Kanker merupakan salah satu kelompok penyakit kronis yang umum ditemukan pada populasi. Hal ini sejalan dengan kemajuan dalam bidang kesehatan masyarakat dan tren masyarakat lansia di mana penyakit infeksi dan penyakit umum lainnya semakin bisa diobati dengan baik, berbanding terbalik dengan penyakit terkait usia yang ditemukan bersamaan dengan meningkat.
Saat ini, kemajuan di bidang kedokteran membuat kita mengetahui bahwa kanker disebabkan oleh mutasi dalam sel organ yang berbeda, menyebabkan sel berubah perilaku dan terus berproliferasi atau menyebar menjadi kanker. Teknologi saat ini yang menguraikan kode genetik memungkinkan kita mengetahui pola mutasi dari berbagai gen pemicu kanker dan mencari metode pengobatan dengan obat yang memiliki efek target (Targeted Therapy) menuju gen pemicu kanker tersebut.
Banyak jenis kanker mulai menggunakan prinsip kedokteran presisi (Precision Medicine) untuk mendiagnosis dan merawat pasien secara standar, dapat memilih obat yang tepat, memberikan hasil pengobatan yang baik, pasien dapat sembuh dan kembali normal. Pemeriksaan gen yang tidak normal pada jaringan kanker dari pasien yang didiagnosa kanker payudara, kanker paru-paru, dan kanker usus besar untuk memilih pengobatan yang sesuai dengan gen yang tidak normal tersebut dan menghindari penggunaan obat-obatan tertentu yang menurut pemeriksaan menunjukkan tidak akan berhasil. Pengembangan pemeriksaan gen yang tidak normal untuk membantu diagnosis juga membawa pada pengembangan obat baru yang memiliki target efek spesifik, sehingga pengobatan kanker dengan obat lebih responsif dengan baik dan terus berlanjut pengembangan obat baru untuk berbagai jenis kanker.
Kanker Genetik Ketahui lebih awal Bisa diobati Bisa dicegah
Satu dekade yang lalu, berita menyebar luas di seluruh dunia ketika selebriti terkenal Angelina Jolie mengumumkan di New York Times pada tahun 2013 bahwa dia memutuskan untuk menjalani mastektomi pada kedua payudaranya karena dia memiliki risiko tinggi untuk mengidap kanker payudara di masa depan. Berita ini meningkatkan kesadaran akan kanker payudara dan kanker genetik dalam masyarakat.
Kanker payudara adalah kanker yang paling umum ditemukan pada wanita. Studi di negara-negara Barat menunjukkan bahwa peluang seorang wanita umum untuk mengidap kanker payudara dalam hidupnya mencapai sebesar 10% meskipun kejadian kanker ini di negara kita lebih rendah, namun ada kecenderungan meningkat. Meskipun saat ini kampanye untuk pemantauan dan deteksi dini dan perawatan yang lebih baik terus digalakkan, kanker payudara masih tetap menjadi penyebab utama kematian di antara kanker yang ditemukan pada wanita di seluruh dunia.
Kanker payudara adalah contoh yang baik dari kanker genetik. Meskipun kanker payudara sering ditemukan pada populasi umum dan hampir semuanya ditemukan pada satu orang tanpa penyakit ditularkan (Sporadic Cancer), kemajuan dalam sains medis selama beberapa dekade terakhir telah mengungkapkan bahwa sebagian pasien disebabkan oleh kanker genetik yang dapat ditularkan dari orang tua kepada keturunannya (Hereditary Cancer). Diperkirakan sekitar 5% hingga 10% pasien kanker payudara disebabkan oleh penyakit genetik, dengan riwayat tertentu yang membantu dokter mengenali dan mencari penyakit tersebut dengan lebih mudah. Ini termasuk diagnosis kanker payudara pada usia yang lebih muda dari orang pada umumnya, seperti kanker payudara sebelum usia 50, adanya kanker payudara di kedua sisi, adanya kanker payudara dan kanker ovarium pada satu orang, adanya kanker payudara pada pria, dan adanya riwayat kanker tersebut pada beberapa anggota keluarga, dan banyak lagi. Namun, ini tidak selalu berarti bahwa pasien dengan riwayat seperti ini pasti mengidap penyakit genetik semuanya, melainkan sebagai permulaan untuk mencari dan mendiagnosis dan mendapatkan perawatan awal demi manfaat pasien dan keluarganya.
Kanker Payudara dan Kanker Ovarium Genetik
Ada banyak penyakit genetik yang meningkatkan risiko terjadinya kanker payudara, tetapi penyebab utama yang paling sering ditemukan adalah penyakit kanker payudara dan kanker ovarium genetik (Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC) yang disebabkan oleh mutasi gen (Gene) bernama BRCA1 dan BRCA2. Mereka yang ditemukan memiliki mutasi pada kedua gen ini memiliki risiko tinggi mengalami kanker payudara dan kanker ovarium, dan risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia. Diperkirakan wanita dengan mutasi ini memiliki peluang hingga 80% untuk mengalami kanker payudara dalam hidupnya, sedangkan peluang terkena kanker ovarium mungkin lebih rendah, sekitar 50%, namun masih merupakan angka yang tinggi dibandingkan dengan populasi umum. Selain itu, mutasi ini juga merupakan penyebab penting kanker payudara pada pria. Saat ini, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat diperiksa dengan biaya yang tidak terlalu tinggi. Mereka yang memiliki indikasi atau curiga bahwa diri dan anggota keluarga mereka memiliki kemungkinan mengidap kanker payudara genetik disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk mendapatkan saran pemeriksaan.
Mungkin banyak yang bertanya mengapa penting untuk mencari kanker payudara genetik ketika kemungkinannya tidak sering ditemukan. Jawabannya adalah orang-orang dengan penyakit ini, selain memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara, terutama pada usia yang lebih muda daripada yang lainnya, juga memiliki risiko mengembangkan kanker ovarium. Selain itu, menemui pasien dengan kanker genetik juga berdampak pada anggota keluarga lainnya yang mungkin telah diwarisi mutasi gen dan memiliki peluang tinggi terkena kanker seperti pasien.
Meskipun kanker adalah penyakit yang menakutkan dan tidak diinginkan oleh siapa pun, pemantauan rutin dan pemeriksaan skrining dapat membantu dokter mendeteksi kanker dalam tahap awal, membuat pengobatan lebih efektif, kemungkinan sembuh total, atau tingkat kekambuhan yang jauh lebih rendah. Selain itu, anggota keluarga dari pasien yang mengetahui bahwa mereka memiliki mutasi gen penyebab kanker dapat memilih menjalani operasi pengangkatan kedua payudara dan ovarium untuk mengurangi risiko terjadinya kanker, seperti keputusan Angelina Jolie yang menjalani operasi dan mengumumkannya kepada publik untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan pentingnya pemeriksaan dan pemantauan menyeluruh.
