Bệnh GFAP là gì? Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị cần biết

Bệnh GFAP hoặc GFAP Astrocytopathy là bệnh lý thần kinh liên quan đến tình trạng viêm của hệ thần kinh trung ương và cơ chế miễn dịch, ảnh hưởng đến não, màng não, tủy sống  Triệu chứng của bệnh đa dạng, nhưng thường khởi phát bằng sốt không rõ nguyên nhân, có thể là sốt kéo dài. Sau đó xuất hiện các triệu chứng thần kinh như yếu, tê hoặc bí tiểu, có thể lơ mơ và lú lẫn. Chẩn đoán cần dựa vào khai thác bệnh sử, khám thần kinh, kết hợp với xét nghiệm dịch não tủy, xét nghiệm tìm GFAP-IgG cả trong máu và dịch não tủy và chụp MRI não và tủy sống, tùy theo sự phù hợp của từng bệnh nhân

Bệnh GFAP là gì

GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy) là bệnh của hệ thần kinh trung ương do rối loạn hệ miễn dịch, gây phá hủy mô não và tủy sống Trong đó, hệ miễn dịch sẽ tấn công protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) là một protein trong tế bào thần kinh có tên Astrocytes ở hệ thần kinh trung ương, có nhiệm vụ duy trì độ vững chắc của tế bào não và sửa chữa mô não khi bị tổn thương, dẫn đến viêm ở hệ thần kinh trung ương, đặc biệt tại vùng não, màng não và tủy sống. Độ tuổi trung bình thường gặp là 40 – 50 tuổi, nhưng cũng có báo cáo ở trẻ lớn và người cao tuổi

GFAP-IgG là gì

GFAP-IgG là kháng thể (Antibody) loại Immunoglobulin G đặc hiệu với protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) là protein cấu trúc trong tế bào Astrocytes Việc phát hiện kháng thể này trong dịch não tủy có thể chỉ ra bệnh GFAP Astrocytopathy

Bệnh GFAP do đâu gây ra

Hiện nay, bệnh GFAP Astrocytopathy vẫn chưa rõ nguyên nhân chắc chắn vì bệnh này mới được phát hiện từ năm 2016 nhưng được dự đoán là do một dạng tự miễn. Có nhiều bệnh có thể gây tình trạng tự miễn trong hệ thần kinh, đặc biệt ở màng não  não, tủy sống. Có báo cáo rằng một số bệnh nhân đã có sẵn gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự miễn. Bệnh nhân có cơ chế điều hòa miễn dịch bất thường khiến bạch cầu lan vào dòng máu. Bệnh nhân có thể có tiền sử nhiễm trùng từ vắc-xin hoặc các yếu tố môi trường như thiếu vitamin D, béo phì nặng, hút thuốc. Một số người phát hiện kèm bệnh ung thư hoặc các kháng thể thần kinh loại khác. Do đó, ở mỗi bệnh nhân thường có nguyên nhân khác nhau, không thể xác định nguyên nhân rõ ràng

Triệu chứng bệnh GFAP như thế nào

Triệu chứng của bệnh GFAP Astrocytopathy có nhiều dạng tùy theo vùng hệ thần kinh bị ảnh hưởng, có thể khởi phát cấp tính hoặc tiến triển từ từ trong nhiều ngày đến nhiều tuần

• Não và màng não
  • Sốt
  • Đau đầu
  • Buồn nôn hoặc nôn
  • Cứng cổ
  • Lú lẫn, thay đổi mức độ tỉnh táo
  • Bất thường về trí nhớ hoặc tư duy
  • Một số trường hợp có co giật
• Tủy sống
  • Yếu tê chi
  • Đi loạng choạng, thăng bằng bất thường
  • Rối loạn kiểm soát đại tiểu tiện
• Vận động
  • Run
  • Vận động bất thường
  • Co giật cơ
• Thị giác
  • Rối loạn thị lực

Dấu hiệu cảnh báo cần gặp bác sĩ

Nếu có nhiều triệu chứng thần kinh và ảnh hưởng đến sinh hoạt, nên gặp bác sĩ ngay

• Đau đầu dữ dội kèm sốt
• Lú lẫn hoặc thay đổi hành vi
• Co giật, giảm mức độ tỉnh táo
• Yếu chi, tê bất thường
• Đi loạng choạng, thăng bằng bất thường, vận động bất thường
• Rối loạn thị lực
• Nói hoặc nuốt bất thường

Chẩn đoán bệnh GFAP như thế nào

Chẩn đoán bệnh GFAP cần đánh giá phối hợp nhiều mặt thông tin để tìm ra nguyên nhân thực sựbao gồm

