Muskelschwäche bei Kindern oder Spinal Muscular Atrophy (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die das Nerven- und Muskelsystem schwer beeinträchtigt, zu Muskelschwäche und Muskelatrophie führt, das Wachstum behindert und das tägliche Leben erschwert. Gene Therapy, eine innovative Gentherapie zur Behandlung von Muskelschwäche bei Kindern, ist daher eine Behandlungsoption, die Kindern zu einer besseren Lebensqualität verhelfen kann.
Was ist Muskelschwäche bei Kindern (SMA) ?
Muskelschwäche bei Kindern (Spinal Muscular Atrophy – SMA) entsteht durch eine genetische Störung vom Typ rezessives Gen (Autosomal Recessive) und führt dazu, dass die unteren Motoneuronen (Anterior Horn Cell) im Rückenmark fortschreitend degenerieren. Ursache ist eine Mutation des Gens SMN1 (Survival Motor Neuron 1) auf dem Autosomenpaar 5 , wodurch die Bildung des Proteins SMN abnimmt. Dadurch geht die Kontrolle über verschiedene Muskelgruppen des Körpers verloren, insbesondere bei Kindern in den ersten 2 Lebensjahren, bei denen die Symptomeschwerwiegend sind und eine Todesgefahr durch diese Erkrankung besteht. Eine Behandlung vor Auftreten der Symptome oder vor dem Alter von 6 Wochen ist sehr wichtig. Die Inzidenz liegt bei 1 pro 6.000 bis 10.000 Lebendgeburten, und die Trägerhäufigkeit liegt bei 1 pro 40 – 60
Wie äußern sich die Symptome der Muskelschwäche bei Kindern (SMA) ?
Die Symptome der Muskelschwäche bei Kindern (SMA) werden je nach Alter und Schweregrad in 4 Typen eingeteilt:
- Spinal muscular atrophy type 0 (SMA type 0) Schwere Muskelschwäche bei Kindern seit der Geburt selten; häufig kommt es rasch zu einem Atemversagen mit Tod innerhalb kurzer Zeit.
- Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) Schwere Muskelschwäche bei Kindern am häufigsten; Beginn der Symptome im Alter von 2 – 6 Monaten. Muskelatrophie, verzögerte Grobmotorik, Unfähigkeit, sich aufzusetzen oder den Kopf zu halten, schlaffe Muskulatur, zunehmende Muskelschwäche, Atemprobleme, verminderte oder fehlende Reflexantwort. Es ist eine Beatmungsunterstützung erforderlich; ohne Beatmungsgerät kann innerhalb von 2 Jahren der Tod eintreten.
- Spinal muscular atrophy type 2 (SMA type 2) Mittelgradige Muskelschwäche bei Kindern Beginn der Symptome im Alter von 6 – 18 Monaten; Muskelatrophie, aufrechtes Sitzen möglich, aber kein Gehen; Probleme beim Schlucken und abnorme Atmung; häufiges Zittern an den Fingerspitzen.
- Spinal muscular atrophy type 3 (SMA type 3) Leichte Muskelschwäche bei Kindern Beginn der Symptome ab einem Alter von 18 Monaten – 2 Jahren; Gehen möglich, jedoch mit auffälligem Gangbild. Die Muskelschwäche nimmt allmählich zu, bis Gehen möglicherweise nicht mehr möglich ist, jedoch ohne Atemprobleme; normale Lebenserwartung.
Wie wird Muskelschwäche bei Kindern (SMA) diagnostiziert?
- Ausführliche Anamnese
- Körperliche Untersuchung, elektrophysiologische Diagnostik, Bestimmung der Muskelenzyme
- Genetische Untersuchung zum Nachweis von Genveränderungen SMN1
Wie wird Muskelschwäche bei Kindern (SMA) behandelt?
