怀孕母亲的一大担忧是她的小宝宝患上唐氏综合症的风险，这将直接影响到孩子的大脑和智力，以及各方面的生长发育。如果不希望孩子患上唐氏综合症，除了向有经验的妇产科医生咨询外，还需要正确地照顾孕期以预防唐氏综合症。
什么是唐氏综合症
唐氏综合症是一种由染色体异常引起的状况，使婴儿的身体和智力发育比正常情况慢。
导致婴儿唐氏综合症的原因是什么
导致婴儿患上唐氏综合症的主要原因可分为三种类型：
- 染色体分裂异常 (Trisomy 21) 是最常见的原因，大约占95%的唐氏综合症病例。由于第21对染色体分裂异常，导致多出一条染色体（正常情况下应为两条）。通常发生在年龄较大的母亲中，因为随着年龄的增长，卵细胞异常分裂的机会增加。
- 染色体易位 (Chromosomal Translocation) 大约占唐氏综合症病例的4%。由第21对染色体的一部分附着在其他染色体对上，例如第14对染色体。这种情况可以发生在年轻的母亲中。
- 嵌合体现象 (Mosaicism) 是最少见的原因，大约占1%的唐氏综合症病例。由于在同一身体内同时存在正常（46条）和多一条第21对染色体（47条）的细胞。
孕妇生下唐氏综合症婴儿的危险因素
- 母亲的年龄 超过35岁的母亲，其孩子患唐氏综合症的风险增加。
- 家族史 如果家族中有唐氏综合症患者，风险将增加。
- 曾生下唐氏综合症婴儿的历史 后续怀孕时的风险会增加。
如何预防孩子患唐氏综合症
预防唐氏综合症的方法是通过妊娠期间进行筛查和诊断，以评估胎儿患唐氏综合症的风险。 检查方法包括：
- 孕期第一期筛查 在妊娠11到13周期间进行血液和超声波检查，以测量胎儿颈部组织的厚度（Nuchal Translucency: NT）和检测血液中的激素水平。
- 孕期第二期筛查 在妊娠15到20周期间进行血液检查，以检测四种激素的水平（Quadruple Screen）。
- 通过母体血液检测胎儿遗传物质 (Non – Invasive Prenatal Testing: NIPT) 是一种母体血液检查，用于检测胎儿DNA。在妊娠10周以上可以进行，这种方法比其他筛查方法更加准确。如果筛查结果显示高风险，医生会推荐进行两种主要诊断方法以确认结果：
- 羊膜穿刺术 在妊娠15到20周期间进行，以收集胎儿细胞进行染色体检测。
- 绒毛膜取样 (Chorionic villus sampling: CVS) 在妊娠10到13周期间进行，以收集胎盘细胞进行染色体检测。
家庭规划和准备怀孕是非常重要的，特别是对男女双方进行健康检查，以评估唐氏综合症的风险，并检测可能影响怀孕的疾病，如地中海贫血、糖尿病等，及其他遗传疾病的筛查。这有助于了解风险，合理规划高质量的怀孕，从而有效降低怀孕的风险。
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Dr.蒂拉·瓦查拉普里查农 妇产科医生，专科孕产和胎儿医学，曼谷医院女性健康中心
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