• Khai thác bệnh sử Bác sĩ sẽ đánh giá đặc điểm triệu chứng khởi phát, thời gian có triệu chứng, triệu chứng thần kinh, tiền sử nhiễm trùng, bệnh lý nền, thuốc đang dùng, cũng như các yếu tố liên quan khác
• Khám thần kinh (Neurological Examination) để đánh giá chức năng não, vận động, cảm giác, thăng bằng, thị lực và chức năng của các phần khác của hệ thần kinh
• Xét nghiệm dịch não tủy (Cerebrospinal Fluid Examination – CSF) chọc dò lấy dịch não tủy để đánh giá bệnh nhân nghi ngờ bệnh viêm hoặc bệnh miễn dịch của hệ thần kinh xét nghiệm các thành phần khác nhau của dịch não tủy
• Phát hiện GFAP – IgG (Glial Fibrillary Acidic Protein Immunoglobulin G) trong dịch não tủy bằng cách xét nghiệm tìm kháng thể hoặc chất miễn dịch loại IgG đặc hiệu với protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) là dấu ấn quan trọng trong chẩn đoán bệnh viêm thần kinh do tự miễn GFAP thuộc nhóm bệnh viêm não và tủy sống hiếm gặp hiện nay vì còn là bệnh chưa được biết đến rộng rãi và cần các xét nghiệm phức tạp
• Chụp MRI não và tủy sống để chẩn đoán bệnh nhân có triệu chứng gợi ý viêm não hoặc viêm tủy sống, và có thể phát hiện bất thường tại tủy sống, màng não hoặc các vùng khác của hệ thần kinh. Sẽ có các tổn thương đặc hiệu giúp nghi ngờ nhóm bệnh này  Việc có đội ngũ bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và chuyên gia thần kinh sẽ giúp chẩn đoán nhanh hơn 

Điều trị bệnh GFAP như thế nào

Hướng điều trị bệnh GFAP nhằm giảm viêm và kiểm soát rối loạn của hệ miễn dịch. Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị tùy theo mức độ nặng và đáp ứng của từng người. Đa số bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt; điều trị càng sớm càng giảm mức độ nặng, hồi phục càng nhanh, tăng cơ hội khỏi bệnh; nhưng nếu điều trị muộn, hệ thần kinh sẽ bị tổn thương trong thời gian dài

• Điều trị bằng steroidđể ức chế tình trạng miễn dịch hoạt động bất thường, đặc biệt ở bệnh nhân có biểu hiện viêm hệ thần kinh rõ rệt. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định liều dùng, thời gian điều trị và giảm liều phù hợp
• Điều trị bằng thay huyết tương (Plasmapheresis) hoặc lọc máu, nhằm loại bỏ các kháng thể hoặc miễn dịch bất thường trong máu gây phá hủy tế bào não ra khỏi tuần hoàn, rồi thay bằng huyết tương tốt hoặc các chất thay thế khác đưa vào cơ thể, để giảm số lượng hoặc loại bỏ nhanh miễn dịch bất thường, ngừng viêm trong hệ thần kinh. Hiện nay có sử dụngcông nghệ lọc máu tiên tiến DFPP (Double Filtration Plasmapheresis) để tách huyết tương ra khỏi tế bào máu rồi đem lọc các chất độc như kháng thể mỡ trong huyết tương, đồng thời giữ lại các protein tốt như albumin trả lại cơ thể. Phương pháp này làm mất ít máu và chỉ loại bỏ phần không cần thiết, có thể điều trị hằng ngày, hồi phục nhanh, không cần nằm viện lâu, tăng cơ hội khỏi bệnh nhanh
• Điều trị bằng liệu pháp miễn dịch ở bệnh nhân nặng, đáp ứng không đủ với điều trị ban đầu hoặc có tái phát. Bác sĩ có thể cân nhắc các điều trị khác như Intravenous Immunoglobulin (IVIG), thuốc ức chế miễn dịch hoặc một số thuốc điều hòa miễn dịch

Hạn chế trong điều trị bệnh GFAP

• Bệnh nhân dị ứng thuốc hoặc không thể dùng steroid
• Bệnh nhân không đáp ứng với steroid có thể cần bổ sung thuốc ức chế miễn dịch
• Xảy ra nhiễm trùng hoặc có biến chứng trong quá trình điều trị

Chăm sóc bệnh nhân bệnh GFAP như thế nào

Theo dõi và phục hồi sức khỏe của bệnh nhân bệnh GFAP sau điều trị là quan trọng bao gồm

