儿童肌无力症或 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy; SMA）是一种遗传性异常疾病，会严重影响神经与肌肉系统，导致肌肉无力并逐渐萎缩变小，成为生长发育的障碍并使生活变得困难。基因治疗（Gene Therapy）这一用于治疗儿童肌无力症的创新疗法，因此成为一种可帮助儿童提升生活质量的治疗选择。
儿童肌无力症（SMA）是什么
儿童肌无力症（脊髓性肌萎缩症 – SMA）由隐性遗传的基因异常（Autosomal Recessive）所致，导致脊髓中的下运动神经元（Anterior Horn Cell）持续退化，其原因来自位于第5对常染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因突变，使SMN蛋白生成减少，进而丧失对身体各部位肌肉的控制。尤其是出生后前2年出现症状的儿童，病情较为严重，有机会因此疾病而死亡。在出现症状前或年龄6周之前接受治疗非常重要。该病发病率约为1/6,000至10,000活产婴儿，携带者发生率约为1/40 – 60
儿童肌无力症（SMA）有哪些症状
儿童肌无力症（SMA）的症状按发病年龄与严重程度分为4型，包括：
- Spinal muscular atrophy type 0（SMA type 0）新生儿起病的重度儿童肌无力症 较少见，常发生呼吸衰竭并在短时间内死亡
- Spinal muscular atrophy type 1（SMA type 1）重度儿童肌无力症 最常见，症状多在2 – 6个月出现。肌肉萎缩，大运动发育迟缓，无法坐起或抬头，肌张力低下，肌无力持续加重，出现呼吸问题。反射反应降低或消失，需接受呼吸辅助；若不使用呼吸机，可能在2年内死亡
- Spinal muscular atrophy type 2（SMA type 2）中度儿童肌无力症 症状多在6 – 18个月出现，肌肉萎缩，能够坐直但不能行走，有吞咽问题与呼吸异常，可能经常出现手指末端震颤
- Spinal muscular atrophy type 3（SMA type 3）轻度儿童肌无力症 症状自18个月– 2岁出现，可行走但步态异常，肌力逐渐下降直至可能无法行走，但无呼吸问题，可达到正常人的预期寿命
如何诊断儿童肌无力症（SMA）
- 详细询问病史
- 体格检查、神经电生理检查、肌肉酶检测
- 遗传学检查以寻找SMN1基因异常
如何治疗儿童肌无力症（SMA）
儿童肌无力症（SMA）无法根治。儿科医生会根据患儿的严重程度与年龄选择治疗方式。主要治疗方法包括：
- 通过腰椎穿刺注入药物，以帮助增加体内SMN蛋白的生成
- 基因治疗（Gene Therapy）为以基因替代为原理的治疗，通过静脉注射给药，已于2019年获得美国食品药品监督管理局认证（US FDA Approval），并于2023年获得泰国公共卫生部食品药品监督管理机构批准
- 支持性治疗，如呼吸机、支具固定、物理治疗等
基因治疗（Gene Therapy）是什么
基因治疗（Gene Therapy）是从疾病早期即采用可替代缺陷基因的药物治疗创新，以病毒作为载体将SMN1基因送达下运动神经元细胞，用于治疗儿童因脊髓退化导致的肌无力。该治疗为一次性静脉注射，并需在通过认证的医疗机构由接受专门培训的人员执行。
基因治疗前的准备（Gene Therapy）
- 检查肝功能
- 检查肾功能
- 检查免疫水平
- 检查血小板（Complete Blood Count）
- 检测肌钙蛋白（Troponin-I）进行心脏筛查
基因治疗的副作用（Gene Therapy）
- 肝酶升高
- 血小板减少
- 心肌酶水平肌钙蛋白（Troponin-I）升高
基因治疗的优势（Gene Therapy）
- 尚未出现症状的儿童若接受基因治疗，可实现坐与走
- 已有症状的儿童若接受基因治疗，肌肉功能发育会改善
- SMA type 1婴儿若尽早治疗，可提高存活率并改善生活质量
如何预防儿童肌无力症（SMA）
对夫妻进行遗传病携带者筛查非常重要，因为儿童肌无力症（SMA）通过常染色体隐性遗传。若父母双方均为异常基因携带者，即体内潜藏异常遗传但并未发病，孩子患儿童肌无力症（SMA）的概率可达25%，成为与父母相同携带者的概率可达50%。因此，在计划怀孕前进行遗传病携带者筛查极为重要。
在疾病早期仅进行一次基因治疗（Gene Therapy）用于治疗儿童肌无力症（SMA），长期效果显著，且疗效表现优于其他方法。但必须在专业儿科医生的密切全方位照护下进行，并选择具备先进设备及经验丰富多学科团队的医院。
治疗儿童肌无力症（SMA）哪家医院好
Bangkok Hospital儿科中心随时准备为儿童肌无力症（SMA）提供照护与治疗，依托具备专科专长的儿科医生团队、护理团队、多学科团队及先进治疗技术，帮助小宝贝在未来实现高质量成长。
擅长治疗儿童肌无力症（SMA）
- Dr.Thianchai Bunnalai 儿科医生，Bangkok Hospital儿科中心
- Dr.Suchawadee Horsuwan 儿科医生，神经科 儿科中心 Bangkok Hospital
