Генетические признаки передаются от родителя к ребёнку естественным образом. Однако, если у родителя имеется аномальная ДНК, он может передать этот аномальный ген своему ребёнку, что может привести к генетическим заболеваниям. Эти заболевания неизлечимы полностью, но их можно предотвратить, например, с помощью ЭКО или правильного лечения, которое может облегчить симптомы. Поэтому скрининг генетических заболеваний (тест на носительство по наследству) очень важен, поскольку он снижает риск и предотвращает передачу генетических заболеваний от родителя к ребёнку.
Что такое ДНК?
ДНК — это генетический материал , представляющий собой длинную цепочку из 3 миллиардов единиц, или 3 миллиардов оснований. В этих 3 миллиардах оснований содержатся гены, которые отдают команды клеткам работать и выполнять различные функции. В норме все 3 миллиарда оснований ДНК человека обернуты вокруг белков, образуя стержни, называемые хромосомами. Всего существует 46 хромосом: 23 от отца и 23 от матери.
Что такое генетическое заболевание?
Генетические заболевания – это заболевания, вызванные аномалиями генетического материала, или ДНК, которая контролирует функции различных клеток организма. Аномалии ДНК могут приводить к нарушениям функций организма. Если аномалия возникает в области ДНК, отвечающей за важные функции, это может привести к серьёзным заболеваниям. Генетические заболевания могут передаваться по наследству, поскольку дети получают половину ДНК отца и матери, например, аллергию на конские бобы (Г6ФД) и талассемию.
Как возникают генетические заболевания?
Генетические заболевания могут проявляться во многих формах, включая аномалии на уровне хромосом, когда целый ген отсутствует или добавляется, например, синдром Дауна; аномалии на уровне генов, когда для возникновения заболевания необходимо одновременное наличие аномалий в нескольких генах; или заболевания, вызванные одним геном, когда заболевание может быть вызвано одним геном. Кроме того, генные аномалии также имеют характеристики, известные как доминантные и рецессивные гены. В случае доминантных генов ребёнок может получить только одну копию от любого из родителей, чтобы развить заболевание. В случае рецессивных генов ребёнок должен получить одну копию от обоих родителей, чтобы развить заболевание.
Что такое нарушение одного гена?
Заболевание отдельных генов (Single Genes Disorder) — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, каждый из которых контролирует функции разных органов. Оно подразделяется на 3 типа:
- Аутосомно-доминантные заболевания, вызванные наследованием мутировавшего гена от одного из родителей, могут вызывать симптомы такого заболевания, как молочница или синдром Марфана.
- Аутосомно-рецессивные заболевания, вызванные наследованием мутировавшего гена от обоих родителей, которые являются носителями, например, талассемия.
- Заболевания, вызванные половыми хромосомами (сцепленные с Х-хромосомой), обусловленные аномалиями доминантных и рецессивных генов, передающихся через Х-хромосому, например, гемофилия.
Сколько существует типов передачи генетических заболеваний?
В норме у человека 46 хромосом, или 23 пары, состоящие из 22 пар соматических хромосом и 1 пары половых хромосом. Если у мужчины половые хромосомы XY, а у женщины — XX, существует два основных типа наследования генетических заболеваний, вызванных одним геном:
- Рецессивные гены в хромосомах организма. Если пара является носителем одного и того же генетического заболевания, вероятность того, что ребёнок заболеет, составляет 25%, или 1 к 4, а вероятность того, что он будет носителем, составляет 50%, или 2 к 4.
- Рецессивный ген на Х-хромосоме. Даже если мужчина не является носителем заболевания, но женщина является его носителем, вероятность развития заболевания у сына составляет 50% или 1 к 2. Даже если он получит только одну копию рецессивного гена, он всё равно может заболеть, поскольку у мужчины только одна копия Х-хромосомы. Вероятность развития заболевания у дочери составляет 50% или 1 к 2.
Чем носители генетических заболеваний отличаются от людей с этими заболеваниями или от здоровых людей?
У людей обычно есть два набора ДНК: один от отца и один от матери. Большинство генетических заболеваний, вызванных одним геном, вызваны так называемыми рецессивными аномалиями ДНК в хромосомах. Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, ребенок с вероятностью 25% унаследует рецессивный ген от обоих родителей, то есть два набора. У ребенка будет заболевание и его симптомы. Однако, если ребенок получит только один рецессивный ген, вероятность которого составляет 50%, он будет носителем заболевания, то есть у него не будет симптомов, он будет жить нормальной жизнью, но все равно сможет передать рецессивный ген своим детям.
Почему необходимо проводить скрининг носителей генетических заболеваний?
