มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้หญิงไทย ปัจจัยพันธุกรรมเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญของมะเร็งชนิดนี้ ได้แก่ การมียีนมะเร็งกลายพันธุ์ซึ่งถ่ายทอดได้ในครอบครัว ยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยที่สุดคือ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เมื่อยีนทั้ง 2 ชนิดนี้มีความผิดปกติจะเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม ส่งผลให้เป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งที่อวัยวะอื่น เช่น รังไข่ ด้วยการตรวจยีน BRCA จึงมีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงเพื่อวางแผนในการรักษามะเร็งเต้านม รวมถึงการคัดกรอง ป้องกัน และค้นหาสมาชิกครอบครัวที่มีความเสี่ยง
ยีน BRCA คืออะไร
BRCA1 และ BRCA2 คือ ยีนสำคัญที่ทำหน้าที่ควบคุมกระบวนการซ่อมแซมรหัสพันธุกรรมที่เสียหายหรือบกพร่องให้กลับเป็นปกติ ซึ่งเป็นกลไกสำคัญในการยับยั้งการเกิดมะเร็ง เมื่อยีน BRCA ยีนใดยีนหนึ่งกลายพันธุ์ ทำให้การทำงานบกพร่อง มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่สูงถึง 60% หรือประมาณ 5 เท่าเมื่อเทียบกับประชากรเพศหญิงทั่วไป ผู้ป่วยที่มียีน BRCA กลายพันธุ์อาจได้รับยีนนี้จากบิดามารดาและยังสามารถส่งต่อยีนไปยังบุตรได้ การตรวจยีน BRCA จึงเป็นเรื่องสำคัญเพื่อค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงสูงในครอบครัวและทำการคัดกรองหรือป้องกันมะเร็งได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
ยีน BRCA ผิดปกติส่งผลอย่างไร
- เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมซ้ำหรือเป็นทั้งสองข้าง
- อาจมีความเสี่ยงต่อมะเร็งในสมาชิกครอบครัว
ตรวจยีน BRCA ได้อย่างไร
การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำได้โดยตรวจเลือดเพื่อเก็บตัวอย่างและส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ เพื่อทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ในทุกตำแหน่งที่สำคัญในยีน ทั้งนี้ผู้ที่จะตรวจควรพบแพทย์เฉพาะทางด้านมะเร็งเพื่อทำการประเมิน และให้คำแนะนำที่เหมาะสมในแต่ละบุคคลก่อนตรวจยีน
ใครควรตรวจยีน BRCA
- ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุน้อยกว่า 50 ปี
- ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมมากกว่า 1 ครั้ง หรือเป็นมะเร็งเต้านมร่วมกับมะเร็งชนิดอื่น
- ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีประวัติมะเร็งเต้านม, มะเร็งรังไข่, มะเร็งตับอ่อนในครอบครัว
- ผู้ที่มีประวัติสมาชิกครอบครัวตรวจพบยีน BRCA กลายพันธุ์
- ผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 18 ปีขึ้นไป ซึ่งมีประวัติมะเร็งในครอบครัวและต้องการป้องกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
- ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ว่าควรได้รับการตรวจ
ผลตรวจยีน BRCA บ่งบอกอะไร
ในกรณีที่ตรวจพบยีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์ (ผลเป็นบวก) บ่งบอกว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่สูงกว่าคนปกติ ผู้ที่ตรวจพบผลบวกและสุขภาพแข็งแรงดีควรพบแพทย์เฉพาะทางด้านมะเร็งเพื่อวางแผนการคัดกรองและป้องกันอย่างเหมาะสม ส่วนผู้ป่วยมะเร็งที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แพทย์อาจพิจารณาเลือกการรักษาด้วยยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) ที่จำเพาะต่อยีนกลายพันธุ์เพื่อผลการรักษาผู้ป่วยที่ดีขึ้น
ดูแลตนเองอย่างไรเมื่อเสี่ยงมะเร็งเต้านม
- ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมเป็นประจำทุกปี
- สังเกตความผิดปกติ หากมีอาการผิดปกติควรพบแพทย์เฉพาะทางทันที
- ควบคุมน้ำหนักไม่ให้เกินเกณฑ์
- เลี่ยงการใช้ยาคุมกำเนิดโดยไม่จำเป็นการใช้ควรเป็นไปตามคำแนะนำของแพทย์
- งดสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์
โรงพยาบาลที่ชำนาญการตรวจยีนมะเร็งที่ไหนดี
โรงพยาบาลมะเร็งกรุงเทพ วัฒโนสถ พร้อมด้วยเครื่องมือและเทคโนโลยีทันสมัย แพทย์เฉพาะทางที่มีความชำนาญและมากด้วยประสบการณ์ พร้อมให้คำแนะนำอย่างใกล้ชิดในการตรวจยีน BRCA และยีนมะเร็งอื่น ๆ เพื่อป้องกันมะเร็งเต้านมและดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอย่างมีประสิทธิภาพ มีคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว
แพทย์ที่ชำนาญการรักษามะเร็ง
นพ.มานพ พิทักษ์ภากร อายุรแพทย์และเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลวัฒโนสถ
สามารถคลิกที่นี่เพื่อทำนัดหมายได้ด้วยตนเอง
