، فإن فحص الأمراض الوراثية أمر مهم.

وجدت بيانات من مختبر N Health في مجموعة BDMS أن أولئك الذين جاءوا لإجراء فحص حاملي الأمراض الوراثية يصل إلى 75.5٪ من الأشخاص حاملون لمرض وراثي واحد على الأقل، و 11.7٪ من الأزواج معرضون لخطر نقل مرض وراثي إلى أطفالهم إذا انتقل من خلال جين متنحي على الكروموسوم. تبلغ احتمالية إصابة الطفل بهذا المرض 25%، أو 1 من 4. ويصل عدد الأطفال الذين سيصابون بهذا المرض الوراثي إلى 2.9%، وهو رقم أعلى من عدد المصابين بمتلازمة داون، والتي يتعين على جميع النساء الحوامل حاليًا إجراء فحص لها.

الأمراض الخمسة الأكثر شيوعا هي ثلاسيميا ألفا بنسبة 18.6%، وبيتا ثلاسيميا بنسبة 15.5%، والصمم الوراثي بنسبة 14.4%، ونقص الجلوكوز 6 فوسفات بنسبة 10%، ومرض ستارغاردت الذي يسبب فقدان البصر بنسبة 5.9%.

أما مستشفى بانكوك، فسيبدأ في تقديم خدمات فحص حاملي الأمراض الوراثية اعتبارًا من منتصف عام 2024، لفحص القادمين لإجراء فحص حاملي الأمراض الوراثية. وتبلغ نسبة الأشخاص الذين يحملون مرضًا وراثيًا واحدًا على الأقل 53.1%.

في الوقت الحالي، يمكن اكتشاف أكثر من 400 خلل وراثي. معظم الآباء لا يدركون أنهم يحملون جينات متنحية. لأنه مرض ليس له أعراض. ولكن من الممكن أن ينتقل إلى الأطفال. تظهر أعراض بعض الأمراض فور الولادة. تظهر أعراض بعض الأمراض مع تقدم الطفل في العمر أو أثناء فترة المراهقة. فإذا كان الزوج والزوجة يعانيان من خلل جيني في نفس الموقع أو المرض، فإن احتمال إصابة الأطفال بالمرض يتراوح بين 25% إلى 50%، وذلك اعتمادًا على نوع المرض. لذلك، ينبغي إعطاء أهمية لفحص الأمراض الوراثية قبل الحمل.

طبيب متخصص في الأمراض الوراثية

الدكتور رومساي ليرتفيافياكول، أخصائي طب الأم والجنين، مركز صحة المرأة، مستشفى بانكوك

يمكنك الضغط هنا لتحديد موعد بنفسك.

مستشفى متخصص في علاج الأمراض الوراثية

مركز صحة المرأة بمستشفى بانكوك مستعد لتقديم المشورة والعثور على الأسباب والفحص للأمراض الوراثية مع فريق من الأطباء المتخصصين والممرضات والفرق متعددة التخصصات. وتكنولوجيا العلاج الحديثة لتقليل خطر انتقال الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأبناء، حتى يتمكن طفلك من النمو بصحة جيدة وقوي في كل مرحلة من مراحل الحياة.