• Uống thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ
• Tuyệt đối không tự ý ngừng thuốc; bác sĩ thường chỉ định giảm liều từ từ
• Tái khám đều đặn theo lịch hẹn của bác sĩ
• Bác sĩ có thể theo dõi triệu chứng thần kinh, kết quả xét nghiệm và hình ảnh não hoặc tủy sống
• Theo dõi tái phát: bệnh nhân và gia đình nên quan sát các thay đổi về trí nhớ, hành vi, vận động, thăng bằng, thị lực và các triệu chứng thần kinh khác
• Phục hồi chức năng: nếu bị ảnh hưởng đến vận động, thăng bằng, sinh hoạt hằng ngày hoặc công việc, có thể cần phục hồi bởi đội ngũ đa chuyên khoa

Mức độ nghiêm trọng của bệnh GFAP

Mức độ nghiêm trọng của bệnh GFAP Astrocytopathy khác nhau ở từng người Triệu chứng có thể nặng dần, từ viêm màng não và viêm não đến viêm tủy sống. Một số người có thể có biến chứng thần kinh nặng, lơ mơ, không tự chăm sóc được. Một số bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt, trong khi một số khác có thể bị viêm não hoặc
viêm tủy sống nặng đến mức cần được chăm sóc theo dõi sát Vì vậy, nếu có triệu chứng thần kinh, lú lẫn, co giật, yếu chi, rối loạn thị lực hoặc thay đổi mức độ tỉnh táo, nên được đánh giá bởi bác sĩ thần kinh càng sớm càng tốt, vì nhiều bệnh nhân không được điều trị kịp thời có thể trở thành bệnh nhân nằm liệt giường

Bệnh GFAP có khỏi hoàn toàn không

Bệnh nhân mắc GFAP Astrocytopathy có thể cải thiện sau khi được điều trị phù hợp từ giai đoạn sớm nhưng không phải ai cũng khỏi hoàn toàn, vì triệu chứng và mức độ nặng khác nhau. Một số người tái phát sau điều trị hoặc cần điều trị bổ sung. Do đó, theo dõi liên tục là quan trọng để có chất lượng cuộc sống tốt

Bệnh GFAP có tái phát không

Theo các nghiên cứu, bệnh nhân mắc GFAP Astrocytopathy có nguy cơ tái phát rất thấp Phần lớn bệnh nhân không bị lại bệnh này, không cần dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời. Nếu bệnh nhân khỏi hoàn toàn có thể ngừng thuốc. Tuy nhiên, một số người vẫn có thể tái phát, dù chỉ từng mắc một lần hoặc từng đáp ứng điều trị tốt. Vì vậy, quan sát bất thường, tái khám theo hẹn, không tự ý ngừng thuốc sẽ giúp đối phó với bệnh GFAP một cách phù hợp

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Q: Bệnh GFAP có liên quan đến ung thư không

A: Bệnh nhân mắc GFAP không nhất thiết luôn bị ung thư. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân GFAP có thể phát hiện một số loại u không phải ung thư, như u tuyến ức, u tuyến giáp. Nhưng cũng có một số bệnh nhân phát hiện u ác tính, và một số người có thể thuộc nhóm Paraneoplastic Neurological Syndrome (PNS) là nhóm hội chứng rối loạn thần kinh xảy ra ở bệnh nhân ung thư, không phải do khối ung thư lan trực tiếp vào não hoặc tủy sống, mà do phản ứng của hệ miễn dịch của cơ thể cố gắng chống lại tế bào ung thư nhưng lại vô tình phá hủy các tế bào thần kinh bình thường

Q: Bệnh GFAP có phòng ngừa được không

A: Bệnh GFAP Astrocytopathy không thể phòng ngừa được vì chưa rõ nguyên nhân và còn gặp rất hiếm. Điều quan trọng là chăm sóc sức khỏe tốt, theo dõi triệu chứng và chẩn đoán sớm để điều trị đúng cách, vì bệnh GFAP thường có biểu hiện cấp tính hoặc bán cấp tính như đau đầu, sốt kéo dài không cải thiện, v.v. Nếu bệnh không khỏi, nên đi tầm soát bệnh tự miễn (SLE) để tìm nguyên nhân thực sự và điều trị càng sớm càng tốt

Bệnh viện chuyên sâu trong chăm sóc và điều trị bệnh GFAP

Trung tâm Não và Hệ thần kinh, Bangkok Hospital International sẵn sàng chăm sóc và điều trị bệnh GFAP Astrocytopathy với đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu chuyên môn và kinh nghiệm, cùng trang thiết bị hiện đại và đội ngũ đa chuyên khoa sẵn sàng chăm sóc, tư vấn sát sao để giúp bạn trở lại cuộc sống một cách tự tin mỗi ngày

Bác sĩ chuyên sâu trong chăm sóc và điều trị bệnh GFAP

Bs. Chanjira Satukijchai Bác sĩ Thần kinh Chuyên sâu về miễn dịch học lâm sàng, Trung tâm Não và Hệ thần kinh, Bangkok Hospital International

Bạn có thểnhấp vào đâyđể tự đặt lịch hẹn