ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញតូច (SMA) ចំពោះកុមារ គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងសាច់ដុំ ដែលនាំឱ្យសាច់ដុំខ្សោយ និងរួញតូច។ នេះរារាំងការលូតលាស់ និងធ្វើឱ្យជីវិតប្រចាំថ្ងៃមានការលំបាក។ ការព្យាបាល ដោយហ្សែន ដែល ជាការព្យាបាលហ្សែនប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំខ្សោយក្នុងវ័យកុមារភាព គឺជាជម្រើសនៃការព្យាបាលដែលអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
តើ ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) ចំពោះកុមារ ជាអ្វី ?
ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញតូច (SMA) ចំពោះកុមារ គឺបណ្តាលមកពីជំងឺហ្សែន ធ្លាក់ចុះដោយស្វ័យប្រវត្តិ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការចុះខ្សោយជាលំដាប់នៃកោសិកា ស្នែង ខាងមុខនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន SMN1 (ណឺរ៉ូនម៉ូទ័ររស់រានមានជីវិត 1) នៅលើក្រូម៉ូសូម 5 ដែលនាំឱ្យមានការថយចុះនៃការផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN និងការបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ។ ករណីធ្ងន់ធ្ងរក្នុងរយៈពេល ពីរ ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត មានអត្រាមរណភាពខ្ពស់។ ការព្យាបាលដំបូង មុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង (ឬក្នុងរយៈពេល 6 សប្តាហ៍នៃអាយុ) គឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។ អត្រាកើតជំងឺនេះគឺ 1 ក្នុងចំណោម កំណើតរស់ 6,000 ទៅ 10,000 នាក់ ហើយអត្រាអ្នកផ្ទុកគឺ 1 ក្នុងចំណោម 40-60 នាក់។
តើ រោគសញ្ញានៃការរួមតូចសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ មានអ្វីខ្លះ ?
ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) ចំពោះកុមារ ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា បួន ប្រភេទដោយផ្អែកលើអាយុ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរ ៖
- ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញប្រភេទទី 0 (SMA ប្រភេទទី 0) គឺជាជំងឺខ្សោយសាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរចំពោះកុមារតាំងពីកំណើត។ វាកម្រណាស់ ហើយជាធម្មតានាំឱ្យខ្សោយផ្លូវដង្ហើម និងស្លាប់ក្នុងរយៈពេលខ្លី។
- ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញប្រភេទទី 1 (SMA ប្រភេទទី 1) គឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពខ្សោយសាច់ដុំចំពោះកុមារ។ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 2 ទៅ 6 ខែ។ ទាំងនេះរួមមាន សាច់ដុំរួញតូច ការអភិវឌ្ឍម៉ូទ័រសរុបយឺត អសមត្ថភាពក្នុងការអង្គុយ ឬលើកក្បាលឡើង ភាពធូររលុងនៃសាច់ដុំ ខ្សោយសាច់ដុំបន្តិចម្តងៗ បញ្ហាដកដង្ហើម ប្រតិកម្មថយចុះ ឬអវត្តមាន និង តម្រូវការសម្រាប់ការគាំទ្រផ្លូវដង្ហើម។ បើគ្មានខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិចទេ ការស្លាប់អាចកើតឡើងក្នុងរយៈពេល 2 ឆ្នាំ។
- ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញប្រភេទទី 2 (SMA ប្រភេទទី 2) គឺជាទម្រង់នៃភាពខ្សោយសាច់ដុំកម្រិតមធ្យមចំពោះកុមារ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 6 និង 18 ខែ។ ទាំងនេះរួមមាន សាច់ដុំរួញតូច សមត្ថភាពក្នុងការអង្គុយត្រង់តែមិនអាចដើរបាន ពិបាកលេប និងដកដង្ហើម និងការញ័រញឹកញាប់នៅចុងម្រាមដៃ។
- ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញប្រភេទទី 3 (SMA ប្រភេទទី 3) គឺជាទម្រង់ស្រាលនៃភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំចំពោះកុមារ។ ជាធម្មតារោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 18 ខែ និង 2 ឆ្នាំ។ កុមារអាចដើរបាន ប៉ុន្តែមានឥរិយាបថមិនប្រក្រតី និងសាច់ដុំចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ដែលអាចនាំឱ្យមិនអាចដើរបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមានបញ្ហាដកដង្ហើមទេ ហើយកុមារអាចរស់នៅបានធម្មតា។
តើគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) ចំពោះកុមារ ដោយរបៀបណា ?
- យកប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រលម្អិត។
- ការពិនិត្យរាងកាយ ការធ្វើតេស្តវិនិច្ឆ័យរោគដោយអគ្គិសនី ការធ្វើតេស្តអង់ស៊ីមសាច់ដុំ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន SMN1 ។
វិធី ព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ។
ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) ចំពោះកុមារមិនអាចព្យាបាលបានទេ។ គ្រូពេទ្យកុមារជ្រើសរើសការព្យាបាលដោយផ្អែកលើភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងអាយុរបស់កុមារ។ វិធីសាស្ត្រព្យាបាលសំខាន់ៗ រួមមាន៖
- ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីបង្កើនការផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN របស់រាងកាយតាមរយៈការចោះចង្កេះ។
- ការព្យាបាលដោយហ្សែន គឺជាទម្រង់នៃការព្យាបាលជំនួសហ្សែនមួយប្រភេទ ដែលចាក់តាមសរសៃឈាមវ៉ែន។ វាទទួលបាន ការអនុម័តពីរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ក្នុង ឆ្នាំ ២០១៩ ហើយត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងទទួលបានការអនុម័តពីរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថថៃ (FDA) ក្នុង ឆ្នាំ ២០២៣។
- ការថែទាំគាំទ្ររួមមានវិធានការដូចជាការគាំទ្រម៉ាស៊ីនជំនួយដង្ហើម ការពាក់បន្ទះឈើ និងការព្យាបាលដោយចលនា។
តើ ការព្យាបាលដោយហ្សែន ជាអ្វី ?
