Penyakit kelemahan otot pada anak atau Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah kelainan genetik yang berdampak berat pada sistem saraf dan otot, menyebabkan otot lemah dan mengecil, menjadi hambatan terhadap pertumbuhan dan menyulitkan kehidupan sehari-hari. Gene Therapy inovasi terapi gen untuk mengobati kelemahan otot pada anak menjadi pilihan pengobatan yang membantu anak memiliki kualitas hidup yang lebih baik
Apa itu penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
Penyakit kelemahan otot pada anak (Spinal Muscular Atrophy – SMA) disebabkan oleh kelainan genetik tipe gen resesif (Autosomal Recessive) yang menyebabkan degenerasi berkelanjutan pada sel saraf motorik bawah (Anterior Horn Cell) di sumsum tulang belakang. Penyebabnya adalah mutasi gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) yang berada pada kromosom autosom pasangan ke 5 sehingga produksi protein SMN menurun dan mengakibatkan hilangnya kontrol terhadap berbagai otot tubuh. Terutama pada anak dalamช่วง 2 tahun pertama yang mengalami gejala berat berisiko meninggal akibat penyakit ini Mendapatkan pengobatan sebelum timbul gejala atau pada usia 6 minggu sangat penting dengan insidensi penyakit sekitar 1 dari 6,000 hingga 10,000 per kelahiran hidup dan insidensi pembawa (carrier) sekitar 1 dari 40 – 60
Bagaimana gejala penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
Gejala penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) dibagi berdasarkan usia dan tingkat keparahan menjadi 4 tipe yaitu:
- Spinal muscular atrophy type 0 (SMA type 0) kelemahan otot berat pada anak sejak lahir jarang ditemukan, sering terjadi gagal napas hingga meninggal dalam waktu singkat
- Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) kelemahan otot berat pada anak paling sering ditemukan, mulai bergejala pada usia 2 – 6 bulan, otot mengecil, perkembangan motorik kasar terlambat, tidak dapat duduk atau menegakkan leher, hipotonia, kelemahan otot semakin bertambah terus-menerus, ada masalah pernapasan respons refleks menurun atau hilang memerlukan bantuan napas; jika tidak menggunakan alat bantu napas dapat meninggal dalam 2 tahun
- Spinal muscular atrophy type 2 (SMA type 2) kelemahan otot sedang pada anak mulai bergejala pada usia 6 – 18 bulan, otot mengecil, dapat duduk tegak tetapi tidak bisa berjalan, ada masalah menelan dan pernapasan abnormal, mungkin sering tremor pada ujung jari
- Spinal muscular atrophy type 3 (SMA type 3) kelemahan otot ringan pada anak mulai bergejala sejak usia 18 bulan – 2 tahun, dapat berjalan tetapi dengan pola yang tidak normal, otot makin lama makin lemah hingga dapat tidak bisa berjalan, tetapi tidak ada masalah pernapasan, dapat hidup sesuai harapan hidup orang normal
Bagaimana mendiagnosis kelemahan otot pada anak (SMA)
- Wawancara riwayat secara rinci
- Pemeriksaan fisik, pemeriksaan elektrodiagnostik, pemeriksaan kadar enzim otot
- Pemeriksaan genetik untuk mencari kelainan gen SMN1
Bagaimana mengobati penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
Penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) tidak dapat sembuh total. Dokter anak memilih pengobatan terutama berdasarkan tingkat keparahan dan usia anak. Metode pengobatan utama meliputi:
- Pemberian obat untuk membantu meningkatkan produksi protein SMN dalam tubuh melalui pungsi cairan serebrospinal
- Gene Therapy terapi gen adalah terapi penggantian gen dengan pemberian obat melalui suntikan intravena, yang telah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat US FDA Approval pada tahun 2019 dan Badan Pengawas Obat dan Makanan Kementerian Kesehatan pada tahun 2023
- Terapi suportif seperti alat bantu napas, pemasangan gips, fisioterapi, dan sebagainya
Apa itu (Gene Therapy) terapi gen
Terapi gen (Gene Therapy) adalah inovasi pemberian obat yang bekerja menggantikan gen yang mengalami kelainan sejak tahap awal penyakit, dengan virus sebagai vektor untuk membawa gen SMN1 ke neuron motorik bawah guna mengobati kelemahan otot akibat degenerasi sumsum tulang belakang pada anak. Pemberian dilakukan melalui suntikan intravena satu kali, serta dilaksanakan di fasilitas pelayanan kesehatan yang telah tersertifikasi dan oleh tenaga medis yang telah mendapatkan pelatihan khusus
Persiapan sebelum pengobatan dengan (Gene Therapy) terapi gen
- Pemeriksaan fungsi hati
- Pemeriksaan fungsi ginjal
- Pemeriksaan kadar imunitas
- Pemeriksaan trombosit (Complete Blood Count)
- Pemeriksaan kadar troponin (Troponin-I) untuk skrining jantung
Efek samping dari terapi gen (Gene Therapy)
- Peningkatan enzim hati
- Trombositopenia
- Peningkatan kadar enzim jantung troponin (Troponin-I)
Kelebihan terapi gen (Gene Therapy)
- Anak yang belum bergejala jika diobati dengan terapi gen akan dapat duduk dan berjalan
- Anak yang sudah bergejala jika diobati dengan terapi gen akan mengalami perbaikan perkembangan fungsi otot
- Bayi dengan SMA type 1 jika diobati lebih cepat akan membantu meningkatkan angka kelangsungan hidup dan kualitas hidup yang lebih baik
Bagaimana mencegah penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
Skrining pembawa (carrier) penyakit genetik pada pasangan suami istri sangat penting karena penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) diturunkan secara gen resesif pada kromosom autosom. Jika ayah dan ibu merupakan pembawa gen abnormal, yaitu memiliki kelainan genetik tersembunyi di dalam tubuh tetapi tidak sakit, anak memiliki peluang terkena penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) hingga 25% dan peluang menjadi carrier seperti ayah dan ibu hingga 50% Oleh karena itu, skrining carrier penyakit genetik sebelum merencanakan kehamilan sangat penting
Pengobatan penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) dengan terapi gen (Gene Therapy) hanya satu kali sejak tahap awal penyakit memiliki efektivitas tinggi dalam jangka panjang dan memberikan hasil pengobatan yang lebih nyata dibandingkan metode lain, namun harus berada di bawah perawatan holistik oleh dokter anak yang berpengalaman secara dekat serta rumah sakit yang memiliki peralatan modern dan tim multidisiplin yang berpengalaman
Rumah sakit mana yang baik untuk mengobati penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
Pusat Pediatri, Bangkok Hospital siap memberikan perawatan dan pengobatan penyakit kelemahan otot pada anak (SMA) dengan keahlian tim dokter anak subspesialis, tim perawat, tim multidisiplin, dan teknologi pengobatan modern agar si kecil dapat tumbuh dengan kualitas yang baik di masa depan
Dokter yang ahli dalam pengobatan penyakit kelemahan otot pada anak (SMA)
- Dr.Thianchai Bunnalai Dokter anak, Pusat Pediatri, Bangkok Hospital
- Dr.Suchawadee Horsuwan Dokter anak, Neurologi Pusat Pediatri Bangkok Hospital
