โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ หากไม่ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมก็จะทำให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลง
เนื่องจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีหลายชนิด และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ระดับที่รุนแรงที่สุด ทารกจะบวมน้ำและอาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนอีกระดับคือช่วงทารกแรกเกิดจะปกติและเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 1-2 ปี หรืออีกระดับคือ มีอาการซีดเล็กน้อย แต่ถ้ามีไข้หรือติดเชื้อ จะมีอาการซีดลงได้มากและเร็ว ซึ่งถ้ามีอาการไข้หรือติดเชื้อรุนแรงอาจหัวใจวายได้
การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย จะรักษาโดยการให้เลือดซึ่งมี 2 แบบคือ แบบแรกเป็นการให้เลือดแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน โดยให้ตามความจำเป็น และแบบที่ 2 เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยหายซีด ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า และป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะแข็งแรง ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตเป็นปกติทั้งความสูงและน้ำหนักตัว แต่ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือภาวะเหล็กเกิน เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับและตับอ่อน ในรายที่ได้รับเลือด ตั้งแต่ 10 – 12 ครั้งขึ้นไป จะเริ่มมีภาวะเหล็กเกิน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก
ในอดีตยาขับธาตุเหล็กต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังช้า ๆ ครั้งละ 10 – 12 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 – 6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่ และต้องฉีดยาดังกล่าวตลอดชีวิต แต่ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทาน ซึ่งมีหลายชนิด แต่ละชนิดก็มีประสิทธิภาพและผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ก่อนจะตัดสินใจเลือกใช้ยาดังกล่าว
สำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม และเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง และควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน เนื่องจากมีภาวะกระดูกเปราะและหักได้ง่าย
ขอบคุณข้อมูลจาก : คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
โดย รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ Faculty of Medicine Siriraj Hospital คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
