Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em hay Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh và cơ, khiến cơ yếu và teo nhỏ, cản trở sự phát triển và gây khó khăn cho sinh hoạt. Đổi mới liệu pháp gen (Gene Therapy) điều trị yếu cơ ở trẻ em vì vậy là một lựa chọn điều trị giúp trẻ có chất lượng cuộc sống tốt hơn
Bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) là gì
Bệnh yếu cơ ở trẻ em (Spinal Muscular Atrophy – SMA) xảy ra do bất thường di truyền kiểu gen lặn (Autosomal Recessive) làm cho các tế bào thần kinh vận động phần dưới (Anterior Horn Cell) ở tủy sống thoái hóa liên tục, do đột biến gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) nằm trên cặp nhiễm sắc thể thường số 5 làm giảm tạo protein SMN mất kiểm soát các cơ ở các phần khác nhau của cơ thể, đặc biệt trẻ trong 2 năm đầu nếu có triệu chứngnặng có nguy cơ tử vong do bệnh này Việc được điều trị trước khi xuất hiện triệu chứng hoặc ở độ tuổi 6 tuần là rất quan trọng với tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 6,000 đến 10,000 trên trẻ sinh sống và tỷ lệ người mang gen là 1 trên 40 – 60
Triệu chứng bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) như thế nào
Triệu chứng của bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) được phân theo tuổi và mức độ nặng thành 4 type gồm:
- Spinal muscular atrophy type 0 (SMA type 0) Bệnh yếu cơ nặng ở trẻ ngay từ khi mới sinh hiếm gặp, thường xảy ra suy hô hấp dẫn đến tử vong trong thời gian ngắn
- Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) Bệnh yếu cơ ở trẻ em type nặng gặp nhiều nhất, bắt đầu có triệu chứng trong độ tuổi 2 – 6 tháng, cơ teo nhỏ, phát triển vận động thô chậm, không thể ngồi dậy hoặc giữ cổ, nhão cơ, yếu cơ tăng dần liên tục, có vấn đề hô hấp đáp ứng phản xạ giảm hoặc mất cần hỗ trợ thở; nếu không dùng máy hỗ trợ thở có thể tử vong trong 2 năm
- Spinal muscular atrophy type 2 (SMA type 2) Bệnh yếu cơ ở trẻ em type mức độ trung bình bắt đầu có triệu chứng trong độ tuổi 6 – 18 tháng, cơ teo nhỏ, có thể ngồi thẳng nhưng không đi được, có vấn đề nuốt và rối loạn hô hấp, có thể hay run ở đầu ngón tay
- Spinal muscular atrophy type 3 (SMA type 3) Bệnh yếu cơ ở trẻ em type không nặng bắt đầu có triệu chứng từ 18 tháng – 2 tuổi, đi được nhưng dáng đi bất thường, yếu cơ giảm dần cho đến có thể không đi được, nhưng không có vấn đề hô hấp, có thể sống theo tuổi thọ như người bình thường
Sàng lọc bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) như thế nào
Sàng lọc bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) có thể thực hiện từ trước khi mang thai, trong khi mang thai vàở trẻ sơ sinh Phát hiện càng sớm, điều trị kịp thời càng tăng cơ hội điều trị hiệu quả. Các phương pháp xét nghiệm chính có 4 cách gồm:
- Xét nghiệm người mang gen bệnh yếu cơ SMA ở cặp vợ chồng trước khi có con (Premarital Screening for SMA Carriers) là xét nghiệm người mang gen bệnh SMA ở cặp vợ chồng chưa có triệu chứng trước khi có con, bằng xét nghiệm máu, phân tích gen bằng kỹ thuật qRT – PCR (Quantitative Reverse Transcription PCR) để kiểm tra đột biến gen SMN1 nhằm biết nguy cơ trước khi mang thai, giảm khả năng sinh con mắc SMA và lập kế hoạch sinh con phù hợp
- Sàng lọc phôi có bất thường di truyền PGT trong quá trình làm IVF / ICSI (Preimplantation Genetic Testing during IVF/ ICSI Treatment) ở các cặp vợ chồng điều trị hiếm muộn bằng thụ tinh trong ống nghiệm IVF (In – Vitro Fertilization) hoặc ICSI, nên sàng lọc phôi có bất thường di truyền PGT trước chuyển phôi, bằng sinh thiết tế bào phôi (Biopsy) ở giai đoạn phôi nang (Blastocyst Stage) để tìm đột biến gen SMN1, từ đó có thể lựa chọn chỉ những phôi không mắc bệnh để chuyển vào buồng tử cung, giúp các cặp vợ chồng là người mang gen SMA có thể sinh con không mắc SMA
- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh yếu cơ SMA (Prenatal Screening and Diagnosis) nhằm đánh giá nguy cơ SMA của thai nhi, bằng xét nghiệm máu mẹ trong tam cá nguyệt đầu. Nếu phát hiện nguy cơ hoặc nghi ngờ mắc SMA, cần làm xét nghiệm xác nhận trước sinhเพิ่มเติม bằng cách sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) và chọc ối (Amniocentesis) để lập kế hoạch và chuẩn bị chăm sóc điều trị từ giai đoạn sớm, tăng hiệu quả điều trị yếu cơ ở trẻ em
- Sàng lọc bệnh yếu cơ SMA ở trẻ sơ sinh (Newborn Screening) bằng lấy máu gót chân (Heel Prick), xét nghiệm máu khô DBS (Dried Blood Spot) để tìm đột biến gen SMN1. Nếu phát hiện bệnh từ giai đoạn sớm và điều trị càng sớm càng tốt trước khi có triệu chứng, kết quả điều trị sẽ tốt nhất, ngăn mất vĩnh viễn tế bào thần kinh vận động (Motor Neurons), tăng tỷ lệ sống và chất lượng cuộc sống tốt trong dài hạn
Điều trị bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) như thế nào
Bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) không thể chữa khỏi hoàn toàn. Bác sĩ nhi khoa lựa chọn điều trị dựa chủ yếu theo mức độ nặng và độ tuổi của trẻ. Các phương pháp điều trị chính gồm:
- Dùng thuốc giúp tăng sản xuất protein SMN trong cơ thể bằng cách đưa thuốc qua khoang tủy sống
- Gene Therapy liệu pháp gen là điều trị bằng cách thay thế gen bị thiếu, bằng tiêm thuốc đường tĩnh mạch, đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt US FDA Approval năm 2019 và được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm, Bộ Y tế phê duyệt năm 2023
- Điều trị hỗ trợ/giảm nhẹ như máy hỗ trợ thở, nẹp/bó bột, vật lý trị liệu, v.v.
