Давайте узнаем о скрининге новорожденных.

Какие существуют различные типы скрининговых тестов для новорожденных?

1. Расширенное скрининговое обследование новорожденных (скрининг на генетические заболевания, связанные с метаболизмом )
   Поскольку генетические нарушения метаболизма могут привести к тяжелой умственной отсталости или смерти, если их не лечить на ранних стадиях, и поскольку эти заболевания редки, а их симптомы неспецифичны, диагностика и лечение часто задерживаются.
2. Врожденный гипотиреоз (ВГ) , также известный как кретинизм , вызывается нарушением функции щитовидной железы. Это распространенное заболевание, поражающее примерно 1 из 3000–4000 новорожденных.  Если не лечить, это может привести к задержке физического и интеллектуального развития.
3. Скрининг на желтуху ( микробилирубин) , гематокрит и определение группы крови (ABO и RH).
4. Критический скрининг врожденных пороков сердца
5. Тест на выявление нарушений слуха (ABR), проводимый аудиологом .

Что такое метаболические генетические заболевания?

Генетические заболевания — это группа генетических болезней, вызывающих тяжелые нарушения развития и задержки в развитии у младенцев. Они часто передаются по наследству из-за наличия генов-носителей. Некоторые заболевания поддаются лечению и профилактике, но поскольку они редки и проявляются неспецифическими симптомами, лечение часто откладывается. Скрининг необходим для ранней диагностики и лечения до или на стадии легких симптомов, что может предотвратить смерть или умственную отсталость.

Симптомы генетических нарушений метаболизма.

Поскольку метаболические генетические заболевания встречаются редко, вызываются генетическими аномалиями и проявляются широким спектром неспецифических симптомов, их диагностика может быть затруднена. Например:

• просачивание
• Не кормлю грудью.
• рвота
• хлыст
• вздох

Что такое расширенный метаболический генетический скрининг?

Расширенный скрининг новорожденных — это диагностический инструмент, позволяющий выявить еще 30–40 генетических нарушений метаболизма. К этим нарушениям относятся:

• Заболевания, связанные с аминокислотами, такие как фенилкетонурия (ФКУ), гиперфенилаланинемия, дефицит биоптеринового кофактора, болезнь кленового сиропа в моче (БКМ), гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия I, II, III типов, цитруллинемия, аргининосукциновая ацидурия и др.
• Группа заболеваний, вызванных органическими кислотами Примерами являются метилмалоновая ацидемия (ММА), дефекты синтеза аденозилкобалламина, пропионовая ацидемия (ПА), изовалериановая ацидемия (ИВА) и множественный дефицит карбоксилаз.
• Нарушения метаболизма жирных кислот , такие как дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы (MCAD) и дефицит короткоцепочечной КоА-дегидрогеназы (SCD).  Ацил-КоА-дегидрогеназа (SCAD), короткоцепочечная гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (SCHAD) и др.

Можно ли предотвратить генетические метаболические заболевания?

Поскольку метаболические генетические заболевания являются наследственными, их невозможно предотвратить. Наилучший подход — это скрининг новорожденных на эти заболевания. В настоящее время скрининг на метаболические генетические заболевания может проводиться с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС) .

Расширенное скрининговое обследование новорожденных направлено на раннее выявление генетических нарушений метаболизма у новорожденных, до появления симптомов или до их легкой степени, что позволяет поставить точный диагноз и назначить лечение. Это снижает уровень инвалидности и смертности среди младенцев и уменьшает нагрузку на семьи, ухаживающие за детьми-инвалидами, из-за задержки диагностики и лечения.

Методы скрининга новорожденных.

Когда ребенку исполнится 48–72 часа, врач возьмет образец крови из пятки или вены на тыльной стороне кисти и нанесет его на специальную фильтровальную бумагу. Затем этот образец отправляется в лабораторию для детального анализа. 

Важность скрининга новорожденных.

• Скрининг новорожденных позволяет выявлять генетические нарушения метаболизма у младенцев до появления симптомов или на стадии их слабости, тем самым предотвращая смерть или умственную отсталость.
• Метаболические генетические заболевания — это редкая группа заболеваний с неспецифическими проявлениями. Если новорожденных не обследовать, они могут быть обнаружены на поздней стадии, что приведет к слишком запоздалому лечению. 

Если в ходе скрининга новорожденных выявляются отклонения от нормы, квалифицированные педиатры и многопрофильная команда незамедлительно проведут диагностические исследования, чтобы ребенок как можно скорее получил необходимое лечение. Это предотвратит смерть или умственную отсталость, позволит ребенку восстановить здоровье и развиваться в соответствии со своим возрастом, что обеспечит ему возможность вырасти высококвалифицированным специалистом в будущем.