Ung thư là một trong những bệnh mãn tính phổ biến nhất trong dân số. Nó phù hợp với những tiến bộ trong y tế công cộng và xu hướng của một xã hội già hóa, nơi các bệnh truyền nhiễm và các bệnh thông thường khác đang ngày càng dễ điều trị hơn. Ngược lại, số lượng các bệnh liên quan đến tuổi tác thường gặp ngày càng tăng.
Ngày nay, sự tiến bộ của y học đã cho chúng ta biết rằng Ung thư là do đột biến trong tế bào của các cơ quan khác nhau, khiến các tế bào thay đổi hành vi cho đến khi chúng tiếp tục phát triển hoặc lan rộng và trở thành ung thư. Công nghệ giải mã di truyền hiện nay Điều này giúp có thể biết được kiểu đột biến của các gen gây ung thư khác nhau và tìm cách điều trị chúng bằng các loại thuốc tác động bằng cách nhắm mục tiêu (Liệu pháp nhắm mục tiêu) vào các gen gây ung thư đó.
Nhiều loại ung thư đang bắt đầu dựa vào các nguyên tắc của Y học Chính xác để chẩn đoán và cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh nhân theo tiêu chuẩn. Có thể lựa chọn thuốc điều trị tại thời điểm Mang lại kết quả điều trị tốt Bệnh nhân thuyên giảm và có thể trở lại bình thường. Phát hiện các gen bất thường trong sinh thiết ung thư từ bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, phổi và ruột kết. Lựa chọn phương pháp điều trị tại thời điểm gen bất thường. và tránh sử dụng một số loại thuốc mà xét nghiệm cho thấy sẽ không hiệu quả Phát triển khả năng phát hiện gen bất thường để hỗ trợ chẩn đoán Nó cũng dẫn đến sự phát triển của các loại thuốc mới với các mục tiêu tác dụng cụ thể. Nhờ đó, điều trị ung thư bằng thuốc có phản ứng tốt hơn. Và có sự phát triển liên tục của các nhóm thuốc mới chống lại nhiều loại ung thư.
ung thư di truyền Biết trước. Có thể cứu chữa Có thể ngăn ngừa được
Quay trở lại khoảng 10 năm trước, đó là tin tức khắp thế giới. Khi nam diễn viên nổi tiếng Angelina Jolie tuyên bố trên tờ New York Times vào năm 2013 rằng anh đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên, Bởi vì họ nhận thấy rằng họ có nguy cơ mắc ung thư vú rất cao trong tương lai. Tin tức này đã gây ra sự quan tâm ngày càng tăng đối với bệnh ung thư vú và ung thư di truyền trong xã hội.
Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Một nghiên cứu về người dân ở các nước phương Tây cho thấy Khả năng một phụ nữ trung bình mắc bệnh ung thư vú trong đời lên tới 10 %, mặc dù tỷ lệ mắc loại ung thư này ở nước ta thấp hơn. Nhưng nó có xu hướng ngày càng gia tăng, dù hiện nay đang có chiến dịch giám sát, chú ý, sàng lọc sớm cũng như điều trị tốt hơn. Ung thư vú vẫn là nguyên nhân gây tử vong số 1 trong số các bệnh ung thư ở phụ nữ trên toàn thế giới.
Ung thư vú là một ví dụ điển hình của bệnh ung thư di truyền. Mặc dù ung thư vú là phổ biến trong dân số nói chung, Và hầu như tất cả chỉ tìm thấy một người. Không có bệnh lây truyền (Ung thư lẻ tẻ), những tiến bộ của khoa học y tế trong nhiều thập kỷ qua Hãy cho chúng tôi biết điều đó Một số bệnh nhân là do ung thư di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con cái (Ung thư di truyền) . Người ta ước tính có khoảng 5 – 10 % bệnh nhân ung thư vú là do bệnh di truyền. Có rất nhiều câu chuyện giúp các bác sĩ suy nghĩ và tìm kiếm những căn bệnh này dễ dàng hơn, trong đó có việc tìm ra những bệnh nhân ung thư vú trẻ hơn so với dân số nói chung, chẳng hạn như bị ung thư vú khi chưa đến 50 tuổi , phát hiện có bệnh lý vú. ung thư hai bên , phát hiện ung thư vú và ung thư buồng trứng ở cùng một người , việc phát hiện ung thư vú ở nam giới và có tiền sử mắc bệnh ung thư ở nhiều người trong gia đình… Điều này không có nghĩa là những bệnh nhân có tiền sử như vậy chắc chắn phải mắc bệnh di truyền. Nhưng đó là điểm khởi đầu của việc tìm kiếm. và đưa ra chẩn đoán và điều trị sớm vì lợi ích của bệnh nhân và gia đình.
ung thư vú và buồng trứng di truyền
Có một số bệnh di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nhưng căn bệnh đó là nguyên nhân quan trọng phổ biến nhất Chúng bao gồm Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), gây ra bởi đột biến gen có tên BRCA 1 (BRCA1) và BRCA 2 (BRCA2). Những người được phát hiện có đột biến ở cả hai gen này có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn. bệnh ung thư buồng trứng. Và nguy cơ ngày càng cao hơn khi mọi người già đi. Người ta ước tính rằng những phụ nữ mang đột biến này có 80 % nguy cơ mắc bệnh ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng có thể ít hơn, khoảng 50 %, nhưng vẫn được coi là rất cao so với dân số nói chung. Đột biến này cũng là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư vú ở nam giới. Hiện tại, các đột biến ở gen BRCA 1 và BRCA 2 có thể được thử nghiệm với chi phí tương đối thấp. Những người có dấu hiệu hoặc nghi ngờ rằng họ và các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú di truyền. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn để được tư vấn về xét nghiệm.
Nhiều người có thể thắc mắc: Tại sao phải tập trung tìm kiếm bệnh ung thư vú di truyền khi cơ hội phát hiện rất hiếm? Câu trả lời là những người mắc bệnh này cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Đặc biệt là ở độ tuổi trẻ hơn người bình thường. Ngoài ra còn có nguy cơ ung thư buồng trứng. Hơn nữa, việc phát hiện bệnh nhân ung thư di truyền còn ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình, những người có thể đã thừa hưởng gen đột biến và có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư giống như bệnh nhân.
Ung thư tuy là căn bệnh khủng khiếp nhưng nghe có vẻ đáng sợ và không ai muốn mắc phải. Nhưng việc giám sát và sàng lọc được thực hiện một cách thường xuyên. Nó sẽ giúp các bác sĩ phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu. Giúp việc điều trị hiệu quả hơn Có cơ hội khỏi bệnh hoàn toàn. hoặc tái phát thấp hơn nhiều Ngoài ra, người nhà bệnh nhân cũng biết mình mang đột biến gen gây ung thư. Bạn có thể chọn cắt bỏ cả vú và buồng trứng. Để giảm nguy cơ ung thư, như Angelina đã làm. Jolie quyết định phẫu thuật và thông báo với công chúng. Để xã hội nhận thức được tầm quan trọng của việc thanh tra, giám sát kỹ lưỡng.
