Рак — одно из наиболее распространенных хронических заболеваний среди населения. Это согласуется с достижениями в области общественного здравоохранения и тенденцией старения общества, где инфекционные и другие распространенные заболевания становятся более поддающимися лечению, в то время как возрастные заболевания становятся все более распространенными.
Современные достижения медицины позволяют нам понять, что рак возникает в результате мутаций в клетках различных органов. Эти мутации приводят к изменению поведения клеток, вызывая неконтролируемый рост или метастазирование, что в конечном итоге приводит к раку. Современные технологии генетического секвенирования позволяют нам выявлять мутационные паттерны в различных генах, вызывающих рак, и разрабатывать таргетные методы лечения, направленные на эти гены.
Во многих видах рака все чаще применяются принципы прецизионной медицины для стандартизированной диагностики и лечения. Это позволяет целенаправленно подбирать лекарственные препараты, что приводит к улучшению результатов лечения, ремиссии заболевания и выздоровлению. Выявление аномальных генов в образцах раковой ткани пациентов с раком молочной железы, легких и толстой кишки позволяет целенаправленно лечить эти аномальные гены, избегая применения определенных препаратов, которые, согласно результатам тестов, будут неэффективны. Разработка генетического тестирования для облегчения диагностики также приводит к разработке новых лекарств со специфическими механизмами действия, что улучшает эффективность лечения рака и способствует непрерывному развитию новых классов лекарственных препаратов для различных типов рака.
Наследственный рак Узнайте заранее. Это поддается лечению. Этого можно избежать.
Примерно 10 лет назад известная актриса Анджелина Джоли в 2013 году в газете New York Times объявила о своем решении удалить обе груди из-за очень высокого риска развития рака груди в будущем. Эта новость вызвала повышенный интерес к раку груди и наследственным онкологическим заболеваниям в обществе.
Рак молочной железы — наиболее распространенный вид рака у женщин. Исследования, проведенные в западных странах, показывают, что вероятность развития рака молочной железы в течение жизни у женщины достигает 10 %. Хотя в Таиланде заболеваемость этим видом рака ниже, она неуклонно растет. Несмотря на текущие кампании по продвижению ранней диагностики, скрининга и улучшения методов лечения, рак молочной железы остается ведущей причиной смерти от рака среди женщин во всем мире.
Рак молочной железы — яркий пример наследственного рака. Хотя рак молочной железы распространен в общей популяции, и почти все случаи являются спорадическими (не наследственными), десятилетия достижений медицинской науки показали, что значительное число случаев являются наследственными, то есть они могут передаваться от родителей к детям. По оценкам, 5-10 % случаев рака молочной железы являются наследственными. Несколько факторов могут помочь врачам выявить и обнаружить эти состояния, в том числе: развитие рака молочной железы в более молодом возрасте, чем в среднем (например, до 50 лет ) ; наличие рака молочной железы в обеих молочных железах ; наличие рака молочной железы и яичников у одного и того же человека ; наличие рака молочной железы у мужчин; и семейный анамнез этих видов рака. Это не означает, что у всех пациентов есть наследственное заболевание, а скорее, что эти факторы имеют решающее значение для раннего выявления, диагностики и лечения, принося пользу как пациенту, так и его семье.
Наследственный рак молочной железы и яичников.
Некоторые генетические заболевания повышают риск развития рака молочной железы, но наиболее распространенными являются наследственные раки молочной железы и яичников (НМРМЖ), вызванные мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . У людей с этими мутациями высок риск развития рака молочной железы и яичников, и этот риск увеличивается с возрастом. По оценкам, у женщин с такими мутациями вероятность развития рака молочной железы в какой-то момент жизни составляет до 80 %, в то время как вероятность развития рака яичников ниже, около 50 %, но все же считается очень высокой по сравнению с общей популяцией. Кроме того, эти мутации также являются значительной причиной рака молочной железы у мужчин. В настоящее время мутации BRCA1 и BRCA2 можно выявить относительно недорого. Людям, которые подозревают, что у них или у членов их семьи может быть риск наследственного рака молочной железы, следует проконсультироваться со специалистом для получения рекомендаций по тестированию.
Многие могут задаться вопросом, почему так важно проводить скрининг на наследственный рак молочной железы, учитывая его редкость. Ответ заключается в том, что у людей с этим заболеванием не только повышен риск развития рака молочной железы, особенно в молодом возрасте, но и повышен риск развития рака яичников. Кроме того, наличие наследственного рака молочной железы может повлиять на других членов семьи, потенциально приводя к наследованию мутированных генов и повышению риска развития рака, аналогичного тому, что наблюдается у самой пациентки.
Хотя рак — это серьёзное заболевание, звучит пугающе, и никто не хочет им заболеть, регулярное обследование и скрининг помогают врачам выявлять рак на ранних стадиях. Это приводит к более эффективному лечению, повышает шансы на полное выздоровление и значительно снижает риск рецидива. Кроме того, члены семей пациентов, знающих о наличии у них генной мутации, вызывающей рак, могут принять решение об удалении обеих молочных желез и яичников, чтобы снизить риск развития рака, как это сделала Анджелина Джоли, публично объявив об этом и повысив осведомленность о важности тщательного обследования и мониторинга.
