“ยีน” มรดกจากรุ่นสู่รุ่น

คุณอาจเคยผ่านหูผ่านตาเรื่อง “ยีน” มาระยะหนึ่งและเริ่มได้ยินคำนี้ถูกพูดถึงมากขึ้น จนทำให้นึกสงสัยว่ายีนเกี่ยวข้องกับตัวเองหรือไม่อย่างไร อีกคำหนึ่งที่คุณคงเคยได้ยินมานานและรู้จักดีกว่า คือคำว่า “พันธุกรรม” แท้จริงแล้ว ยีนและพันธุกรรมก็คือเรื่องราวเดียวกัน

ความรู้เรื่องพันธุกรรมเริ่มต้นขึ้นครั้งแรกเมื่อปี 1865 จากการทดลองปลูกถั่วลันเตาของนักบวชชาวออสเตรีย เขาสังเกตว่าต้นถั่วมีการถ่ายทอดลักษณะภายนอก สี และความยาวลำต้นที่ทั้งเหมือนและแตกต่างกัน เขาจึงได้สรุปกฎของการถ่ายทอดซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของการศึกษาในมนุษย์ยุคต่อมา

คำว่า “ยีน” (Gene) ถูกบัญญัติจากรากศัพท์ภาษากรีกคำว่า genos ที่แปลว่า กำเนิด หรือเผ่าพันธุ์ เพื่อบอกว่านี่คือสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น มนุษย์พยายามทำความเข้าใจเรื่องการถ่ายทอดนี้มาตลอด จนค้นพบว่า ยีน คือข้อมูลพันธุกรรมที่อยู่บนดีเอ็นเอ (DNA)  เมื่อร่างกายมนุษย์ต้องการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ดีเอ็นเอจะขดกันแน่นขึ้นจนได้โครงสร้างที่เรียกว่าโครโมโซม  การส่งต่อยีน ดีเอ็นเอ และโครโมโซมมาจากทั้งชายและหญิง กลายเป็นแม่พิมพ์ต้นแบบเพื่อให้กำเนิดทารกซึ่งจะเติบโตมนุษย์รายใหม่ เกิดเป็นสถานะที่ถูกกำหนดว่าเป็นพ่อแม่ลูกนั่นเอง

หากคุณลองพิจารณารูปร่างหน้าตาของตัวเอง อาจเห็นว่ามีบางส่วนเหมือนพ่อ บางส่วนเหมือนแม่ และแม้ว่าจะพบเจอคนมาหลายร้อยหลายพันคน แต่ก็ไม่มีใครหน้าตาเหมือนกัน ลักษณะภายนอกที่ต่างกันมหาศาลนี้ แท้จริงแล้วในระดับดีเอ็นเอของแต่ละคนมีความแตกต่างกันน้อยมาก นับตั้งแต่ปี 1991 นักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มถอดรหัสพันธุกรรมของคน โดยใช้เวลาทั้งสิ้นเกือบสิบห้าปีและใช้เงินไปประมาณแสนล้านบาท ต่างจากในยุคปัจจุบันที่เทคโนโลยีก้าวล้ำไปมาก การถอดรหัสพันธุกรรมใช้เวลาเพียงแค่หนึ่งเดือน ขณะที่ค่าใช้จ่ายเหลือแค่หลักหมื่นบาท เราจึงค่อยๆ เข้าใจความเป็นไปและโรคในมนุษย์มากขึ้นเรื่อยๆ ผ่านการศึกษาพันธุกรรม

ในประเทศไทยมีการศึกษาพัฒนาด้านพันธุกรรมอย่างจริงจังผ่านโครงการวิจัยสำคัญ คือ Genomics Thailand เพื่อเป็นฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ซึ่งถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญของระบบสาธารณสุขไทยที่จะได้ดูแลสุขภาพของแต่ละบุคคลอย่างแม่นยำมากขึ้น

ยีนหรือพันธุกรรมจึงเป็นเหมือนจุดเริ่มต้นของชีวิตมนุษย์ ตั้งแต่วันที่มีการปฏิสนธิ เป็นสิ่งที่กำหนดลักษณะของเรา ทั้งหน้าตา สีผิว ไปจนถึงความเสี่ยงของโรคบางอย่าง ตั้งแต่ช่วงที่ยังเป็นทารกในครรภ์ จนถึงตอนคลอดออกมา บางคนอาจมีความผิดปกติแรกเกิด อาจได้รับการวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรก หรืออาจมารู้ตอนโต

เมื่อเราเติบโตเป็นผู้ใหญ่ แม้ว่าปัจจัยของสิ่งแวดล้อม รวมถึงพฤติกรรมจะกำหนดชีวิตของคนเรามากขึ้น แต่พันธุกรรมก็ยังคงมีบทบาทอยู่  เช่น

• โรคเบาหวาน
• ความดันโลหิตสูง
• โรคหัวใจและหลอดเลือด
• มะเร็งบางชนิด

หรือเมื่อเข้ารับการรักษา พันธุกรรมก็จะมีส่วนกำหนดการตอบสนองต่อยา

หากถึงช่วงที่เราอยากมีครอบครัว เรื่องพันธุกรรมก็ยิ่งสำคัญมากขึ้น เพราะเกี่ยวกับ “ความเสี่ยง” ที่อาจส่งต่อไปถึงลูก การตรวจหรือประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมจึงเป็นส่วนหนึ่งของการทำความเข้าใจร่างกายตัวเอง เพื่อวางแผนการดูแลปัจจุบันและอนาคต