Muskelschwäche bei Kindern (SMA) ist nicht heilbar. Kinderärztinnen und Kinderärzte wählen die Behandlung vor allem nach Schweregrad und Alter des Kindes. Zu den wichtigsten Behandlungsformen gehören:
- Medikamente zur Steigerung der Produktion des Proteins SMN im Körper, verabreicht über eine Lumbalpunktion (Einbringen in die Rückenmarksflüssigkeit)
- Gene Therapy Gentherapie als Ersatz defekter Gene durch eine intravenöse Injektion; zugelassen durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (US FDA Approval) im Jahr 2019 und durch die thailändische Food and Drug Administration (Ministerium für öffentliche Gesundheit) im Jahr 2023
- Supportive Behandlung, z. B. Beatmungsgerät, Schienenversorgung, Physiotherapie usw.
Was ist (Gene Therapy) Gentherapie?
Gentherapie (Gene Therapy) ist eine innovative Medikamentenverabreichung, die von Beginn der Erkrankung an durch Ersatz des defekten Gens wirkt. Dabei dient ein Virus als Vektor, um das Gen SMN1 zu den unteren Motoneuronen zu transportieren, um die Muskelschwäche bei Kindern infolge der Degeneration des Rückenmarks zu behandeln. Die Gabe erfolgt einmalig per intravenöser Injektion und wird in einer zertifizierten Einrichtung durch speziell geschultes Personal durchgeführt.
Vorbereitung vor der Behandlung mit (Gene Therapy) Gentherapie
- Leberfunktionsprüfung
- Nierenfunktionsprüfung
- Bestimmung des Immunstatus
- Thrombozytenkontrolle (Complete Blood Count)
- Bestimmung des Troponin-Spiegels (Troponin-I) zur kardialen Abklärung
Nebenwirkungen der (Gene Therapy)Gentherapie
- Erhöhte Leberenzyme
- Thrombozytopenie
- Erhöhte kardiale Enzymwerte Troponin (Troponin-I)
Vorteile der (Gene Therapy)Gentherapie
- Kinder ohne Symptome: Bei Behandlung mit Gentherapie können sie sitzen und gehen.
- Kinder mit Symptomen: Bei Behandlung mit Gentherapie verbessert sich die Entwicklung der Muskelfunktion.
- Säuglinge mit SMA type 1 : Eine frühzeitige Behandlung erhöht die Überlebensrate deutlich und verbessert die Lebensqualität.
Wie kann man Muskelschwäche bei Kindern (SMA) vorbeugen?
Das Trägerscreening für genetische Erkrankungen bei Ehepaaren ist äußerst wichtig, da Muskelschwäche bei Kindern (SMA) autosomal-rezessiv vererbt wird. Wenn Vater und Mutter Träger des mutierten Gens sind, d. h. eine genetische Veränderung in sich tragen, ohne selbst erkrankt zu sein, hat das Kind ein Risiko von 25% , an Muskelschwäche bei Kindern (SMA) zu erkranken, und ein Risiko von 50% , ebenfalls Träger wie die Eltern zu sein. Das Trägerscreening vor der Familienplanung ist daher sehr wichtig.
Die Behandlung von Muskelschwäche bei Kindern (SMA) mit Gentherapie (Gene Therapy) nur einmalig bereits in einem frühen Krankheitsstadium ist langfristig hoch wirksam und zeigt bessere Behandlungsergebnisse als andere Methoden. Sie muss jedoch unter engmaschiger, ganzheitlicher Betreuung durch erfahrene Kinderärztinnen und Kinderärzte sowie in einem Krankenhaus mit moderner Ausstattung und einem erfahrenen interdisziplinären Team erfolgen.
Welches Krankenhaus ist gut für die Behandlung von Muskelschwäche bei Kindern (SMA) ?
Pädiatrisches Zentrum, Bangkok Hospital ist bereit, die Behandlung von Muskelschwäche bei Kindern (SMA) mit der Expertise eines spezialisierten pädiatrischen Ärzteteams, eines Pflegeteams, eines interdisziplinären Teams und moderner Behandlungstechnologie zu übernehmen, damit die Kleinen in Zukunft qualitativ gut heranwachsen können.
Ärztinnen und Ärzte mit Expertise in der Behandlung von Muskelschwäche bei Kindern (SMA)
- Dr.Thianchai Bunnalai Kinderarzt, Pädiatrisches Zentrum, Bangkok Hospital
- Dr.Suchawadee Horsuwan Kinderärztin, Neurologie Pädiatrisches Zentrum Bangkok Hospital
