យល់ដឹងពីជម្ងឺ Down នៅក្នុងកូនតូចរបស់អ្នក។

ឪពុកម្តាយដែលកំពុងរង់ចាំកូនតូចរបស់ពួកគេចូលទៅក្នុងពិភពលោកមានការព្រួយបារម្ភពីធម្មជាតិនៃសុខភាពកូនរបស់ពួកគេ។ ជាពិសេសជម្ងឺ Down ជំងឺហ្សែនដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ បន្ថែមពីលើការដឹងពីជំងឺនេះ អ្នកគួរតែថែរក្សាផ្ទៃពោះឲ្យបានត្រឹមត្រូវតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការកើតជំងឺ Down របស់កូន។ 

ស្វែងយល់ពីជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down គឺជា ជម្ងឺដែលកុមារមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ ជាធម្មតាមនុស្សមានក្រូម៉ូសូម XY ចំនួន 46 សម្រាប់បុរស និង 46 XX សម្រាប់ស្ត្រី។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែម វានឹងប៉ះពាល់ដល់ភាពឆ្លាតវៃ និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់ទារក។ នេះបណ្តាលឱ្យមានជំងឺជាក់លាក់មួយហៅថាជម្ងឺ Down ដែលបណ្តាលឱ្យមានការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ មានពិការភាពបញ្ញា ហើយ​ក៏​អាច​ជួប​នឹង​ជំងឺ​បេះដូង​ដែរ។

ម្តាយនៅក្នុងក្រុមហានិភ័យ

ម្តាយគ្រប់វ័យមានហានិភ័យចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។ ប៉ុន្តែហានិភ័យធំបំផុតគឺសម្រាប់ម្តាយដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។ ហានិភ័យដែលបានរកឃើញគឺ 1:350 នៅពេលដែលម្តាយកាន់តែចាស់។ ហានិភ័យកើនឡើងកាន់តែច្រើន។ ចំពោះម្តាយដែលមានអាយុតិចជាង 35 ឆ្នាំ ហានិភ័យដែលបានរកឃើញគឺ 1:700 ដែលហានិភ័យមិនប្រែប្រួលទៅតាមអាយុតែមួយមុខនោះទេ។ ប៉ុន្តែ​វា​ទាក់ទង​ទៅ​នឹង​ប្រវត្តិ​នៃ​ការ​សម្រាល​កូន​ដែល​មាន​ជម្ងឺ Down ឬ​មាន​ប្រវត្តិ​គ្រួសារ​មាន​ជម្ងឺ Down។ ឬសូម្បីតែការបែងចែកកោសិកាមិនធម្មតា

ពិនិត្យរោគសញ្ញា Down ចំពោះទារក

វាត្រូវបានណែនាំសម្រាប់ម្តាយមានផ្ទៃពោះដើម្បីពិនិត្យកូនរបស់ពួកគេសម្រាប់ជម្ងឺ Down ។ បច្ចុប្បន្ននេះមាន 2 វិធីសាស្រ្តសំខាន់ៗ ៖ 

1. ការ​ធ្វើ​តេស្ដ​ឈាម ​ដើម្បី​ពិនិត្យ​រក​រោគ​សញ្ញា​ Down អាច​ធ្វើ​ឡើង​ចាប់​ពី​ពេល​មាន​ផ្ទៃ​ពោះ ​១២ ​សប្តាហ៍។​ មាន ​២ ​ប្រភេទ៖
   • ការធ្វើតេស្ត PAPPA ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា ការពិនិត្យរកជម្ងឺ Down ក្នុងត្រីមាសទី 1 ពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើប្រាស់លទ្ធផលឈាមពីរ និង
     ការវាស់អ៊ុលត្រាសោននៃឆ្អឹងខ្នងមាត់ស្បូនរបស់ទារក អត្ថប្រយោជន៍គឺថាវាមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់កុមារ។ ប៉ុន្តែភាពជឿជាក់នៃលទ្ធផលតេស្តនឹងមាន 80% ។ 
   • ការធ្វើតេស្ត NIPT គឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់ជម្ងឺ Down ។ ដោយពិនិត្យក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកពីឈាមរបស់ម្តាយ។ គេនិយមធ្វើតេស្តនៅពេលមានផ្ទៃពោះ ៣ ខែ អ្នកត្រូវរង់ចាំលទ្ធផលតេស្តប្រហែល ១ សប្តាហ៍ គុណសម្បត្តិគឺវាមិនមានគ្រោះថ្នាក់ដល់កូន។ ប៉ុន្តែភាពជឿជាក់នៃលទ្ធផលតេស្តនឹងមាន 99% ។
2. ការធ្វើតេស្តសារធាតុរាវ amniotic ធ្វើឡើងក្នុងកំឡុងខែ ទី 4 នៃការមានផ្ទៃពោះ ដោយប្រើម្ជុលចាក់ទឹក amniotic តាមពោះ ហើយយកទឹក amniotic ទៅធ្វើតេស្ត។ ប្រសិនបើអ្នកចង់បានលទ្ធផលតេស្តបន្ទាន់ អ្នកនឹងទទួលបានក្នុងរយៈពេល 1 សប្តាហ៍ លទ្ធផលពេញលេញនឹងទទួលបានក្នុងរយៈពេល 3 – 4 សប្តាហ៍ អត្ថប្រយោជន៍នៃការធ្វើតេស្ត amniocentesis គឺលទ្ធផលតេស្តគឺប្រាកដ 100 ភាគរយ។ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យនៃការរលូតកូន និងការលេចធ្លាយទឹក។ ដូច្នេះ ជាធម្មតា វាត្រូវបានធ្វើតេស្តតែចំពោះម្តាយដែលមានលទ្ធផលតេស្តឈាមមិនប្រក្រតី។ 

ការព្យាបាលជម្ងឺ Down

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជម្ងឺ Down នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែការពិនិត្យហ្មត់ចត់នឹងជួយគ្រួសាររៀបចំផែនការ និងថែទាំកូនតូចរបស់ពួកគេប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។ អ្នកគួរតែធ្វើតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកយ៉ាងដិតដល់។

ការពិនិត្យរកមើលជម្ងឺ Down ចំពោះទារកគឺជារឿងសំខាន់ដែលម្តាយត្រូវយកចិត្តទុកដាក់។ ការថែទាំមុនពេលសម្រាល និងការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅរាល់ការណាត់ជួប នឹងជួយពិនិត្យទាន់ពេលវេលា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិនិត្យរកមើលជម្ងឺ Down ចំពោះទារកត្រូវតែធ្វើឡើងយ៉ាងតឹងរ៉ឹងក្រោមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។