Apa saja skrining bayi baru lahir?
- Skrining penyakit genetik metabolik yang diperluas (Expanded Newborn Screening)
Karena penyakit genetik metabolik adalah penyakit yang menyebabkan cacat intelektual berat atau kematian jika tidak segera diobati pada tahap awal. Penyakit ini jarang terjadi dan gejalanya tidak spesifik, sehingga seringkali menyebabkan diagnosis dan perawatan yang terlambat. - Hipotiroidisme kongenital (Congenital Hypothyroidism, CH) atau yang dikenal dengan istilah kretinisme, disebabkan oleh kelainan pada kelenjar tiroid. Ini adalah penyakit yang umum terjadi, sekitar 1 kasus per 3.000 – 4.000 kelahiran hidup JIka tidak segera diobati, akan mengakibatkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual.
- Skrining tingkat bilirubin (Micro Bilirubin) Hitung hematokrit (Hematocrit) Skrining golongan darah (ABO and RH Blood Group)
- Skrining penyakit jantung bawaan yang parah (Critical Congenital Heart Disease Screening)
- Skrining pendengaran (Hearing Screening Test – ABR) oleh ahli audiologi (Audiologist)
Apa itu penyakit genetik metabolik?
Kelompok penyakit genetik ini menyebabkan cacat berat pada bayi, keterlambatan perkembangan, dan sering kali berulang dalam keluarga karena merupakan penyakit gen resesif. Beberapa penyakit ini dapat diobati dan dicegah cacatnya, tetapi karena jarang dan gejalanya tidak spesifik, sering kali perawatan menjadi tertunda. Penting untuk melakukan skrining untuk mendeteksi dan mengobati sebelum bayi menunjukkan gejala atau saat gejala masih ringan, sehingga dapat mencegah kematian atau cacat intelektual.
Gejala penyakit genetik metabolik
Penyakit genetik metabolik merupakan penyakit langka yang disebabkan oleh kelainan genetik dengan gejala yang bervariasi dan tidak spesifik, sehingga sulit untuk didiagnosis seperti:
- Lesu
- Tidak mau menyusu
- Muntah
- Kejang
- Sesak nafas
Apa itu skrining penyakit genetik metabolik yang diperluas?
Skrining penyakit genetik metabolik yang diperluas (Expanded Newborn Screening) adalah skrining yang bisa mendeteksi lebih banyak penyakit genetik metabolik hingga 30 – 40 jenis penyakit. Penyakit-penyakit ini termasuk:
- Kelompok penyakit asam amino seperti Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Biopterin Cofactor Deficiencies, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria, dll.
- Kelompok penyakit asam organik seperti Methylmalonic Acidemia (MMA), Adenosylcoballamin Synthe Sis Defects, Propionic Acidemia (PA), Isovaleric Acidemia (IVA), Multiple Carboxylase Deficiency, dll.
- Kelompok penyakit asam lemak seperti Medium Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency, Short – Chain Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), Short – Chain Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase (SCHAD), dll.
Bisakah penyakit genetik metabolik dicegah?
Karena penyakit genetik metabolik adalah penyakit genetik, maka tidak dapat dicegah. Solusi terbaik adalah melakukan skrining pada bayi baru lahir. Saat ini, skrining penyakit genetik metabolik dapat dilakukan dengan menggunakan teknologi Tandem Mass Spectrometry (TMS).
Skrining penyakit genetik metabolik yang diperluas pada bayi baru lahir (Expanded Newborn Screening) dilakukan untuk mendeteksi penyakit sebelum gejala muncul atau sebelum gejalanya parah, dan mendapatkan diagnosis serta perawatan yang tepat dan cepat. Hal ini bertujuan untuk mengurangi cacat dan kematian pada bayi, serta mengurangi beban keluarga dalam merawat anak yang cacat jika terlambat didiagnosis dan diobati.
Cara melakukan skrining bayi baru lahir
Ketika bayi berusia 48 – 72 jam, dokter akan mengambil darah dari tumit atau vena di bagian belakang tangan bayi baru lahir dan meneteskan pada kertas saring khusus. Kemudian, sampel ini dikirim ke laboratorium untuk dianalisis secara mendetail
Pentingnya skrining bayi baru lahir
- Skrining bayi baru lahir memungkinkan deteksi penyakit genetik metabolik sebelum gejala muncul atau saat gejala masih ringan, sehingga dapat mencegah kematian atau cacat intelektual.
- Penyakit genetik metabolik adalah kelompok penyakit yang jarang dan gejalanya tidak spesifik. Jika tidak melakukan skrining bayi baru lahir, mungkin akan terdeteksi terlambat dan diobati saat sudah terlalu parah
Jika setelah skrining bayi baru lahir ditemukan kelainan, dokter spesialis anak yang berpengalaman dan tim multidisiplin akan segera mengikuti dan melakukan diagnosis agar bayi dapat segera mendapatkan perawatan, untuk mencegah kematian atau cacat intelektual, serta mengembalikan kesehatan bayi agar tumbuh secara optimal dan berkualitas di masa depan
