Salah satu kekhawatiran ibu hamil adalah risiko anak kecil terkena sindrom Down, yang berdampak langsung pada otak dan kecerdasan anak, serta perkembangan pertumbuhan di berbagai aspek. Jika tidak ingin anak terkena sindrom Down, selain berkonsultasi dengan dokter kandungan yang berpengalaman, Anda juga harus merawat kehamilan dengan benar untuk mencegah sindrom Down.
Apa itu Sindrom Down
Sindrom Down adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom, yang menyebabkan perkembangan fisik dan intelektual bayi lebih lambat dari biasanya.
Apa penyebab bayi terkena Sindrom Down
Penyebab utama bayi terkena sindrom Down dibagi menjadi 3 jenis yaitu:
- Pembelahan kromosom yang abnormal (Trisomi 21) adalah penyebab yang paling umum ditemukan, sekitar 95% dari penderita sindrom Down. Hal ini terjadi karena pembelahan kromosom pasangan ke-21 yang tidak normal, sehingga memiliki kromosom pasangan ke-21 yang berlebih sebanyak 1 helai (dari normalnya 2 helai). Biasanya ditemukan pada ibu dengan usia lanjut karena sel telur berisiko lebih tinggi mengalami pembelahan yang tidak normal seiring bertambahnya usia.
- Pertukaran kromosom (Translokasi Kromosom) ditemukan sekitar 4% dari penderita sindrom Down. Hal ini terjadi karena bagian dari kromosom pasangan ke-21 menempel pada pasangan kromosom lain, seperti pasangan ke-14, yang dapat terjadi pada ibu yang masih muda.
- Keadaan Mosaik (Mosaicism) adalah penyebab yang paling jarang terjadi, sekitar 1% dari penderita sindrom Down. Hal ini terjadi karena adanya sel yang memiliki kromosom normal (46 helai) dan sel yang memiliki kromosom pasangan ke-21 yang berlebih (47 helai) dalam tubuh yang sama.
Faktor risiko ibu hamil membawa bayi dengan sindrom Down
- Usia ibu Ibu yang berusia lebih dari 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom Down.
- Riwayat keluarga Jika ada riwayat keluarga dengan sindrom Down, risikonya meningkat.
- Riwayat pernah melahirkan anak dengan sindrom Down Kehamilan selanjutnya memiliki risiko meningkat.
Bagaimana mencegah anak terkena sindrom Down
Pencegahan sindrom Down dapat dilakukan dengan pemeriksaan skrining dan diagnostik saat kehamilan untuk menilai risiko bayi dalam kandungan terkena sindrom Down. Metode yang tersedia antara lain:
- Skrining trimester pertama adalah tes darah dan ultrasound pada usia kehamilan 11 – 13 minggu untuk mengukur ketebalan jaringan di sekitar leher bayi (Nuchal Translucency: NT) dan memeriksa kadar hormon dalam darah.
- Skrining trimester kedua adalah tes darah pada usia kehamilan 15 – 20 minggu untuk memeriksa kadar 4 jenis hormon (Quadruple Screen).
- Skrining dengan pemeriksaan genetik bayi dalam darah ibu (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT) adalah tes darah ibu untuk menemukan DNA bayi dalam kandungan, dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu, dan lebih akurat dibandingkan skrining lainnya. Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, dokter akan merekomendasikan diagnosis untuk memastikan hasil diagnosis dengan 2 metode utama:
- Pungsi cairan ketuban (Amniocentesis) pada usia kehamilan 15 – 20 minggu untuk mengambil sel bayi dan memeriksa kromosomnya.
- Sampel vilus korionik (Chorionic villus sampling: CVS) pada usia kehamilan 10 – 13 minggu untuk mengambil sel vilus korionik dan memeriksa kromosomnya.
Perencanaan keluarga dan persiapan sebelum hamil sangat penting, terutama pemeriksaan kesehatan baik pada wanita maupun pria untuk menilai risiko sindrom Down dan penyakit yang dapat mempengaruhi kehamilan seperti talasemia, diabetes, serta pemeriksaan skrining untuk pembawa penyakit genetik lainnya pada bayi. Hal ini membantu mengetahui risiko dan merencanakan kehamilan dengan kualitas yang sesuai, mengurangi risiko kehamilan dengan baik.
Dokter spesialis kedokteran ibu dan bayi dalam kandungan
Dr. Teera Wacharaprechanont, Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, Kedokteran Ibu dan Janin, Pusat Kesehatan Wanita, Rumah Sakit Bangkok
Dapat klik di sini untuk membuat janji sendiri.
Rumah sakit yang ahli dalam kedokteran ibu dan janin
Pusat Kesehatan Wanita, Rumah Sakit Bangkok siap merawat ibu hamil sepanjang masa perawatan oleh dokter spesialis obstetri dan ginekologi yang ahli dalam kedokteran ibu dan janin dan tim multidisiplin yang siap membantu selama kehamilan hingga hari kelahiran untuk mencegah risiko sindrom Down dan menjaga kesehatan ibu dan bayi.
Paket perawatan prenatal
Paket perawatan prenatal mulai dari harga 69,000 Baht