ការព្យាបាលដោយហ្សែន គឺជា វិធីសាស្រ្តច្នៃប្រឌិតមួយចំពោះការគ្រប់គ្រងថ្នាំ ដែលជំនួសហ្សែនដែលមានបញ្ហានៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺ។ វីរុសដើរតួជាវ៉ិចទ័រដើម្បីបញ្ជូនហ្សែន SMN1 ទៅកាន់ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រខាងក្រោម ដោយព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំខ្សោយចំពោះកុមារ។ ការព្យាបាលនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការចាក់ថ្នាំតាមសរសៃឈាមវ៉ែនតែមួយដង ហើយត្រូវបានគ្រប់គ្រងនៅក្នុងមណ្ឌលសុខភាពដែលមានការបញ្ជាក់ដោយបុគ្គលិកដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលពិសេស។
ការរៀបចំសម្រាប់ការព្យាបាលដោយហ្សែន ។
- ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម
- ពិនិត្យមុខងារតម្រងនោម។
- ពិនិត្យកម្រិតភាពស៊ាំ។
- ចំនួនប្លាកែត (ចំនួនឈាមពេញលេញ)
- ការធ្វើតេស្តកម្រិត Troponin-I សម្រាប់ការពិនិត្យបេះដូង។
ផលប៉ះពាល់នៃ ការព្យាបាលដោយហ្សែន។
- កម្រិតអង់ស៊ីមថ្លើមកើនឡើង។
- ការថយចុះប្លាកែតក្នុងឈាម
- កម្រិតនៃអង់ស៊ីមបេះដូង troponin-I កើនឡើង។
អត្ថប្រយោជន៍នៃ ការព្យាបាលដោយហ្សែន។
- កុមារដែលគ្មានរោគសញ្ញា អាចអង្គុយ និងដើរបាន ប្រសិនបើត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយហ្សែន។
- កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ អាចបង្ហាញមុខងារសាច់ដុំប្រសើរឡើងប្រសិនបើព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយហ្សែន។
- ការព្យាបាលដំបូងនៃ ជំងឺ SMA ប្រភេទទី 1 ចំពោះទារក បង្កើនអត្រារស់រានមានជីវិត និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិត។
វិធី ការពារការរួមតូចនៃសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ។
ការពិនិត្យរកអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនចំពោះគូស្វាមីភរិយាគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈហ្សែន recessive នៅលើក្រូម៉ូសូម autosomal។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនមិនប្រក្រតី (មានន័យថាពួកគេមានហ្សែនមិនប្រក្រតី ប៉ុន្តែមិនមានជំងឺនេះ) កូនរបស់ពួកគេមានឱកាស 25% ក្នុងការវិវត្តទៅជា SMA និងមានឱកាស 50% ក្នុងការក្លាយជាអ្នកផ្ទុកដូចឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យរកអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនមុនពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។
ការព្យាបាលដោយហ្សែន សម្រាប់ការរួមតូចនៃសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ នៅពេលដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងតែម្តងគត់នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះ គឺមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ក្នុងរយៈពេលវែង និងផ្តល់នូវលទ្ធផលនៃការព្យាបាលបានល្អជាងវិធីសាស្ត្រផ្សេងទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះតម្រូវឱ្យមានការថែទាំแบบองค์รวมពីគ្រូពេទ្យកុមារដែលមានជំនាញខ្ពស់នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យដែលមានឧបករណ៍ទំនើបៗ និងក្រុមពហុជំនាញដែលមានបទពិសោធន៍ខ្ពស់។
តើមន្ទីរពេទ្យ ណាខ្លះ ដែលល្អសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ?
មជ្ឈមណ្ឌលកុមារនៃមន្ទីរពេទ្យបាងកក បានត្រៀមខ្លួនរួចជាស្រេចដើម្បីផ្តល់ការថែទាំយ៉ាងទូលំទូលាយសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ។ ក្រុមអ្នកឯកទេសកុមារដែលមានជំនាញខ្ពស់ គិលានុបដ្ឋាយិកា អ្នកជំនាញពហុជំនាញ និងបច្ចេកវិទ្យាទំនើបរបស់យើងធានានូវការលូតលាស់ដ៏មានសុខភាពល្អ និងសុខុមាលភាពនាពេលអនាគតរបស់កូនតូចរបស់អ្នក។
គ្រូពេទ្យឯកទេសក្នុងការព្យាបាលជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ចំពោះកុមារ។
- លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ធានឆៃ បណ្ណាល័យ គ្រូពេទ្យកុមារ, មជ្ឈមណ្ឌលកុមារ, មន្ទីរពេទ្យបាងកក។
- លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ស៊ូឆាវឌី ហរសុវ៉ាន់ , គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទកុមារ , មជ្ឈមណ្ឌលកុមារ, មន្ទីរពេទ្យបាងកក។
