Узнайте о синдроме Дауна у вашего ребенка.

Родители, ожидающие малыша, естественно, обеспокоены здоровьем своего ребенка, особенно синдромом Дауна — генетическим заболеванием, которое неизлечимо. Помимо осведомленности о заболевании, крайне важно следовать рекомендациям врача по дородовому уходу, чтобы снизить риск развития синдрома Дауна у ребенка. 

Узнайте больше о синдроме Дауна.

Синдром Дауна — это состояние, при котором у ребенка имеется дополнительная хромосома . В норме у мужчин 46 хромосом XY , а у женщин — 46 хромосом XX . Однако, если у человека есть дополнительная хромосома 21 , это повлияет на интеллект и развитие ребенка, что приведет к специфическому состоянию, называемому синдромом Дауна. Это может привести к задержке развития, умственной отсталости и, возможно, к сопутствующим заболеваниям сердца.

Матери из группы риска

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует у матерей всех возрастов , но наибольшему риску подвержены женщины старше 35 лет – вероятность составляет 1 случай на 350. Риск увеличивается с возрастом. Для матерей моложе 35 лет риск составляет 1 случай на 700. Этот риск зависит не только от возраста, но и от наличия в анамнезе рождения ребенка с синдромом Дауна, семейного анамнеза синдрома Дауна или даже аномального деления клеток.

Проверка на синдром Дауна у вашего ребенка.

Беременным женщинам рекомендуется проводить скрининг на синдром Дауна у своих будущих детей. В настоящее время существует два основных метода : 

1. Анализы крови для выявления синдрома Дауна можно проводить уже на 12-й неделе беременности. Существует два типа анализов:
   • Тест PAPPA , также известный как скрининговый тест на синдром Дауна в первом триместре беременности, использует результаты двух анализов крови в сочетании с…
     Преимуществом ультразвукового исследования шейки матки является его безвредность для ребенка, однако надежность результатов составляет лишь около 80%. 
   • НИПТ ( неинвазивное пренатальное тестирование) — это анализ крови на синдром Дауна. Он выявляет хромосомы плода в крови матери и обычно проводится на 3-м месяце беременности. Результаты становятся известны примерно через неделю. Преимущество заключается в том, что тест безвреден для ребенка, но надежность результатов составляет всего около 99%.
2. Анализ амниотической жидкости проводится на 4-м месяце беременности. С помощью иглы через брюшную полость отсасывается амниотическая жидкость для анализа. Срочные результаты доступны в течение 1 недели, а полные результаты — через 3-4 недели. Преимуществом анализа амниотической жидкости является его высокая точность, но он сопряжен с риском выкидыша и разрыва плодных оболочек, поэтому обычно проводится только у матерей с аномальными результатами анализов крови. 

Лечение синдрома Дауна

В настоящее время лекарства от синдрома Дауна не существует , но тщательные обследования могут помочь семьям эффективно планировать, готовить и ухаживать за своим малышом. Важно строго следовать рекомендациям врача.

Скрининг на синдром Дауна у младенцев — важный вопрос, которому матери должны уделять внимание. Посещение всех дородовых осмотров и медицинских обследований поможет обеспечить своевременное обследование. Однако скрининг на синдром Дауна у младенцев должен проводиться строго под наблюдением врача.