ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) သည် အာရုံကြောနှင့် ကြွက်သားစနစ်များကို ပြင်းထန်စွာထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် ကျုံ့ခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေသည်။ ၎င်းသည် ကြီးထွားမှုကို နှောင့်နှေးစေပြီး နေ့စဉ်ဘဝကို ခက်ခဲစေသည်။ ကလေးဘဝ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းအတွက် ဆန်းသစ်သော မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးဖြစ်သည့် မျိုးရိုးကုထုံး သည် ကလေးများ၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်သည့် ကုသမှုရွေးချယ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
ကလေးတွေမှာဖြစ်တဲ့ ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ဆိုတာဘာလဲ ။
ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) သည် ကျောရိုးရှိ ရှေ့ ချို ဆဲလ်များ တဖြည်းဖြည်းယိုယွင်းပျက်စီးခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေသည့် autosomal recessive မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၅ ရှိ SMN1 (Survival Motor Neuron 1) မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်ပြီး SMN ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းခြင်းနှင့် ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှု ဆုံးရှုံးခြင်းတို့ ဖြစ်စေသည်။ ဘဝ၏ ပထမ နှစ်နှစ်အတွင်း ပြင်းထန်သောဖြစ်ရပ်များတွင် သေဆုံးမှုနှုန်း မြင့်မားသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ မပေါ်မီ (သို့မဟုတ် အသက် ၆ ပတ်အတွင်း) စောစီးစွာကုသမှုခံယူရန် အရေးကြီးသည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမှာ အရှင်မွေး ၆၀၀၀ မှ ၁၀၀၀၀ တွင် ၁ ဦး ဖြစ်ပြီး သယ်ဆောင်သူဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမှာ ၄၀ မှ ၆၀ တွင် ၁ ဦး ဖြစ်သည်။
ကလေးတွေမှာ ကျောရိုးကြွက်သား အားနည်းခြင်း (SMA) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ က ဘာတွေလဲ ။
ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော Spinal Muscular Atrophy (SMA) ကို အသက်နှင့် ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်၍ အမျိုးအစား လေးမျိုး ခွဲခြားထားသည် ။
- ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း အမျိုးအစား 0 (SMA အမျိုးအစား 0) သည် မွေးရာပါကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော ပြင်းထန်သော ကြွက်သားအားနည်းရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ရှားပါးပြီး အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် အချိန်တိုအတွင်း သေဆုံးမှုများကို ဖြစ်စေလေ့ရှိသည်။
- ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း အမျိုးအစား ၁ (SMA အမျိုးအစား ၁) သည် ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော ပြင်းထန်သော ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဖြစ်အများဆုံးလက္ခဏာများသည် အသက် ၂ လမှ ၆ လကြားတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း၊ စုစုပေါင်းမော်တာဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း၊ ထိုင်၍မရခြင်း သို့မဟုတ် ခေါင်းကို မမော့နိုင်ခြင်း၊ ကြွက်သားလျော့ရဲခြင်း၊ ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းခြင်း၊ အသက်ရှူပြဿနာများ ၊ တုံ့ပြန်မှုများ လျော့နည်းခြင်း သို့မဟုတ် မရှိခြင်းနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့ လိုအပ်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ စက်ပိုင်းဆိုင်ရာ လေဝင်လေထွက်မရှိပါက ၂ နှစ်အတွင်း သေဆုံးနိုင်သည်။
- ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း အမျိုးအစား ၂ (SMA အမျိုးအစား ၂) သည် ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော အလယ်အလတ် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လကြားတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့တွင် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်း၊ တည့်တည့်ထိုင်နိုင်သော်လည်း လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်း၊ မျိုချခြင်းနှင့် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်းနှင့် လက်ချောင်းထိပ်များတွင် မကြာခဏတုန်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
- ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း အမျိုးအစား ၃ (SMA အမျိုးအစား ၃) သည် ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏ အပျော့စားပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် ၁၈ လ မှ ၂ နှစ်အတွင်း စတင်လေ့ရှိသည်။ ကလေးသည် လမ်းလျှောက်နိုင်သော်လည်း ပုံမှန်မဟုတ်သော ကိုယ်ဟန်အနေအထားနှင့် ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာခြင်းကြောင့် လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်းအထိ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ သို့သော် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာမရှိဘဲ ကလေးသည် ပုံမှန်ဘဝအတိုင်း နေထိုင်နိုင်သည်။
ကလေးတွေမှာ ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ကို ဘယ်လို ရောဂါရှာဖွေသလဲ။
- ဆေးမှတ်တမ်းအသေးစိတ်ယူပါ။
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှု၊ လျှပ်စစ်ဓာတ်အားစစ်ဆေးခြင်း၊ ကြွက်သားအင်ဇိုင်းစစ်ဆေးမှု။
- SMN1 မျိုးဗီဇတွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်ပါသည်။
ကလေးတွေမှာဖြစ်တဲ့ ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ကို ဘယ်လို ကုသမလဲ။
ကလေးများတွင်ဖြစ်သော ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ကို ပျောက်ကင်းအောင်ကုသ၍မရပါ။ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ပြင်းထန်မှုနှင့် အသက်အရွယ်အပေါ်အခြေခံ၍ ကုသမှုကို ရွေးချယ်ကြသည်။ အဓိကကုသမှုနည်းလမ်းများ တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-
- ခါးရိုးခွဲစိတ်မှုမှတစ်ဆင့် ခန္ဓာကိုယ်၏ SMN ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို မြှင့်တင်ရန် ဆေးဝါးပေးပါသည်။
- မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး သည် သွေးကြောထဲသို့ ထိုးသွင်းသော မျိုးရိုးဗီဇအစားထိုးကုထုံးပုံစံတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ၂၀၁၉ ခုနှစ်တွင် အမေရိကန် အစားအသောက်နှင့် ဆေးဝါးကွပ်ကဲရေးဌာန (FDA) မှ အတည်ပြုချက် ရရှိခဲ့ပြီး ၂၀၂၃ ခုနှစ်တွင် ထိုင်း အစားအသောက်နှင့် ဆေးဝါးကွပ်ကဲရေးဌာန (Thai FDA) မှ အတည်ပြုချက်ရရှိရန် မျှော်လင့်ရသည်။
- အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှုတွင် အသက်ရှူစက်ပံ့ပိုးမှု၊ တံကျင်တပ်ဆင်ခြင်းနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးကဲ့သို့သော အစီအမံများ ပါဝင်သည်။
မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ဆိုတာ ဘာလဲ ။
မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး သည် ရောဂါတစ်ခု၏ အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို အစားထိုးသည့် ဆေးဝါးထိုးသွင်းခြင်းအတွက် ဆန်းသစ်သောချဉ်းကပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဗိုင်းရပ်စ်သည် SMN1 မျိုးရိုးဗီဇကို အောက်ပိုင်းမော်တာအာရုံကြောဆဲလ်များထံ ပို့ဆောင်ပေးသည့် ဗက်တာအဖြစ် လုပ်ဆောင်ပြီး ကလေးများတွင် ကြွက်သားယိုယွင်းမှုကို ကုသပေးသည်။ ကုသမှုတွင် သွေးကြောထဲသို့ တစ်ကြိမ်ထိုးခြင်းပါဝင်ပြီး အထူးလေ့ကျင့်ထားသော ဝန်ထမ်းများမှ အသိအမှတ်ပြု ဆေးဘက်ဆိုင်ရာဌာနများတွင် ထိုးနှံပေးသည်။
မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကုသမှုအတွက် ပြင်ဆင်ခြင်း ။
- အသည်းလုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးခြင်း
- ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးပါ။