Поскольку люди, являющиеся носителями генетических заболеваний, не будут иметь симптомов заболевания, но могут передать его своим детям , что увеличивает вероятность развития заболевания у них на 25–50%. Генетические заболевания имеют разнообразные симптомы. Некоторые заболевания при заражении не представляют угрозы для жизни, но требуют контроля питания или приема определенных лекарств для обеспечения нормальной жизни. Некоторые заболевания опасны для жизни, влияя на интеллект, сокращая продолжительность жизни или делая человека неспособным жить нормальной жизнью. Поэтому скрининг генетических заболеваний (тест на носительство наследственности) важен и помогает снизить риск и предотвратить генетические заболевания.
Преимущества скрининга генетических заболеваний
Скрининг на наличие наследственных носительств оценивает риск развития генетического заболевания у ребенка. Он определяет, являются ли оба супруга носителями рецессивных генов, и каков процент детей, склонных к развитию заболевания. Лучше всего пройти скрининг до беременности, чтобы определить вероятность развития заболевания у ребенка. Если вы планируете беременность и у вас есть генетическое заболевание, одним из вариантов может быть ЭКО. Это предполагает выбор здорового эмбриона без патологического гена и его помещение в матку, что снижает риск развития заболевания у ребенка практически до 0%. Если вы уже беременны, генетический скрининг может определить вероятность развития заболевания у вашего ребенка. Для подтверждения наличия патологического гена можно провести амниоцентез, а прерывание беременности можно провести до 24 недель. Если вы хотите сохранить беременность, вы можете проконсультироваться с врачом для проведения последующих обследований, назначения лекарств и исключения определенных продуктов питания или химических веществ, которые могут повлиять на вашего ребенка, чтобы обеспечить нормальную жизнь. Однако это должно проводиться под тщательным наблюдением специалиста.
Генетические заболевания в Таиланде
В Таиланде высок уровень заболеваемости несколькими генетическими заболеваниями. Наиболее распространёнными и важными из них являются альфа- и бета-талассемия и дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД). Употребление в пищу конских бобов приводит к нарушению кроветворения. В 2024 году было установлено, что 39% тайцев являются носителями как минимум одного генетического заболевания. Наиболее распространённой группой заболеваний, носителем которых являются генетические заболевания крови (31%), следуют нарушения обмена веществ (8%), которые приводят к аллергии на определённые питательные вещества, что может представлять угрозу для жизни. Также важно проводить скрининг на генетические заболевания других систем организма, например, мышечную слабость и умственную отсталость (7%).
Данные лаборатории N Health, входящей в сеть BDMS, показали, что 75,5% людей, прошедших скрининг на носительство генетических заболеваний, были носителями как минимум одного генетического заболевания. Также было установлено, что 11,7% пар подвержены риску передачи генетических заболеваний своим детям. Если передача происходила через рецессивный ген на хромосоме, вероятность развития заболевания у ребёнка составляла 25%, или 1 к 4, при этом частота генетического заболевания у ребёнка достигала 2,9%, что выше, чем частота синдрома Дауна, на который в настоящее время все беременные женщины обязаны проходить скрининг.
Пятерку наиболее распространенных заболеваний составили альфа-талассемия (18,6%), бета-талассемия (15,5%), генетическая глухота (14,4%), Г6ФД (10%) и болезнь Штаргардта, вызывающая потерю зрения (5,9%).
Бангкокская больница начала предоставлять услуги скрининга на носительство генетических заболеваний в середине 2024 года. Было установлено, что 53,1% пациентов, прошедших скрининг на носительство генетических заболеваний, были носителями как минимум одного генетического заболевания.
В настоящее время можно обнаружить более 400 генетических заболеваний. Большинство родителей не знают о наличии у них рецессивных генов, поскольку эти заболевания протекают бессимптомно, но могут передаваться детям. Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения, в то время как другие развиваются позже или в подростковом возрасте. Таким образом, если у пары есть генетическое заболевание в одной и той же локализации или заболевание, вероятность развития этого заболевания у их ребёнка составляет от 25% до 50%, в зависимости от типа заболевания. Поэтому крайне важно уделять первоочередное внимание скринингу генетических заболеваний до беременности.
Специалист по лечению генетических заболеваний
Доктор Ромсай Лертфиапхиякул, специалист по медицине матери и плода, Центр женского здоровья, Бангкокская больница
Вы можете нажать здесь , чтобы записаться на прием самостоятельно.
Больница, специализирующаяся на лечении генетических заболеваний
Центр женского здоровья Бангкокской больницы готов предоставить консультации, выявить причины и провести скрининг на генетические заболевания. Наша команда врачей-специалистов, медсестёр, многопрофильная команда и современные технологии лечения помогут снизить риск передачи генетических заболеваний от родителей к детям, гарантируя вашим малышам здоровый и крепкий рост в любом возрасте.
