Какие существуют различные типы скрининговых тестов для новорожденных?
- Расширенное скрининговое обследование новорожденных (скрининг на генетические заболевания, связанные с метаболизмом )
Поскольку генетические нарушения метаболизма могут привести к тяжелой умственной отсталости или смерти, если их не лечить на ранних стадиях, и поскольку эти заболевания редки, а их симптомы неспецифичны, диагностика и лечение часто задерживаются. - Врожденный гипотиреоз (ВГ) , также известный как кретинизм , вызывается нарушением функции щитовидной железы. Это распространенное заболевание, поражающее примерно 1 из 3000–4000 новорожденных. Если не лечить, это может привести к задержке физического и интеллектуального развития.
- Скрининг на желтуху ( микробилирубин) , гематокрит и определение группы крови (ABO и RH).
- Критический скрининг врожденных пороков сердца
- Тест на выявление нарушений слуха (ABR), проводимый аудиологом .
Что такое метаболические генетические заболевания?
Генетические заболевания — это группа генетических болезней, вызывающих тяжелые нарушения развития и задержки в развитии у младенцев. Они часто передаются по наследству из-за наличия генов-носителей. Некоторые заболевания поддаются лечению и профилактике, но поскольку они редки и проявляются неспецифическими симптомами, лечение часто откладывается. Скрининг необходим для ранней диагностики и лечения до или на стадии легких симптомов, что может предотвратить смерть или умственную отсталость.
Симптомы генетических нарушений метаболизма.
Поскольку метаболические генетические заболевания встречаются редко, вызываются генетическими аномалиями и проявляются широким спектром неспецифических симптомов, их диагностика может быть затруднена. Например:
- просачивание
- Не кормлю грудью.
- рвота
- хлыст
- вздох
Что такое расширенный метаболический генетический скрининг?
Расширенный скрининг новорожденных — это диагностический инструмент, позволяющий выявить еще 30–40 генетических нарушений метаболизма. К этим нарушениям относятся:
- Заболевания, связанные с аминокислотами, такие как фенилкетонурия (ФКУ), гиперфенилаланинемия, дефицит биоптеринового кофактора, болезнь кленового сиропа в моче (БКМ), гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия I, II, III типов, цитруллинемия, аргининосукциновая ацидурия и др.
- Группа заболеваний, вызванных органическими кислотами Примерами являются метилмалоновая ацидемия (ММА), дефекты синтеза аденозилкобалламина, пропионовая ацидемия (ПА), изовалериановая ацидемия (ИВА) и множественный дефицит карбоксилаз.
- Нарушения метаболизма жирных кислот , такие как дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы (MCAD) и дефицит короткоцепочечной КоА-дегидрогеназы (SCD). Ацил-КоА-дегидрогеназа (SCAD), короткоцепочечная гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (SCHAD) и др.
Можно ли предотвратить генетические метаболические заболевания?
Поскольку метаболические генетические заболевания являются наследственными, их невозможно предотвратить. Наилучший подход — это скрининг новорожденных на эти заболевания. В настоящее время скрининг на метаболические генетические заболевания может проводиться с использованием технологии тандемной масс-спектрометрии (ТМС) .
Расширенное скрининговое обследование новорожденных направлено на раннее выявление генетических нарушений метаболизма у новорожденных, до появления симптомов или до их легкой степени, что позволяет поставить точный диагноз и назначить лечение. Это снижает уровень инвалидности и смертности среди младенцев и уменьшает нагрузку на семьи, ухаживающие за детьми-инвалидами, из-за задержки диагностики и лечения.
Методы скрининга новорожденных.
Когда ребенку исполнится 48–72 часа, врач возьмет образец крови из пятки или вены на тыльной стороне кисти и нанесет его на специальную фильтровальную бумагу. Затем этот образец отправляется в лабораторию для детального анализа.
Важность скрининга новорожденных.
- Скрининг новорожденных позволяет выявлять генетические нарушения метаболизма у младенцев до появления симптомов или на стадии их слабости, тем самым предотвращая смерть или умственную отсталость.
- Метаболические генетические заболевания — это редкая группа заболеваний с неспецифическими проявлениями. Если новорожденных не обследовать, они могут быть обнаружены на поздней стадии, что приведет к слишком запоздалому лечению.
Если в ходе скрининга новорожденных выявляются отклонения от нормы, квалифицированные педиатры и многопрофильная команда незамедлительно проведут диагностические исследования, чтобы ребенок как можно скорее получил необходимое лечение. Это предотвратит смерть или умственную отсталость, позволит ребенку восстановить здоровье и развиваться в соответствии со своим возрастом, что обеспечит ему возможность вырасти высококвалифицированным специалистом в будущем.