- ခုခံအားအဆင့်ကို စစ်ဆေးပါ။
- သွေးဥမွှားဥ အရေအတွက် (သွေးဥ အပြည့်အစုံ အရေအတွက်)
- နှလုံးစစ်ဆေးရန်အတွက် Troponin-I အဆင့်စစ်ဆေးမှု။
မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ။
- အသည်းအင်ဇိုင်းပမာဏ မြင့်မားခြင်း။
- သွေးဥမွှားနည်းခြင်း
- နှလုံးအင်ဇိုင်း troponin-I ပမာဏ မြင့်တက်လာပါသည်။
မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ၏ အားသာချက်များ ။
- မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးဖြင့် ကုသမှုခံယူပါက ရောဂါလက္ခဏာမပြသော ကလေးများသည် ထိုင်နိုင်၊ လမ်းလျှောက်နိုင်ပါသည်။
- ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးများသည် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးဖြင့် ကုသပါက ကြွက်သားလုပ်ဆောင်ချက် တိုးတက်ကောင်းမွန်လာကြောင်း ပြသနိုင်သည်။
- ကလေးငယ်များတွင် SMA အမျိုးအစား ၁ ကို စောစီးစွာကုသမှုခံယူခြင်းသည် ရှင်သန်နှုန်းကို သိသိသာသာ မြင့်တက်စေပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေပါသည်။
ကလေးတွေမှာ ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ကို ဘယ်လိုကာကွယ်မလဲ ။
အိမ်ထောင်သည်များတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ သယ်ဆောင်လာသူများကို စစ်ဆေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် Spinal Muscular Atrophy (SMA) သည် autosomal chromosome ရှိ recessive gene မှတစ်ဆင့် အမွေဆက်ခံသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော gene သယ်ဆောင်သူများ (ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော gene ရှိသော်လည်း ရောဂါမရှိ)၊ ၎င်းတို့၏ကလေးသည် SMA ဖြစ်နိုင်ခြေ 25% နှင့် ၎င်းတို့၏မိဘများကဲ့သို့ သယ်ဆောင်လာသူဖြစ်နိုင်ခြေ 50% ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်ခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ သယ်ဆောင်လာသူများကို စစ်ဆေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
ကလေးများတွင် ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) အတွက် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကို ရောဂါအစောပိုင်းအဆင့်တွင် တစ်ကြိမ်သာပေးခြင်းသည် ရေရှည်တွင် အလွန်ထိရောက်မှုရှိပြီး အခြားနည်းလမ်းများထက် ကုသမှုရလဒ်များကို ပိုမိုကောင်းမွန်စေသည်။ သို့သော် ၎င်းအတွက် ခေတ်မီပစ္စည်းကိရိယာများနှင့် အတွေ့အကြုံရှိသော ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံအဖွဲ့ပါရှိသော ဆေးရုံတစ်ခုရှိ အရည်အချင်းပြည့်ဝသော ကလေးအထူးကုဆရာဝန်ထံမှ ပြီးပြည့်စုံသော စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ပါသည်။
ကလေးတွေမှာဖြစ်တဲ့ ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) ကို ကုသဖို့ ဘယ် ဆေးရုံတွေက ကောင်းလဲ။
ဘန်ကောက်ဆေးရုံရဲ့ ကလေးအထူးကုဌာနဟာ ကလေးတွေမှာ ကျောရိုးကြွက်သားအားနည်းရောဂါ (SMA) အတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ စောင့်ရှောက်မှုပေးဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရည်အချင်းပြည့်ဝတဲ့ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်ကြီးတွေ၊ သူနာပြုတွေ၊ ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံကျွမ်းကျင်ပညာရှင်တွေနဲ့ ခေတ်မီနည်းပညာတွေပါဝင်တဲ့အဖွဲ့က သင့်ရဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ ကျန်းမာတဲ့ကြီးထွားမှုနဲ့ အနာဂတ်ကောင်းကျိုးကို သေချာစေပါတယ်။
ကလေးများတွင် ဖြစ်ပွားသော ကျောရိုးကြွက်သား အားနည်းခြင်း (SMA) ကို ကုသရာတွင် အထူးပြုသော ဆရာဝန်တစ်ဦး ။
- ဒေါက်တာ သီယန်ချိုင်း စာကြည့်တိုက် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်၊ ကလေးအထူးကုဌာန၊ ဘန်ကောက်ဆေးရုံ။
- ဒေါက်တာ စုချာဝဒီ ဟော်ဆူဝမ် ၊ ကလေးဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောအထူးကုဆရာဝန် ၊ ကလေးအထူးကုဌာန၊ ဘန်ကောက်ဆေးရုံ။
