โรค G6PD
G-6-PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นโรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทําให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้ ความสําคัญก็คือเอ็นไซม์นี้มีความสําคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทําลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวการณ์ติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป ความสําคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือการติดเชื้อในร่างกาย จะทําให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลันปัสสาวะดํา และอาจเกิดไตวายได้
สารหรือยาที่ทําให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อย ได้แก่
ยารักษามาเลเรียบางชนิด ยาซัลฟา ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่น เป็น ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทําให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจําเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทําให้เกิดอาการได้
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรคจะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน
อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้ยาพวกนี้
ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดําหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจําเป็นต้องนําส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาประคับประคองทันที อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้ คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นําออกซิเจนมาหล่อเลี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง
การรักษา
การรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง
การปฏิบัติตัว
- แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
- เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
- เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
- หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทําให้เกิดอาการ
- เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคําแนะนําจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว
สอบถามเพิ่มเติมได้ที่คลินิกกุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพจันทบุรี 039-319888
