Was wird bei der Neugeborenenvorsorge untersucht?
- Erweiterte Neugeborenenscreening (Expanded Newborn Screening)
Da Stoffwechselerkrankungen genetischer Art zu schweren geistigen Behinderungen oder zum Tod führen können, wenn sie nicht frühzeitig behandelt werden, ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig. Diese Erkrankungen sind selten und die Symptome sind nicht eindeutig, was zu Verzögerungen bei Diagnose und Behandlung führt. - Angeborene Hypothyreose (Congenital Hypothyroidism, CH) oder Kretinismus ist auf eine Fehlfunktion der Schilddrüse zurückzuführen. Sie tritt häufig auf, etwa bei 1 von 3.000 – 4.000 Neugeborenen. Ohne schnelle Behandlung verzögert sich die körperliche und geistige Entwicklung.
- Neugeborenen-Gelbsucht-Screening (Micro Bilirubin) Blutkonzentrationstests (Hematocrit) Blutgruppenbestimmung (ABO und RH Blood Group)
- Screening auf schwere angeborene Herzfehler (Critical Congenital Heart Disease Screening)
- Hörscreening (Hearing Screening Test – ABR) durch einen Audiologen (Audiologist)
Was sind genetische Stoffwechselerkrankungen?
Eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die schwere Behinderungen bei Säuglingen verursacht und die Entwicklung verzögert. Oft tritt die Krankheit familiär gehäuft auf, da es sich um rezessive Erbkrankheiten handelt. Einige Krankheiten können behandelt werden und Behinderungen können vermieden werden, aber da diese Krankheiten selten vorkommen und die Symptome nicht spezifisch sind, erfolgt die Behandlung oft verspätet. Ein Screening ist notwendig, um die Diagnose und Behandlung zu ermöglichen, bevor Symptome auftreten oder diese schwerwiegender werden, um Tod oder geistige Behinderungen zu verhindern.
Symptome genetischer Stoffwechselerkrankungen
Da genetische Stoffwechselerkrankungen selten sind, von genetischen Anomalien verursacht werden und vielfältige und unspezifische Symptome aufweisen, ist die Diagnose schwierig. Beispiele:
- Lethargie
- kein Saugen
- Erbrechen
- Krämpfe
- Atemnot
Was ist das erweiterte Neugeborenenscreening?
Das erweiterte Neugeborenenscreening (Expanded Newborn Screening) ermöglicht das Screening auf zusätzliche genetische Stoffwechselerkrankungen, etwa 30 – 40 Erkrankungen. Diese umfassen:
- Aminosäurenkrankheiten wie Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie, Biopterin-Cofaktor-Defekte, Ahornsirupkrankheit (MSUD), Homozystinurie, Hypermethioninämie, Tyrosinämie Typ I, II, III, Citrullinämie, Argininosuccinat-Azidurie usw.
- Organische Azidopathien wie Methylmalonazidurie (MMA), Adenosylcobalamin-Synthesedefekte, Propionazidurie (PA), Isovaleriansaureazidurie (IVA), Multiple Carboxylasemangel usw.
- Fettsäureoxidationsstörungen wie Mangel an Mittelkettenacyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD), Kurz-Ketten Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD), Kurz-Ketten-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD) usw.
Können genetische Stoffwechselerkrankungen vorgebeugt werden?
Da genetische Stoffwechselerkrankungen genetisch bedingt sind, können sie nicht verhindert werden. Die beste Lösung besteht darin, Neugeborene auf diese Krankheiten zu screenen. Das Neugeborenenscreening auf genetische Stoffwechselerkrankungen kann derzeit mit der Technologie der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) durchgeführt werden.
Das erweiterte Neugeborenenscreening (Expanded Newborn Screening) ermöglicht es, betroffene Neugeborene frühzeitig zu erkennen, bevor sie Symptome zeigen oder nur milde Symptome haben, und eine schnelle und korrekte Diagnose und Behandlung zu gewährleisten. Dadurch werden Behinderungen und Todesfälle bei Neugeborenen verringert und die Belastung der Familien, die sich um behinderte Kinder kümmern müssen, im Falle einer späten Diagnose und Behandlung reduziert.
Methode der Neugeborenenscreening
Wenn das Neugeborene 48 – 72 Stunden alt ist, wird Blut aus der Ferse oder einer Handvene auf einem speziellen Filterpapier entnommen und zur weiteren Analyse im Labor eingesendet.
Wichtigkeit des Neugeborenenscreenings
- Das Screening ermöglicht, genetische Stoffwechselerkrankungen zu erkennen, bevor Symptome auftreten oder schwerwiegender werden, um Tod oder geistige Behinderung zu verhindern.
- Genetische Stoffwechselerkrankungen sind selten und die Symptome sind nicht spezifisch. Wenn Neugeborene nicht gescreent werden, könnte die Diagnose zu spät erfolgen und die Behandlung könnte zu spät kommen.
Wenn beim Screening Anomalien festgestellt werden, werden ein erfahrener Kinderarzt und ein multidisziplinäres Team schnell handeln, um die Diagnose und Behandlung zu gewährleisten, damit das Neugeborene schnell behandelt wird. Dies verhindert Tod oder geistige Behinderungen und ermöglicht dem Neugeborenen, gesund zu wachsen und sich altersgerecht zu entwickeln.
