يُعدّ ضمور العضلات الشوكي (SMA) لدى الأطفال اضطرابًا وراثيًا يؤثر بشدة على الجهازين العصبي والعضلي، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. وهذا يعيق النمو ويجعل الحياة اليومية صعبة. ويُعتبر العلاج الجيني، وهو علاج جيني مبتكر لضعف العضلات لدى الأطفال، خيارًا علاجيًا يُمكن أن يُساعد في تحسين جودة حياة الأطفال.
ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال؟
يُعزى ضمور العضلات الشوكي (SMA) لدى الأطفال إلى اضطراب وراثي متنحي ، ينتج عنه تدهور تدريجي لخلايا القرن الأمامي في الحبل الشوكي. وينجم هذا عن طفرة في جين SMN1 (الخلايا العصبية الحركية الباقية 1) على الكروموسوم 5 ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج بروتين SMN وفقدان السيطرة على العضلات. وتتسم الحالات الشديدة خلال السنتين الأوليين من العمر بارتفاع معدل الوفيات. لذا ، يُعدّ العلاج المبكر، قبل ظهور الأعراض (أو خلال ستة أسابيع من العمر)، أمرًا بالغ الأهمية. ويبلغ معدل الإصابة بالمرض حالة واحدة لكل 6000 إلى 10000 ولادة حية، بينما يبلغ معدل حاملي المرض حالة واحدة لكل 40 إلى 60.
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال؟
يُصنف ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال إلى أربعة أنواع بناءً على العمر والشدة :
- ضمور العضلات الشوكي من النوع 0 (SMA من النوع 0) هو مرض ضعف عضلي حاد يصيب الأطفال منذ الولادة. إنه أمر نادر ويؤدي عادةً إلى فشل تنفسي ووفاة في غضون فترة قصيرة من الزمن.
- ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA النوع 1) هو شكل حاد من ضعف العضلات عند الأطفال. تبدأ معظم الأعراض الشائعة بين عمر شهرين وستة أشهر. وتشمل هذه الأعراض ضمور العضلات، وتأخر النمو الحركي الإجمالي، وعدم القدرة على الجلوس أو رفع الرأس، وارتخاء العضلات، وضعف العضلات التدريجي، وصعوبة التنفس ، وانخفاض ردود الفعل أو غيابها، والحاجة إلى دعم تنفسي. وبدون التنفس الاصطناعي، قد تحدث الوفاة في غضون عامين .
- ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني (SMA النوع 2) هو شكل متوسط من ضعف العضلات عند الأطفال. تبدأ الأعراض عادةً بين عمر 6 و 18 شهرًا. وتشمل هذه الأعراض ضمور العضلات، والقدرة على الجلوس منتصبًا ولكن ليس المشي، وصعوبات في البلع والتنفس، ورعشة متكررة في أطراف الأصابع.
- ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 (SMA النوع 3) هو شكل خفيف من ضعف العضلات عند الأطفال. تبدأ الأعراض عادةً بين عمر 18 شهرًا وسنتين . قد يكون الطفل قادرًا على المشي، ولكن بوضعية غير طبيعية وضعف عضلي متزايد، مما قد يؤدي إلى عدم القدرة على المشي. ومع ذلك، لا توجد مشاكل في التنفس، ويمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال ؟
- قم بأخذ تاريخ طبي مفصل.
- الفحص البدني، اختبار التشخيص الكهربائي، اختبار إنزيمات العضلات.
- يتم إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن التشوهات في جين SMN1 .
كيفية علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال.
لا يوجد علاج شافٍ لضمور العضلات الشوكي (SMA) لدى الأطفال. يختار أطباء الأطفال العلاج بناءً على شدة الحالة وعمر الطفل. تشمل طرق العلاج الرئيسية ما يلي:
- يتم إعطاء الدواء لزيادة إنتاج الجسم لبروتين SMN عن طريق البزل القطني.
