Orang tua yang sedang menunggu kehadiran si kecil pasti merasa khawatir dengan kesehatan anaknya, terutama sindrom Down, penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Selain memahami sindrom ini, perlu mempertahankan kehamilan dengan benar sesuai anjuran dokter untuk mengurangi risiko bayi lahir dengan sindrom Down.
Mengenal Sindrom Down
Sindrom Down adalah kondisi di mana anak memiliki kelebihan kromosom. Normalnya manusia memiliki 46 XY kromosom jika laki-laki dan 46 XX jika perempuan. Namun, jika seseorang memiliki kelebihan pada pasangan kromosom ke-21, hal ini akan mempengaruhi kecerdasan dan perkembangan bayi, menyebabkan suatu penyakit yang disebut sindrom Down, yang menyebabkan perkembangan lambat, gangguan intelektual, dan mungkin penyakit jantung bersamaan.
Ibu dalam Kelompok Berisiko
Ibu pada setiap rentang usia memiliki risiko bayi dalam kandungan mengalami sindrom Down. Namun risiko tertinggi adalah pada ibu yang berusia lebih dari 35 tahun. Risiko yang ditemukan adalah 1 : 350. Semakin tua usia ibu, semakin besar risikonya. Sedangkan pada ibu berusia di bawah 35 tahun, risiko yang ditemukan adalah 1 : 700, di mana risiko tidak hanya dikaitkan dengan usia, tetapi juga berhubungan dengan riwayat melahirkan bayi dengan sindrom Down sebelumnya atau riwayat keluarga yang memiliki sindrom Down, atau bahkan kelainan dalam pembelahan sel.
Memeriksa Sindrom Down pada Si Kecil
Untuk ibu hamil, direkomendasikan untuk melakukan skrining sindrom Down pada janin, yang saat ini ada 2 metode utama, yaitu:
- Uji Darah untuk skrining sindrom Down dapat dilakukan sejak usia kehamilan 12 minggu, dan terdapat 2 jenis, yaitu:
- Uji PAPPA, atau yang disebut sebagai skrining sindrom Down trimester pertama, yaitu dengan menggunakan dua hasil darah bersama dengan
ultrasonografi untuk mengukur tulang belakang janin. Kelebihannya adalah tidak berbahaya bagi bayi, tetapi keakuratan hasilnya berada pada 80% - Uji NIPT, yaitu skrining sindrom Down dari darah dengan mencari kromosom janin dari darah ibu, umumnya dilakukan pada usia kehamilan 3 bulan, dan hasilnya bisa didapatkan dalam 1 minggu. Kelebihannya adalah tidak berbahaya bagi bayi, tetapi keakuratan hasilnya berada pada 99%
- Uji PAPPA, atau yang disebut sebagai skrining sindrom Down trimester pertama, yaitu dengan menggunakan dua hasil darah bersama dengan
- Uji Air Ketuban dilakukan pada usia kehamilan 4 bulan dengan menggunakan jarum untuk mengambil sampel air ketuban melalui dinding perut, kemudian air ketuban diuji. Jika memerlukan hasil cepat akan diterima dalam 1 minggu, sedangkan hasil lengkap dalam 3 – 4 minggu. Kelebihan uji air ketuban adalah hasilnya sangat akurat, tetapi ada risiko keguguran dan air ketuban bergerak, sehingga biasanya dilakukan pada ibu yang memiliki hasil uji darah abnormal.
Perawatan Sindrom Down
Saat ini belum ada metode perawatan untuk sindrom Down, tetapi pemeriksaan yang rinci dapat membantu keluarga untuk merencanakan dan mempersiapkan perawatan si kecil dengan efektif. Penting untuk mengikuti saran dokter dengan ketat.
Skrining sindrom Down pada janin adalah hal penting yang harus mendapat perhatian dari ibu, dan menghadiri jadwal pemeriksaan kehamilan sangat membantu untuk melakukan skrining pada waktunya. Namun, skrining sindrom Down pada janin harus dilakukan di bawah panduan dokter dengan ketat.
