Những bậc cha mẹ đang chờ đợi con mình chào đời đương nhiên lo lắng cho sức khỏe của con mình. Đặc biệt là hội chứng Down Một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Ngoài việc nhận thức được bệnh, bạn nên chăm sóc thai kỳ đúng cách theo lời khuyên của bác sĩ để giảm nguy cơ bé mắc hội chứng Down.
Tìm hiểu hội chứng Down
Hội chứng Down là tình trạng trẻ có thêm một nhiễm sắc thể. Con người thường có 46 nhiễm sắc thể XY đối với nam và 46 XX đối với nữ. Nhưng nếu ai đó có thêm một cặp nhiễm sắc thể 21 thì sẽ ảnh hưởng đến trí thông minh và sự phát triển của bé. Điều này gây ra một căn bệnh cụ thể gọi là hội chứng Down, khiến trẻ chậm phát triển. bị thiểu năng trí tuệ và cũng có thể bị bệnh tim.
Bà mẹ thuộc nhóm nguy cơ
Các bà mẹ ở mọi lứa tuổi đều có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nhưng nguy cơ lớn nhất là ở những bà mẹ trên 35 tuổi, nguy cơ được tìm thấy là 1:350 khi mẹ già đi. Nguy cơ còn tăng cao hơn nữa. Đối với những bà mẹ dưới 35 tuổi, nguy cơ được tìm thấy là 1:700 , nguy cơ này không thay đổi theo độ tuổi. Nhưng nó có liên quan đến tiền sử sinh con mắc hội chứng Down hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down. hoặc thậm chí là sự phân chia tế bào bất thường
Kiểm tra hội chứng Down ở trẻ sơ sinh
Các bà mẹ mang thai nên sàng lọc hội chứng Down cho con mình. Hiện nay có 2 phương pháp chính :
- Xét nghiệm máu để sàng lọc hội chứng Down có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Có 2 loại:
- Xét nghiệm PAPPA , còn được gọi là Sàng lọc hội chứng Down trong ba tháng đầu tiên bao gồm việc sử dụng hai kết quả máu và
Siêu âm đo cột sống cổ của bé Ưu điểm là không gây hại cho trẻ em. Nhưng độ tin cậy của kết quả xét nghiệm sẽ là 80%. - Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm máu để phát hiện hội chứng Down. Bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé từ máu của người mẹ. Xét nghiệm ở tháng thứ 3 của thai kỳ là phổ biến, bạn phải đợi kết quả xét nghiệm khoảng 1 tuần, ưu điểm là không gây nguy hiểm cho trẻ. Nhưng độ tin cậy của kết quả kiểm tra sẽ là 99%.
- Xét nghiệm PAPPA , còn được gọi là Sàng lọc hội chứng Down trong ba tháng đầu tiên bao gồm việc sử dụng hai kết quả máu và
- Xét nghiệm nước ối được thực hiện trong tháng thứ 4 của thai kỳ bằng cách dùng kim hút nước ối qua bụng và lấy nước ối đi xét nghiệm. Nếu bạn muốn có kết quả xét nghiệm khẩn cấp thì sẽ nhận được trong vòng 1 tuần. Kết quả đầy đủ sẽ nhận được sau 3 – 4 tuần. Ưu điểm của xét nghiệm chọc ối là kết quả xét nghiệm chắc chắn 100%. Nhưng có nguy cơ sẩy thai và rò rỉ nước. Vì vậy, nó thường chỉ được thử nghiệm ở những bà mẹ có kết quả xét nghiệm máu bất thường.
Điều trị hội chứng Down
Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Down. Nhưng việc kiểm tra kỹ lưỡng sẽ giúp các gia đình có kế hoạch chuẩn bị và chăm sóc con nhỏ một cách hiệu quả. Bạn nên làm theo hướng dẫn của bác sĩ chặt chẽ.
Sàng lọc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh là vấn đề quan trọng mà các bà mẹ phải lưu ý. Việc chăm sóc trước khi sinh và gặp bác sĩ vào mỗi buổi hẹn sẽ giúp bạn được sàng lọc kịp thời. Tuy nhiên, việc sàng lọc hội chứng Down ở trẻ sơ sinh phải có sự hướng dẫn chặt chẽ của bác sĩ.