- Gene Therapy ยีนบำบัดรักษาเป็นการบำบัดด้วยการทดแทนยีน โดยให้ยาฉีดทางหลอดเลือดดำ ซึ่งผ่านการรับรองจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา US FDA Approval ในปี 2019 และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา กระทรวงสาธารณสุข ในปี 2023
- تشمل الرعاية الداعمة تدابير مثل دعم جهاز التنفس الصناعي، واستخدام الجبائر، والعلاج الطبيعي.
ما هو العلاج الجيني ؟
العلاج الجيني هو نهج مبتكر لإعطاء الأدوية، حيث يستبدل الجينات المعيبة في المراحل المبكرة من المرض. يعمل الفيروس كناقل لإيصال جين SMN1 إلى الخلايا العصبية الحركية السفلية، لعلاج ضمور العضلات لدى الأطفال. يتضمن العلاج حقنة وريدية واحدة، ويُعطى في مرافق طبية معتمدة على يد كوادر طبية مدربة تدريباً خاصاً.
الاستعداد للعلاج الجيني .
- اختبار وظائف الكبد
- افحص وظائف الكلى.
- تحقق من مستويات المناعة.
- عدد الصفائح الدموية (تعداد الدم الكامل)
- اختبار مستوى التروبونين-1 لفحص القلب.
الآثار الجانبية للعلاج الجيني.
- ارتفاع مستويات إنزيمات الكبد.
- نقص الصفيحات
- ترتفع مستويات إنزيم التروبونين-I القلبي.
مزايا العلاج الجيني.
- يمكن للأطفال الذين لا تظهر عليهم أعراض الجلوس والمشي إذا عولجوا بالعلاج الجيني.
- قد يُظهر الأطفال المصابون بهذه الحالة تحسناً في وظائف العضلات إذا عولجوا بالعلاج الجيني.
- يؤدي العلاج المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول عند الرضع إلى زيادة معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل كبير وتحسين نوعية الحياة.
كيفية الوقاية من ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال.
يُعدّ فحص حاملي الأمراض الوراثية لدى الأزواج المتزوجين في غاية الأهمية، لأن ضمور العضلات الشوكي (SMA) يُورث عبر جين متنحي على أحد الكروموسومات الجسمية. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين غير الطبيعي (أي أنهما يحملان الجين غير الطبيعي ولكنهما لا يُعانيان من المرض)، فإن طفلهما لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة بضمور العضلات الشوكي ، وفرصة بنسبة 50% ليكون حاملاً للمرض مثل والديه. لذلك، يُعدّ فحص حاملي الأمراض الوراثية قبل التخطيط للحمل أمرًا بالغ الأهمية.
يُعدّ العلاج الجيني لضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، عند إعطائه مرة واحدة فقط في المراحل المبكرة من المرض، فعالاً للغاية على المدى الطويل، ويُحقق نتائج علاجية أفضل من الطرق الأخرى. مع ذلك، يتطلب هذا رعاية شاملة من طبيب أطفال ذي كفاءة عالية في مستشفى مُجهز بأحدث التقنيات وفريق متعدد التخصصات ذي خبرة واسعة.
ما هي المستشفيات الجيدة لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال؟
مركز طب الأطفال في مستشفى بانكوك على أتم الاستعداد لتقديم رعاية شاملة لمرض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال. يضمن فريقنا من أخصائيي طب الأطفال ذوي الكفاءة العالية، والممرضات، والمتخصصين من مختلف التخصصات، بالإضافة إلى أحدث التقنيات، نمو طفلكم بشكل صحي وسلامته في المستقبل.
طبيب متخصص في علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال.
- الدكتور ثيانتشاي مكتبة طبيب أطفال، مركز طب الأطفال، مستشفى بانكوك.
- د. سوشاوادي هورسوان ، طبيب أعصاب أطفال ، مركز طب الأطفال، مستشفى بانكوك.
