การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และเป็นสาเหตุที่พบบ่อย ที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป

วิธีการต่าง ๆ ที่ใช้คัดกรองดาวน์ซินโดรม

จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียว มีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ
การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง
จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

แหล่งที่มาของภาพ : https://www.bccgroup-thailand.com/

3.1 การตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม โดยการดูฮอร์โมนในเลือด

การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่ง หรือทำทั้งสองอย่างก็ได้

1. ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือด มารดา ได้แก่ PAPP-A หรือ Free -hCG อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอทารก (NT)

2. ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุของมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP,Free -hCG และ uE3 (หรือที่เรียกว่า triple screen) และอาจรวมถึง inhibin A

ผลการตรวจเลือดที่ได้นำมาคิดเป็นค่าความเสี่ยงโดยรวม ถ้ามากกว่า 1:200-1:300 ถือว่าผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซม

ผลการตรวจกรอง “ปกติ” หมายความว่าอย่างไร

ในกรณีผลการตรวจคัดกรองปกติ (หรือการคัดกรองให้ “ผลลบ”) ถือว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างต่ำ เช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:600 หมายถึง ในหญิงตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 600 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์เพียง 1 คน

ผลการตรวจกรอง “ผิดปกติ” หมายความว่าอย่างไร

ในกรณีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ (หรือการคัดกรองให้ “ผลบวก”) แม้ว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนจะผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:60 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน ทารกอีก 59 คนปกติ ผลการตรวจกรองที่ผิดปกติอาจเป็นเพียงผลบวกลวง

จะตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรว่าเป็นดาวน์หรือไม่

การวินิจฉัยแน่นอนทำโดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดย การเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะชิ้นรก ทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

3.2 การตรวจกรอง โดยการตรวจหน่วยพันธุกรรมของทารกในเลือดแม่ (Non Invasive fetal Trisomy test)

เป็นวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ใหม่ล่าสุด ซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก โดยสามารถตรวจพบทารกดาวน์ชนิด trisomy 21 ได้ประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่แม้กระนั้นก็ยังไม่ได้ ใช้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจกรองผิดปกติ และจะทำการยุติการตั้งครรภ์ จะต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ การตรวจวิธีนี้สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกราย โดยการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ อายุครรภ์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตรวจ คือ ระหว่าง 12-16 สัปดาห์

การตรวจกรองวิธีนี้ จะใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูงจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือมีความกังวลสูงต่อผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ เช่น มีแผลผ่าตัดมาก่อน หรือมีบุตรยาก ก็สามารถเลือกวิธีนี้ได้ แต่วิธีนี้ไม่แนะนำให้ใช้ในคุณแม่ตั้งครรภ์แฝด หรือมีคู่สมรสที่มีโครโมโซมผิดปกติชนิด balanced translocation

4. วิธีการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ

แหล่งที่มาของภาพ : https://amprohealth.com/magazine/down-syndrome/

การเจาะน้ำคร่ำนิยมทำในช่วง 16 – 20 สัปดาห์ (4 – 5 เดือน) หากอายุครรภ์น้อยกว่า 16 สัปดาห์ มีโอกาสล้มเหลวเนื่องจากปริมาณสารพันธุกรรมในน้ำคร่ำไม่เพียงพอ การเจาะน้ำคร่ำจะกระทำโดยสูตินรีแพทย์ที่ชำนาญ ภายใต้สภาวะปลอดเชื้อ ในขั้นแรกจะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์และเลือกตำแหน่งที่ปลอดภัยและเหมาะสมที่สุดสำหรับมารดาและทารก เมื่อเตรียมพื้นที่สำหรับเจาะให้สะอาดปลอดเชื้อเรียบร้อยแล้ว แพทย์จะใช้เข็มแทงผ่านทางผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปยังบริเวณถุงน้ำคร่ำโดยดูจากการอัลตราซาวนด์ จากนั้นจะทำการดูดน้ำคร่ำที่มีลักษณะสีเหลืองใสออกมาประมาณ 20 มิลลิลิตร ซึ่งขณะเจาะมารดาอาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย คล้ายกับเวลาที่เจาะเลือด ปริมาณน้ำคร่ำที่ดูดออกมาคิดเป็นประมาณ 5% ของทั้งหมด ซึ่งไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์แต่อย่างใด โดยภายหลังจากเจาะน้ำคร่ำ จะให้มารดานั่งพักประมาณ 30 นาที หากอาการเป็นปกติ ก็สามารถกลับบ้านได้ น้ำคร่ำที่ดูดออกมา จะส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงเซลล์ จากนั้นจะนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม โดยจะใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ในการแปลผล

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้จากการเจาะน้ำคร่ำ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบได้ เช่น ถุงน้ำคร่ำอักเสบติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่ว ส่วนมากอาการดังกล่าวจะเกิดขึ้นภายใน 24 – 48 ชั่วโมง หลังจากการเจาะน้ำคร่ำซึ่งจะนำไปสู่การแท้งบุตรได้ โดยมีโอกาสแท้งประมาณ 0.3 – 0.5% อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์มีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นอาจจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ

ข้อมูลติดต่อ

โทร. 044-015-999 หรือ โทร. 1719

ศูนย์สุขภาพสตรี เปิดให้บริการ

วันจันทร์–วันอาทิตย์ เวลา 08.00-19.00 น.

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม