โรค GFAP คืออะไร อาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษาที่ควรรู้

โรค GFAP หรือ GFAP Astrocytopathy เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของระบบประสาทส่วนกลางและกลไกของภูมิคุ้มกัน โดยส่งผลต่อสมอง เยื่อหุ้มสมอง ไขสันหลัง  อาการของโรคมีความหลากหลาย แต่มักมาด้วยไข้ที่หาสาเหตุไม่พบ อาจเป็นไข้เรื้อรัง จากนั้นจึงตามมาด้วยอาการทางระบบประสาท เช่น อ่อนแรง, ชา หรือ ปัสสาวะไม่ออก ซึมลงและสับสนได้ การวินิจฉัยต้องอาศัยการซักประวัติ ตรวจร่างกายทางระบบประสาท ร่วมกับการตรวจน้ำไขสันหลัง การตรวจหา GFAP-IgG ทั้งในเลือดและน้ำไขสันหลัง และการตรวจ MRI สมองและไขสันหลัง ตามความเหมาะสมของผู้ป่วยแต่ละราย

โรค GFAP คืออะไร

GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy) คือ โรคทางระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ทำลายเนื้อเยื่อสมองและไขสันหลัง โดยระบบภูมิคุ้มกันจะเข้าโจมตีโปรตีน GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์ประสาทชื่อ Astrocytes ในระบบประสาทส่วนกลาง มีหน้าที่รักษาความแข็งแรงของเซลล์สมองและซ่อมแซมเนื้อเยื่อสมองเมื่อเกิดความเสียหาย ทำให้เกิดการอักเสบในระบบประสาทส่วนกลาง โดยเฉพาะบริเวณสมอง เยื่อหุ้มสมอง และไขสันหลัง ค่าเฉลี่ยของอายุที่พบได้ 40 – 50 ปี แต่มีรายงานในเด็กโตและผู้สูงอายุ

GFAP-IgG คืออะไร

GFAP-IgG คือ สารภูมิต้านทาน (Antibody) ชนิด Immunoglobulin G ที่จำเพาะต่อโปรตีน GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างในเซลล์ Astrocytes การตรวจพบภูมิต้านทานนี้ในน้ำไขสันหลังสามารถบ่งบอกโรค GFAP Astrocytopathy ได้

โรค GFAP เกิดจากอะไร

ปัจจุบันโรค GFAP Astrocytopathy ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด เนื่องจากโรคนี้เพิ่งค้นพบมาตั้งแต่ปี 2016 แต่คาดการณ์ว่ามาจากการแพ้ภูมิตัวเองชนิดหนึ่ง ซึ่งมีหลายโรคที่ทำให้เกิดภาวะแพ้ภูมิตัวเองในระบบประสาท โดยเฉพาะในเยื่อหุ้มสมอง  สมอง ไขสันหลัง มีรายงานว่าผู้ป่วยบางคนมียีนที่เสี่ยงเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองอยู่ก่อนแล้ว ผู้ป่วยมีตัวควบคุมภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดขาวกระจายสู่กระแสเลือด ผู้ป่วยอาจมีประวัติการติดเชื้อจากวัคซีนหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ขาดวิตามินดี ภาวะอ้วนมาก สูบบุหรี่ บางคนพบโรคมะเร็งหรือแอนติบอดีต่อระบบประสาทชนิดอื่นร่วมด้วย ดังนั้นในผู้ป่วยแต่ละคนมักมีสาเหตุที่แตกต่างกัน ไม่สามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนได้

อาการโรค GFAP เป็นอย่างไร

อาการของโรค GFAP Astrocytopathy มีหลายรูปแบบตามบริเวณของระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบ สามารถเกิดขึ้นแบบเฉียบพลันหรือค่อย ๆ เกิดขึ้นนานหลายวันถึงหลายสัปดาห์

• สมองและเยื่อหุ้มสมอง
  • ไข้
  • ปวดศีรษะ
  • คลื่นไส้หรืออาเจียน
  • คอแข็ง
  • สับสน ระดับความรู้สึกตัวเปลี่ยนแปลง
  • ความจำหรือความคิดผิดปกติ
  • ชักในบางราย
• ไขสันหลัง
  • แขนขาอ่อนแรงชา
  • เดินเซการทรงตัวผิดปกติ
  • การควบคุมการขับถ่ายผิดปกติ
• การเคลื่อนไหว
  • สั่น
  • เคลื่อนไหวผิดปกติ
  • กล้ามเนื้อกระตุก
• การมองเห็น
  • การมองเห็นผิดปกติ

สัญญาณเตือนต้องพบแพทย์

หากมีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้นหลายอย่างและส่งผลกระทบกับการใช้ชีวิตควรพบแพทย์ทันที

• ปวดศีรษะรุนแรงร่วมกับมีไข้
• สับสนหรือมีพฤติกรรมเปลี่ยนแปลง
• ชัก ระดับความรู้สึกตัวลดลง
• แขนขาอ่อนแรง ชาผิดปกติ
• เดินเซ ทรงตัวผิดปกติ เคลื่อนไหวผิดปกติ
• มองเห็นผิดปกติ
• พูดหรือกลืนผิดปกติ

ตรวจวินิจฉัยโรค GFAP อย่างไร

การตรวจวินิจฉัยโรค GFAP ต้องตรวจประเมินข้อมูลหลายด้านร่วมกันเพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงได้แก่

• ซักประวัติ แพทย์จะประเมินลักษณะอาการเริ่มต้น ระยะเวลาที่มีอาการ อาการทางระบบประสาท ประวัติการติดเชื้อ โรคประจำตัว ยาที่ใช้ รวมถึงปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
• ตรวจระบบประสาท (Neurological Examination) เพื่อประเมินการทำงานของสมอง การเคลื่อนไหว การรับความรู้สึก การทรงตัว การมองเห็น และการทำงานของระบบประสาทส่วนอื่น ๆ
• ตรวจน้ำไขสันหลัง (Cerebrospinal Fluid Examination – CSF) เจาะตรวจน้ำไขสันหลังเพื่อประเมินผู้ป่วยที่สงสัยโรคอักเสบหรือภูมิคุ้มกันของระบบประสาท ตรวจองค์ประกอบต่างๆของน้ำไขสันหลัง
• ตรวจพบ GFAP – IgG (Glial Fibrillary Acidic Protein Immunoglobulin G) ในน้ำไขสันหลัง โดยตรวจหาแอนติบอดีหรือสารภูมิคุ้มกันชนิด IgG ที่จำเพาะต่อโปรตีน GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้สำคัญในการวินิจฉัยโรคระบบประสาทอักเสบจากภูมิคุ้มกันตนเอง GFAP ซึ่งเป็นโรคกลุ่มสมองและไขสันหลังอักเสบที่พบได้น้อยในปัจจุบันเนื่องจากยังเป็นโรคที่ไม่ทราบกันแพร่หลายและจำเป็นต้องใช้การตรวจที่ซับซ้อน
• ตรวจ MRI สมองและไขสันหลัง เพื่อวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีอาการที่บ่งชี้การอักเสบของสมองหรือไขสันหลัง และอาจพบความผิดปกติบริเวณไขสันหลัง เยื่อหุ้มสมอง หรือบริเวณอื่นของระบบประสาทได้ โดยจะมีลักษณะรอยจำเพาะที่ช่วยให้สงสัยโรคกลุ่มนี้  การมีทีมแพทย์รังสีวิทยา ผู้ชำนาญการระบบประสาทจะช่วยให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น 

รักษาโรค GFAP อย่างไร

แนวทางการรักษาโรค GFAP มุ่งลดการอักเสบและควบคุมความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันโดยแพทย์จะเลือกวิธีการรักษาตามความรุนแรงและการตอบสนองของผู้ป่วยแต่ละบุคคลส่วนใหญ่ผู้ป่วยตอบสนองต่อการรักษาได้ดียิ่งรักษาเร็วยิ่งลดความรุนแรงฟื้นตัวได้เร็วเพิ่มโอกาสหายแต่ถ้ารักษาช้าระบบประสาทจะถูกทำลายเป็นระยะเวลานาน

• รักษาด้วยยาสเตียรอยด์เพื่อกดภาวะภูมิคุ้มกันที่ทำงานผิดปกติโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอาการอักเสบของระบบประสาทชัดเจนแพทย์เฉพาะทางจะกำหนดขนาดยาระยะเวลาการรักษาและการลดขนาดยาตามที่เหมาะสม
• รักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา (Plasmapheresis) หรือการล้างเลือด เพื่อนำแอนติบอดีหรือภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติในเลือดที่ทำลายเซลล์สมองออกจากกระแสเลือดแล้วทดแทนด้วยพลาสมาที่ดีหรือสารทดแทนอื่น ๆ เข้าสู่ร่างกาย เพื่อลดปริมาณหรือกำจัดภูมิคุ้มกันผิดปกติได้เร็ว หยุดการอักเสบในระบบประสาท ซึ่งปัจจุบันมีการใช้เทคโนโลยีกรองเลือดขั้นสูง DFPP (Double Filtration Plasmapheresis) เพื่อแยกพลาสมาออกจากเม็ดเลือดแล้วนำไปกรองสารพิษ เช่น แอนติบอดี ไขมันในพลาสมา โดยเก็บโปรตีนดีอย่างอัลบูมินกลับสู่ร่างกาย วิธีนี้ผู้ป่วยเสียเลือดไม่มากและเสียเฉพาะส่วนที่ไม่ต้องการ สามารถรักษาได้ทุกวัน ฟื้นตัวได้ไว ไม่ต้องนอนโรงพยาบาลนาน เพิ่มโอกาสหายได้เร็ว
• รักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ตอบสนองต่อการรักษาเบื้องต้นไม่เพียงพอ หรือมีการกลับเป็นซ้ำ แพทย์อาจพิจารณาการรักษาอื่น เช่น Intravenous Immunoglobulin (IVIG), ยากดภูมิคุ้มกันหรือยาปรับภูมิคุ้มกันบางชนิด

ข้อจำกัดในการรักษาโรค GFAP

• ผู้ป่วยแพ้ยาหรือไม่สามารถให้ยาสเตียรอยด์ได้
• ผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์อาจต้องเพิ่มยากดภูมิคุ้มกัน
• เกิดการติดเชื้อหรือมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการรักษา

ดูแลผู้ป่วยโรค GFAP อย่างไร

การติดตามและฟื้นฟูสุขภาพของผู้ป่วยโรค GFAP หลังรักษามีความสำคัญ ได้แก่

• รับประทานยาตามคำแนะนำของแพทย์
• ห้ามหยุดยาเองเด็ดขาด แพทย์มักกำหนดให้ลดขนาดยาอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• ตรวจติดตามสม่ำเสมอตามนัดหมายของแพทย์
• แพทย์อาจติดตามอาการทางระบบประสาท ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ และตรวจภาพสมองหรือไขสันหลัง
• สังเกตอาการกลับเป็นซ้ำผู้ป่วยและครอบครัว ควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงด้านความจำ พฤติกรรม การเคลื่อนไหว การทรงตัว การมองเห็น และอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ
• ฟื้นฟูสมรรถภาพหากมีผลกระทบต่อการเคลื่อนไหว การทรงตัว การทำกิจวัตรประจำวัน หรือการทำงานด้าน อาจต้องได้รับการฟื้นฟูโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ

ความรุนแรงของโรค GFAP

ความรุนแรงของโรค GFAP Astrocytopathy แตกต่างกันในแต่ละบุคคล อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ ตั้งแต่เยื่อหุ้มสมองอักเสบและสมองอักเสบ ไปจนถึงการอักเสบของไขสันหลัง บางคนอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทรุนแรง ซึมลง ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ผู้ป่วยบางคนตอบสนองต่อการรักษาได้ดี ขณะที่บางคนอาจมีการอักเสบของสมองหรือ
ไขสันหลังอย่างรุนแรงจนต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด ดังนั้นหากมีอาการทางระบบประสาท สับสน ชัก แขนขาอ่อนแรง มองเห็นผิดปกติ หรือระดับความรู้สึกตัวเปลี่ยนแปลง ควรได้รับการประเมินจากแพทย์ระบบประสาทโดยเร็ว เพราะผู้ป่วยหลายคนที่ไม่ได้เข้ารับการรักษาอย่างทันท่วงทีอาจกลายเป็นผู้ป่วยติดเตียง

โรค GFAP หายขาดได้หรือไม่

ผู้ป่วยโรค GFAP Astrocytopathy มีอาการดีขึ้นหลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมตั้งแต่ระยะแรก แต่ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกคนที่หายขาด เพราะแต่ละคนมีอาการและความรุนแรงแตกต่างกัน บางคนกลับมาเป็นซ้ำหลังรักษาหรือจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม การติดตามอาการอย่างต่อเนื่องจึงมีความสำคัญ เพื่อให้ใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพ

โรค GFAP กลับเป็นซ้ำได้หรือไม่

จากการศึกษาวิจัยผู้ป่วยโรค GFAP Astrocytopathy มีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำน้อยมาก ส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่ได้กลับมาเป็นโรคนี้ ไม่จำเป็นต้องใช้ยากดภูมิคุ้มกันไปตลอดชีวิต ถ้าผู้ป่วยอาการหายขาดสามารถหยุดยาได้ แต่อาจมีบางคนกลับมาเป็นโรคซ้ำได้ แม้จะเคยป่วยเพียงครั้งเดียวหรือเคยตอบสนองต่อการรักษาได้ดี ดังนั้นการสังเกตความผิดปกติ พบแพทย์ตามนัดหมาย ไม่หยุดรับประทานยาเอง ย่อมช่วยให้รับมือกับโรค GFAP ได้อย่างเหมาะสม

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: โรค GFAP เกี่ยวข้องกับมะเร็งหรือไม่

A: ผู้ป่วยโรค GFAP ไม่จำเป็นต้องเป็นมะเร็งเสมอไป แต่ในผู้ป่วยโรค GFAP บางคนอาจตรวจเจอเนื้องอกบางชนิดที่ไม่ใช่มะเร็ง เช่น เนื้องอกต่อมไทมัส เนื้องอกต่อมไทรอยด์ แต่มีผู้ป่วยบางคนที่ตรวจเจอเนื้องอกมะเร็งที่เป็นเนื้อร้าย และบางคนอาจอยู่ในกลุ่ม Paraneoplastic Neurological Syndrome (PNS) กลุ่มอาการความผิดปกติของระบบประสาทที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคมะเร็ง โดยไม่ได้เกิดจากการลุกลามของก้อนมะเร็งเข้าสู่สมองหรือไขสันหลังโดยตรง แต่เกิดจากปฏิกิริยาของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายที่พยายามต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง แต่กลับไปทำลายเซลล์ประสาทปกติโดยไม่ตั้งใจ

Q: โรค GFAP ป้องกันได้หรือไม่

A: โรค GFAP Astrocytopathy ไม่สามารถป้องกันได้ เพราะยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน และยังพบไม่บ่อยมากนัก สิ่งสำคัญคือดูแลสุขภาพให้แข็งแรง สังเกตอาการและตรวจวินิจฉัยให้เร็วเพื่อทำการรักษาอย่างถูกวิธี เพราะโรค GFAP มักมีอาการแบบเฉียบพลันหรือกึ่งเฉียบพลัน เช่น ปวดศีรษะ เป็นไข้นานแล้วไม่ดีขึ้น เป็นต้น หากป่วยแล้วไม่หาย ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองโรคแพ้ภูมิตัวเอง (SLE) เพื่อหาสาเหตุที่แท้จริงและรีบรักษาโดยเร็ว

โรงพยาบาลที่ชำนาญการดูแลรักษาโรค GFAP

ศูนย์สมองและระบบประสาท โรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนล พร้อมให้การดูแลรักษาโรค GFAP Astrocytopathy ด้วยทีมแพทย์เฉพาะทางที่มีความชำนาญและมากด้วยประสบการณ์ พร้อมด้วยเครื่องมือที่ทันสมัย และทีมสหสาขาที่พร้อมดูแลให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิด เพื่อให้กลับมาใช้ชีวิตได้อย่างมั่นใจในทุกวัน

แพทย์ที่ชำนาญการดูแลรักษาโรค GFAP

พญ.จันจิรา สาธุกิจชัย แพทย์ประสาทวิทยา ชำนาญการด้านภูมิคุ้มกันทางคลินิก ศูนย์สมองและระบบประสาทโรงพยาบาลกรุงเทพอินเตอร์เนชั่นแนล

สามารถคลิกที่นี่เพื่อทำนัดหมายได้ด้วยตนเอง