Liệu pháp gen (Gene Therapy) là gì
Liệu pháp gen (Gene Therapy) là đổi mới trong việc dùng thuốc có tác dụng thay thế gen khiếm khuyết từ giai đoạn sớm của bệnh, sử dụng virus làm vector đưa gen SMN1 đến các tế bào thần kinh vận động phần dưới để điều trị yếu cơ do thoái hóa tủy sống ở trẻ em. Thuốc sẽ được tiêm qua đường tĩnh mạch một lần duy nhất và thực hiện tại cơ sở y tế được chứng nhận cùng nhân sự được đào tạo chuyên biệt
Liệu pháp gen (Gene Therapy) phù hợp với ai
Liệu pháp gen (Gene Therapy) được sử dụng để điều trị trẻ sơ sinh mắc bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) từ lúc sinh đến 24 tháng. Nếu dùng thuốc sau 24 tháng tuổi, hiệu quả điều trị có thể giảm
Chuẩn bị trước khi điều trị bằng liệu pháp gen (Gene Therapy)
- Kiểm tra chức năng gan
- Kiểm tra chức năng thận
- Kiểm tra mức độ miễn dịch
- Kiểm tra tiểu cầu (Complete Blood Count)
- Kiểm tra nồng độ troponin (Troponin-I) sàng lọc tim
Ưu điểm của liệu pháp gen (Gene Therapy)
- Trẻ chưa có triệu chứng nếu điều trị bằng liệu pháp gen sẽ có thể ngồi và đi được
- Trẻ đã có triệu chứng nếu điều trị bằng liệu pháp gen sẽ cải thiện sự phát triển chức năng vận động của cơ
- Trẻ sơ sinh type SMA type 1 nếu điều trị sớm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống cao và chất lượng cuộc sống tốt hơn, tăng hiệu quả hoạt động của hệ cơ, giảm nhu cầu dùng máy hỗ trợ thở và giảm nhu cầu sử dụng các thiết bị hỗ trợ dinh dưỡng (Nutritional Support) trong tương lai
Tác dụng phụ từ liệu pháp gen (Gene Therapy)
- Tăng men gan
- Giảm tiểu cầu
Phòng ngừa bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) như thế nào
Sàng lọc người mang gen bệnh di truyền ở các cặp vợ chồng là rất quan trọng vì bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha và mẹ là người mang gen bất thường, tức là có bất thường di truyền tiềm ẩn trong cơ thể nhưng không mắc bệnh, con có khả năng mắc bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) tới 25% và có khả năng là người mang gen như cha mẹ tới 50% Việc sàng lọc người mang gen bệnh di truyền trước khi lập kế hoạch mang thai là rất quan trọng
Theo các hướng dẫn phòng ngừa SMA ở trẻ em gồm: sàng lọc người mang gen ở các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai, xét nghiệm máu ở phụ nữ mang thai, cũng như ở các cặp vợ chồng điều trị bằng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ ICSI) có thể sàng lọc phôi bằng xét nghiệm di truyền (Preimplantation Genetic Testing)
Điều trị bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) bằng liệu pháp gen (Gene Therapy) chỉ một lần ngay từ giai đoạn sớm của bệnh có hiệu quả cao trong dài hạn và cho kết quả điều trị rõ rệt hơn các phương pháp khác, nhưng phải được chăm sóc điều trị toàn diện dưới sự theo dõi sát của bác sĩ nhi khoa có chuyên môn và bệnh viện có trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ đa chuyên khoa giàu kinh nghiệm
Bệnh viện điều trị bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) ở đâu tốt
Trung tâm Nhi khoa, Bangkok Hospital sẵn sàng chăm sóc và điều trị bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA) với chuyên môn của đội ngũ bác sĩ nhi khoa chuyên sâu, đội ngũ điều dưỡng, đội ngũ đa chuyên khoa và công nghệ điều trị hiện đại, giúp điều trị liệu pháp gen hỗ trợ bé phát triển có chất lượng trong tương lai
Bác sĩ chuyên điều trị bệnh yếu cơ ở trẻ em (SMA)
- Bác sĩ.Thianchai Bunnalai Bác sĩ nhi khoa, Trung tâm Nhi khoa, Bangkok Hospital
- Bác sĩ.Suchawadee Horsuwan Bác sĩ nhi khoa, Thần kinh học Trung tâm Nhi khoa Bangkok Hospital
