Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ Thái Lan. Yếu tố di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng đối với loại ung thư này, bao gồm việc mang gen ung thư đột biến có thể di truyền trong gia đình. Các gen đột biến phổ biến nhất là gen BRCA1 và BRCA2 . Khi cả hai gen này bất thường, nguy cơ ung thư vú sẽ tăng lên, dẫn đến ung thư vú ở độ tuổi trẻ, ung thư vú ở cả hai bên vú và tăng nguy cơ ung thư ở các cơ quan khác, chẳng hạn như buồng trứng. Do đó, xét nghiệm gen BRCA rất quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ để lập kế hoạch điều trị ung thư vú, bao gồm sàng lọc, phòng ngừa và phát hiện các thành viên trong gia đình có nguy cơ.
Gen BRCA là gì ?
BRCA1 và BRCA2 là những gen quan trọng kiểm soát quá trình sửa chữa các mã di truyền bị tổn thương hoặc khiếm khuyết trở lại bình thường, đây là một cơ chế quan trọng để ngăn ngừa ung thư. Khi bất kỳ gen BRCA nào bị đột biến, gây ra rối loạn chức năng, nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng lên tới 60% , gấp khoảng 5 lần so với phụ nữ nói chung. Bệnh nhân mang gen BRCA đột biến có thể nhận gen này từ cha mẹ và cũng có thể truyền gen này cho con cái. Do đó, xét nghiệm gen BRCA rất quan trọng để tìm ra những người có nguy cơ cao trong gia đình và tầm soát hoặc ngăn ngừa ung thư ngay từ đầu.
Tác động của gen BRCA bất thường là gì?
- Tăng nguy cơ ung thư vú
- Nguy cơ ung thư tăng cao ở độ tuổi trẻ
- Tăng nguy cơ ung thư vú tái phát hoặc ung thư vú hai bên
- Có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở các thành viên trong gia đình.
Làm thế nào để xét nghiệm gen BRCA ?
Xét nghiệm đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2 bao gồm việc lấy mẫu máu và gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến ở tất cả các vị trí quan trọng trong gen. Những người muốn xét nghiệm nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa ung thư để được đánh giá và tư vấn phù hợp cho từng cá nhân trước khi xét nghiệm gen.
Ai nên xét nghiệm gen BRCA ?
- Bệnh nhân ung thư vú dưới 50 tuổi
- Bệnh nhân đã từng mắc ung thư vú nhiều lần hoặc ung thư vú kết hợp với các loại ung thư khác.
- Bệnh nhân ung thư vú có tiền sử gia đình mắc ung thư vú , ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy
- Những người có tiền sử gia đình bị đột biến gen BRCA
- Những người từ 18 tuổi trở lên có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư và muốn ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.
- Bệnh nhân ung thư vú được bác sĩ khuyên nên đi tầm soát
Kết quả xét nghiệm gen BRCA cho thấy điều gì?
Trong trường hợp phát hiện đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 ( kết quả dương tính ) , điều này cho thấy nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn người bình thường. Những người có kết quả xét nghiệm dương tính và sức khỏe tốt nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa ung thư để lên kế hoạch tầm soát và phòng ngừa phù hợp. Đối với bệnh nhân ung thư được phát hiện đột biến gen BRCA , bác sĩ có thể cân nhắc lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu đặc hiệu với gen đột biến để mang lại kết quả điều trị tốt hơn cho bệnh nhân.
Cách chăm sóc bản thân khi bạn có nguy cơ mắc ung thư vú
- Khám sàng lọc ung thư vú hàng năm
- Quan sát bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay lập tức.
- Kiểm soát cân nặng của bạn để không vượt quá giới hạn.
- Tránh sử dụng thuốc tránh thai không cần thiết. Việc sử dụng phải theo chỉ định của bác sĩ.
- Tránh hút thuốc và uống rượu.
Bệnh viện nào xét nghiệm gen ung thư tốt?
Bệnh viện Ung bướu Bangkok, Wattanosoth với trang thiết bị, công nghệ hiện đại, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, sẵn sàng tư vấn sâu về xét nghiệm gen BRCA và các gen ung thư khác để phòng ngừa ung thư vú và điều trị hiệu quả cho bệnh nhân ung thư vú, mang lại chất lượng cuộc sống tốt về lâu dài.
Bác sĩ chuyên khoa điều trị ung thư
Tiến sĩ Manop Pitakphakon Bác sĩ nội khoa và bác sĩ di truyền học Bệnh viện Wattanosoth
Bạn có thể nhấp vào đây để tự đặt lịch hẹn.
