โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียและโรคเม็ดเลือดแดงผิดปรกติจากพันธุกรรม เป็นโรคที่พบบ่อยในประชาชนที่อาศัยอยู่ในประเทศไทย และในภูมิภาคเอเชียอาคเนย์ เอเชียใต้ ตะวันออกกลาง ยุโรปตอนใต้ และ บางส่วนของอาฟริกา ผู้ป่วยเด็กจะมีอาการซีดเพราะเม็ดเลือดแดงเปราะแตกสลายง่าย มีตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต อาจมีโครงสร้างกระโหลกศีรษะ หรือโครงสร้างรูปหน้าผิดปรกติ ผู้ป่วยแต่ละรายจะมีอาการมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็น ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการซีดรุนแรง จะมีร่างกายอ่อนแอ การเจริญเติบโตช้า ตัวเล็ก แกรน และอาจมีอายุขัยสั้น
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ อย่างถูกต้องแม่นยำ การดูแลรักษาที่เหมาะสม จะเป็นกุญแจสำคัญที่ทำให้ผู้ป่วยมีสุขภาพดีขึ้น เจริญเติบโตทัดเทียมกับเด็กปรกติคนอื่นๆ การรักษาที่เหมาะสมประกอบด้วย การทานยาบำรุงเลือด การให้เลือดที่สะอาดปลอดภัยมีประสิทธิภาพ การใช้ยาขับธาตุเหล็ก รวมถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เพื่อหวังให้ผู้ป่วยเด็กหายขาดจากโรค จะมีการพิจารณาให้เหมาะสมแก่ผู้ป่วยเป็นรายๆไป นอกจากนี้ ยังมีการให้คำปรึกษาแนะนำแก่คู่สมรสที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย ซึ่งมีโอกาสเสี่ยงที่จะกำเนิดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ถึงแนวทางป้องกันหรือวิเคราะห์แต่เนิ่นๆ